Inhoud
Geslachtsgebonden ziekten worden door families doorgegeven via een van de X- of Y-chromosomen. X en Y zijn geslachtschromosomen.
Dominante overerving treedt op wanneer een abnormaal gen van een ouder ziekte veroorzaakt, hoewel het aanpassingsgen van de andere ouder normaal is. Het abnormale gen domineert.
Maar bij recessieve overerving moeten beide matching-genen abnormaal zijn om ziekte te veroorzaken. Als slechts één gen in het paar abnormaal is, treedt de ziekte niet op of is het mild. Iemand die één abnormaal gen heeft (maar geen symptomen) wordt een drager genoemd. Dragers kunnen abnormale genen doorgeven aan hun kinderen.
De term 'geslachtsgebonden recessief' verwijst meestal naar X-gebonden recessief.
Informatie
X-gebonden recessieve ziekten komen het vaakst voor bij mannen. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Een enkel recessief gen op dat X-chromosoom zal de ziekte veroorzaken.
Het Y-chromosoom is de andere helft van het XY-genpaar bij de man. Het Y-chromosoom bevat echter niet de meeste genen van het X-chromosoom. Daarom beschermt het de man niet. Ziekten zoals hemofilie en Duchenne spierdystrofie komen voor uit een recessief gen op het X-chromosoom.
TYPISCHE SCENARIO'S
Bij elke zwangerschap, als de moeder drager is van een bepaalde ziekte (ze heeft slechts één abnormaal X-chromosoom) en de vader geen drager is voor de ziekte, is de verwachte uitkomst:
- 25% kans op een gezonde jongen
- 25% kans op een jongen met ziekte
- 25% kans op een gezond meisje
- 25% kans op een draagster zonder ziekte
Als de vader de ziekte heeft en de moeder geen drager is, zijn de verwachte resultaten:
- 100% kans op een gezonde jongen
- 100% kans op een dragend meisje zonder ziekte
X-LINKED ADESSIEVE STOORNISSEN IN DE FEMALEN
Vrouwtjes kunnen een X-gebonden recessieve aandoening krijgen, maar dit is zeer zeldzaam. Een abnormaal gen op het X-chromosoom van elke ouder zou vereist zijn, omdat een vrouw twee X-chromosomen heeft. Dit kan in de onderstaande twee scenario's voorkomen.
In elke zwangerschap, als de moeder drager is en de vader de ziekte heeft, zijn de verwachte resultaten:
- 25% kans op een gezonde jongen
- 25% kans op een jongen met de ziekte
- 25% kans op een koeriersmeisje
- 25% kans op een meisje met de ziekte
Als zowel de moeder als de vader de ziekte hebben, zijn de verwachte resultaten:
- 100% kans dat het kind de ziekte heeft, of het nu jongen of meisje is
De kansen van een van deze twee scenario's zijn zo laag dat X-gebonden recessieve ziekten soms alleen mannelijke ziekten worden genoemd. Dit is echter technisch niet correct.
Vrouwelijke dragers kunnen een normaal X-chromosoom hebben dat abnormaal geïnactiveerd is. Dit wordt 'scheve X-inactivatie' genoemd. Deze vrouwtjes kunnen symptomen hebben die vergelijkbaar zijn met die van mannen, of ze kunnen alleen milde symptomen hebben.
Alternatieve namen
Overerving - geslachtsgebonden recessief; Genetica - geslachtsgebonden recessief; X-gebonden recessief
Afbeeldingen
Genetica
Referenties
Feero WG, Zazove P, Chen F.Klinische genomica. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Leerboek van de huisartsgeneeskunde. 9de ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Menselijke basisgenetica en patronen van overerving. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy en Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Geslachtsgebonden en niet-traditionele vormen van overerving. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Medische genetica. 5e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 5.
Korf BR. Principes van genetica. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 40.
Controledatum 1/10/2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.