Inhoud
- Genome-Wide Association Studies (GWAS) Overzicht
- Hoe SNP's de biologie kunnen beïnvloeden
- Hoe ze worden uitgevoerd: methoden en resultaten
- Beperkingen
- Potentiële impact en klinische toepassingen
- Voorbeelden van GWAS-successen in de geneeskunde
Door genetische risicofactoren voor een ziekte te identificeren, kan de kennis leiden tot vroege opsporing of zelfs preventiemaatregelen. GWAS kan ook de behandeling verbeteren, waardoor onderzoekers behandelingen kunnen ontwerpen op basis van de specifieke onderliggende biologie van een aandoening (precisiegeneeskunde) in plaats van te behandelen met de one-size-fits-all-benadering die veel van deze aandoeningen gemeen hebben.
Hoe GWAS ons begrip van genetische ziekten kan veranderen
Op dit moment heeft veel van ons genetisch begrip van ziekte betrekking op ongewoon aandoeningen geassocieerd met enkele specifieke genmutaties, zoals cystische fibrose.
De potentiële impact van GWAS is aanzienlijk, aangezien deze studies voorheen onbekende variaties kunnen onthullen in een aantal genen in het genoom in het algemeen die geassocieerd zijn met een breed scala aan veel voorkomende, complexe chronische aandoeningen.
Een snel voorbeeld hiervan is dat GWAS al is gebruikt om drie genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor 74% van het toerekenbare risico op leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, een aandoening die voorheen niet als een genetische ziekte werd beschouwd.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) Overzicht
Voordat we ingaan op de details van genoombrede associatiestudies (GWAS), is het nuttig om deze studies vanuit een algemeen standpunt te definiëren.
GWAS kan worden gedefinieerd als tests die uiteindelijk de (vaak meerdere) genen kunnen identificeren die verantwoordelijk zijn voor een aantal veel voorkomende, chronische medische aandoeningen waarvan eerder werd gedacht dat ze verband hielden met alleen het milieu of levensstijlfactoren. Met genen die het risico op een aandoening verhogen, kunnen artsen die mensen die risico lopen screenen (of preventiestrategieën aanbieden) terwijl ze mensen die geen risico lopen beschermen tegen de onvermijdelijke bijwerkingen en valse positieven die met screening gepaard gaan.
Leren over genetische associaties met veel voorkomende ziekten kan onderzoekers ook helpen de onderliggende biologie te ontdekken. Voor de meeste ziekten zijn behandelingen primair gericht op het behandelen van symptomen en op een one-size-fits-all manier. Door de biologie te begrijpen, kunnen behandelingen worden ontworpen die tot de kern van het probleem komen, en op een gepersonaliseerde manier.
Geschiedenis van genetica en ziekte
Genoombrede associatiestudies werden voor het eerst uitgevoerd in 2002, en de voltooiing van het menselijk genoomproject in 2003 maakte deze studies volledig mogelijk. Voorafgaand aan GWAS was het begrip van de genetische basis van de ziekte voornamelijk beperkt tot 'enkelvoudige gen'-aandoeningen die zeer significante effecten hadden (zoals cystische fibrose of de ziekte van Huntington) en grote genetische veranderingen (zoals de aanwezigheid van een extra chromosoom 21 met Syndroom van Down). Het was een grote uitdaging om de specifieke genen te vinden die mogelijk geassocieerd zijn met een ziekte, omdat meestal alleen specifieke genen werden onderzocht.
In tegenstelling tot 'enkelvoudige gen'-aandoeningen, is het waarschijnlijk dat er veel genen uit veel verschillende regio's zijn die geassocieerd zijn met de meest complexe chronische ziekten.
Inzicht in de basisprincipes van genen, DNA en chromosomenSingle Nucleotide Polymorphisms (SNPs) en genetische variatie
Genoombrede associatiestudies zoeken naar specifieke loci (single nucleotide polymorfismen) in het gehele genoom die geassocieerd kunnen zijn met een eigenschap (zoals een ziekte). Ongeveer 99% plus van het menselijk genoom is identiek bij alle mensen. Het andere deel, minder dan 1% van het menselijk genoom, bevat variaties tussen verschillende mensen die overal in het genoom kunnen voorkomen, in ons hele DNA.
Single nucleotide polymorfismen (SNP's) zijn slechts één type genetische variatie die in het genoom wordt aangetroffen, maar komen het meest voor.
Genoombrede associatiestudies zoeken naar deze specifieke loci of SNP's (uitgesproken als "snips") om te zien of sommige vaker voorkomen bij mensen met een bepaalde ziekte.
SNP's zijn een gebied van DNA dat varieert in een enkel nucleotide of basenpaar. Nucleotiden zijn de bases die de bouwstenen of "letters" van de genetische code vormen.
Er zijn slechts vier basen, A (adenine), C (cytosine), G (guanine) en T (thymine). Ondanks dat het een "alfabet" is van slechts vier letters, zijn de variaties die door verschillende bases worden gecreëerd bijna onbeperkt en verklaren ze de verschillen in eigenschappen tussen verschillende mensen.
Hoeveel SNP's bestaan er in het menselijk genoom?
Er zijn ongeveer 300 miljard nucleotiden in het menselijk genoom, waarvan ongeveer één op de 1.000 een SNP is. Het genoom van elk individu bevat tussen de vier miljoen en vijf miljoen SNP's.
Kleine en grote SNP's
SNP's worden geclassificeerd als groot of klein, afhankelijk van de frequentie van een SNP in een bepaalde populatie. Als bijvoorbeeld 80% van de mensen een A (adenine) in één positie had en 20% een T (thymine), zou de SNP met een A worden beschouwd als een grote of algemene SNP en de SNP met een T, een minderjarige SNP.
Wanneer SNP's binnen een gen voorkomen, worden deze regio's allelen genoemd, waarbij de meeste twee mogelijke variaties hebben. De term "kleine allelfrequentie" verwijst eenvoudig naar de frequentie van het minder algemene allel, of een kleine SNP.
Sommige zeldzame ziekten worden gekenmerkt door een enkele, zeldzame SNP; De ziekte van Huntington bijvoorbeeld. Bij de meest voorkomende, complexe ziekten zoals diabetes type II of hartaandoeningen, kunnen er in plaats daarvan veel, relatief veel voorkomende SNP's zijn.
Locaties van SNP's
SNP's worden gevonden in verschillende functionele regio's van het genoom, en deze regio speelt op zijn beurt een rol bij het effect dat ze kunnen hebben. SNP's kunnen liggen in:
- De coderende sequentie van een gen
- Een niet-coderende regio
- Tussen genen (intergeen)
Wanneer een SNP wordt gevonden met de coderende sequentie van een gen, kan het een effect hebben op het eiwit waarvoor dat gen codeert, waardoor de structuur verandert zodat het een schadelijk effect, een gunstig effect of helemaal geen effect heeft.
Elk segment van drie nucleotiden (drie SNP's) codeert voor één aminozuur. Er is echter redundantie in de genetische code, zodat zelfs als een nucleotide verandert, dit er niet toe kan leiden dat een ander aminozuur in een eiwit wordt geplaatst.
Een verandering in een aminozuur kan de structuur en functie van een eiwit veranderen of niet, en als dat het geval is, kan dit resulteren in een verschillende mate van disfunctie van dat eiwit. (Elke combinatie van drie basen bepaalt welke van de 21 mogelijke aminozuren in een bepaald gebied van een eiwit worden ingevoegd.)
SNP's die in een niet-coderend gebied of tussen genen vallen, kunnen nog steeds een effect hebben op de biologische functie waar ze een regulerende rol kunnen spelen bij de expressie van nabijgelegen genen (ze kunnen functies beïnvloeden zoals binding van transcriptiefactoren, enz.).
Typen SNP's in coderingsregio's
Binnen het coderende gebied van een gen zijn er ook verschillende soorten SNP's.
- Synoniem: Een synoniem SNP zal het aminozuur niet veranderen.
- Niet-synoniem: Bij niet-gelijknamige SNP's zal er een verandering in het aminozuur zijn, maar deze kunnen van twee verschillende typen zijn.
Soorten niet-naamloze SNP's zijn onder meer:
- Missense-mutaties: Dit soort mutaties resulteert in een eiwit dat niet of niet goed functioneert.
- Onzin mutaties: Deze mutaties resulteren in een voortijdig stopcodon dat resulteert in een verkorting van het eiwit.
SNP's versus mutaties
De termen mutatie en SNP (variatie) worden soms door elkaar gebruikt, hoewel de term mutatie vaker wordt gebruikt om zeldzame genetische varianten te beschrijven; SNP wordt meestal gebruikt om veelvoorkomende genetische variaties te beschrijven.
Kiemcel versus somatische mutaties
Met de recente toevoeging van gerichte therapieën voor kanker (geneesmiddelen die gericht zijn op specifieke genetische veranderingen of mutaties in kankercellen die de groei van een tumor stimuleren), kan het erg verwarrend zijn om genmutaties te bespreken. De soorten mutaties die in kankercellen worden aangetroffen, zijn meestal somatische of verworven mutaties.
Somatische of verworven mutaties komen voor in het proces waarbij een cel een kankercel wordt en zijn alleen aanwezig in de cellen waaruit ze ontstaan (bijvoorbeeld kankercellen). Omdat ze na de geboorte worden verworven, worden ze niet geërfd of doorgegeven van de ene generatie op de andere.
Wanneer deze verworven veranderingen of mutaties de verandering in een enkele base met zich meebrengen, worden ze gewoonlijk een enkele nucleotide genoemd wijziging in plaats van een SNP.
Kiemcel- of erfelijke mutatiesdaarentegen zijn mutaties of andere genetische veranderingen in het DNA die aanwezig zijn vanaf de geboorte (conceptie) en kunnen worden geërfd.
Erfelijke versus verworven genmutaties: wat zijn de verschillen?Bij GWAS ligt de focus op genetische variaties die worden overgeërfd, en dus kiemcelmutaties die kunnen worden gevonden.
Hoe SNP's de biologie kunnen beïnvloeden
Veel SNP's hebben weinig directe invloed op de biologie, maar kunnen als zeer nuttige markers dienen om de regio van het genoom te vinden die dat wel doet. Hoewel SNP's binnen een gen kunnen voorkomen, worden ze vaker aangetroffen in niet-coderende regio's.
Wanneer bepaalde SNP's geassocieerd blijken te zijn met een eigenschap in genoombrede associatiestudies, gebruiken onderzoekers vervolgens verdere tests om het gebied van DNA nabij de SNP te onderzoeken. Door dit te doen, kunnen ze vervolgens een gen of genen identificeren die met een eigenschap zijn geassocieerd.
Een associatie alleen bewijst niet dat een SNP (of een bepaald gen nabij een SNP) oorzaken een eigenschap; verdere evaluatie is nodig. Wetenschappers kunnen kijken naar het eiwit dat door het gen wordt gegenereerd om de functie (of disfunctie) te beoordelen. Daarbij is het soms mogelijk om de onderliggende biologie te achterhalen die tot die ziekte leidt.
Genotype en fenotype
Als je het hebt over SNP's en eigenschappen, is het handig om nog twee termen te definiëren. De wetenschap weet al heel lang dat genetische variaties verband houden met fenotypes.
- Genotypes verwijzen naar genetische variaties, zoals variaties in SNP's.
- Fenotypes verwijzen naar eigenschappen (bijvoorbeeld oogkleur of haarkleur) maar kunnen ook ziekten, gedragskenmerken en nog veel meer omvatten.
In een analogie kunnen onderzoekers met GWAS zoeken naar SNP's (genetische variaties) die worden geassocieerd met een aanleg om blond of brunette te zijn. Net als bij bevindingen in een genoombrede associatiestudie, betekent de associatie (correlatie) tussen genotype (SNP's in dit geval) en een eigenschap (bijvoorbeeld haarkleur) niet noodzakelijk dat de genetische bevindingen de oorzaak van de eigenschap.
SNP's en ziekten bij de mens
Het is belangrijk op te merken dat bij veel voorkomende ziekten een specifieke SNP meestal niet de oorzaak is van een ziekte alleen, maar dat er meestal een combinatie is van verschillende SNP's (of op zijn minst het nabijgelegen gen) die in verschillende mate kan bijdragen aan een ziekte ( ernst) en op verschillende manieren.
Bovendien worden variaties in SNP's meestal gecombineerd met andere genetische factoren en omgevings- / leefstijlrisicofactoren. Sommige SNP's kunnen ook in verband worden gebracht met meer dan één ziekte.
Niet alle SNP's zijn "slecht" en sommige SNP's (zoals is gevonden bij inflammatoire darmaandoeningen) kunnen het risico op een ziekte eerder verminderen dan het risico verhogen. Bevindingen zoals deze kunnen ertoe leiden dat onderzoekers betere behandelingen voor ziekten vinden, door meer te weten te komen over het eiwit waarvoor het gen codeert en door te proberen de acties na te bootsen met een medicijn.
Hoe ze worden uitgevoerd: methoden en resultaten
Genoombrede associatiestudies kunnen verschillende ontwerpen hebben, afhankelijk van de vraag die moet worden beantwoord. Als we kijken naar veelvoorkomende medische aandoeningen (zoals diabetes type 2), verzamelen onderzoekers een groep mensen met de ziekte en een andere groep die de ziekte niet heeft (het fenotype). GWAS worden vervolgens gedaan om te zien of er associaties zijn tussen genotype (in de vorm van SNP's) en het fenotype (de ziekte).
Bemonstering
De eerste stap bij het uitvoeren van deze onderzoeken is het verkrijgen van DNA-monsters van de deelnemers. Dit kan worden gedaan door middel van een bloedmonster of een wangstaafje. Het monster wordt gezuiverd om het DNA te isoleren uit cellen en andere componenten in het bloed. Het geïsoleerde DNA wordt vervolgens op een chip geplaatst die in een geautomatiseerde machine kan worden gescand.
Scannen en statistische analyse van variaties
Het volledige genoom van de DNA-monsters wordt vervolgens gescand om te zoeken naar genetische variaties (SNP's) die verband houden met een ziekte of een ander kenmerk, of als specifieke SNP's (variaties) meer worden gezien in de ziektegroep. Als er variaties worden gevonden, wordt een statistische analyse uitgevoerd om in te schatten of de variaties tussen de twee groepen statistisch significant zijn.
Met andere woorden, de resultaten worden geanalyseerd om de kans te bepalen dat de ziekte of eigenschap inderdaad verband houdt met de genetische variatie. Deze resultaten worden vervolgens weergegeven in een Manhattan-plot.
Verdere analyse en follow-upbevestiging
Bij het evalueren van bevindingen gebruiken onderzoekers databases van genotype en fenotype (GWAS-catalogus) om bekende referentiesequenties te vergelijken met de gevonden referenties. Het International HapMap Project (2005) leverde de basis die, samen met de voltooiing van het Human Genome Project, deze studies mogelijk heeft gemaakt.
Als variaties worden gedetecteerd, wordt gezegd dat ze verband houden met een ziekte, maar niet noodzakelijkerwijs de oorzaak van een ziekte, en er worden verdere tests uitgevoerd om het gebied van het genoom in de regio waar de SNP's werden gevonden nader te bekijken.
Dit omvat vaak het sequencen van een specifiek gebied (kijken naar de sequentie van basenparen in DNA), het specifieke gebied of het sequencen van het hele exon.
Vergelijking met andere genetische tests
De meeste zeldzame genetische ziekten worden veroorzaakt door een genmutatie, maar er zijn een aantal verschillende variaties (mutaties) in hetzelfde gen die kunnen voorkomen.
Enkele duizenden variaties binnen het BRCA-gen vallen bijvoorbeeld onder de term BRCA-mutatie. Koppelingsanalyse kan worden gebruikt om naar deze variaties te zoeken. Het is echter niet erg nuttig bij het kijken naar veelvoorkomende, complexe ziekten.
Beperkingen
Zoals bij de meeste medische tests, zijn er beperkingen aan genoombrede associatiestudies. Enkele hiervan zijn:
- Genetische beperkingen: Niet alle ziekterisico's (genetisch of omgevingsfactoren) worden veroorzaakt door veel voorkomende varianten. Sommige aandoeningen worden bijvoorbeeld veroorzaakt door zeer zeldzame varianten en andere worden veroorzaakt door grotere veranderingen in het genoom.
- Valse negatieven: GWAS detecteert mogelijk niet alle varianten die bij een bepaalde medische aandoening betrokken zijn, en geeft daarom minder volledige informatie over eventuele associaties.
- Valse positieven: Zeker, associaties kunnen worden ontdekt tussen loci en ziekte die eerder aan toeval te wijten zijn dan aan een verband tussen beide. Een van de grotere zorgen voor sommige mensen is dat een associatie die door GWAS wordt gevonden, mogelijk niet echt relevant is voor ziekte.
- Fouten: Er is altijd een kans op fouten in genoombrede associatiestudies, met meerdere plaatsen waar dit kan gebeuren, te beginnen met slechte bemonstering, tot fouten bij het isoleren van DNA en het toepassen op een chip, tot machinefouten die kunnen optreden bij automatisering. Als de gegevens eenmaal beschikbaar zijn, kunnen er ook interpretatiefouten optreden. Zorgvuldige kwaliteitscontrole bij elke stap van het proces is een must.
Deze onderzoeken worden ook beïnvloed door de steekproefomvang, waarbij een kleinere steekproefomvang minder snel significante informatie zal opleveren.
Potentiële impact en klinische toepassingen
Genoombrede associatiestudies hebben het potentieel om ziekten op vele manieren te beïnvloeden, van het bepalen van risico's tot preventie, tot het ontwerpen van gepersonaliseerde behandelingen en nog veel meer. Misschien is het grootste potentieel van deze onderzoeken echter hun rol bij het helpen van wetenschappers om de onderliggende biologie van veelvoorkomende, complexe medische aandoeningen te achterhalen.
Op dit moment zijn veel, zo niet de meeste van de behandelingen die we voor ziekten hebben, ontworpen om te helpen bij de symptomen van de ziekte.
Genoombrede associatiestudies (samen met vervolgstudies zoals analyse van zeldzame varianten en sequencing van het hele genoom) stellen onderzoekers in staat om de biologische mechanismen te bestuderen die deze ziekten in de eerste plaats veroorzaken, waardoor de weg wordt geëffend voor de ontwikkeling van behandelingen die de oorzaak aanpakken in plaats van simpelweg de symptomen te behandelen.
Dergelijke behandelingen zijn in theorie waarschijnlijker effectief en veroorzaken minder bijwerkingen.
Gevoeligheid en dus vroege detectie van ziekten
Op dit moment zijn veel van de tests die worden gebruikt om medische aandoeningen te screenen, gebaseerd op het gemiddelde risico van individuen. Onder bepaalde voorwaarden is het niet kosteneffectief en kan het zelfs meer kwaad dan goed doen om iedereen te screenen.
Door te leren of een persoon meer of minder vatbaar is voor een aandoening, kan screening op die individuele persoon worden afgestemd, of screening vaker wordt aanbevolen, op jongere leeftijd, met een andere test of misschien helemaal niet gescreend hoeft te worden .
Gevoeligheid voor risicofactoren
Niet alle mensen worden even zwaar getroffen door gifstoffen in de omgeving. Er wordt bijvoorbeeld gedacht dat vrouwen vatbaarder zijn voor kankerverwekkende stoffen in tabak. Het bepalen van de gevoeligheid van een persoon voor blootstelling zou niet alleen wetenschappers kunnen helpen om naar preventiemechanismen te kijken, maar kan het publiek ook op andere manieren leiden.
Een mogelijk voorbeeld is dat van koffie. Er zijn veel onderzoeken gedaan naar koffie en het risico op verschillende soorten kanker en andere ziekten, met tegenstrijdige resultaten. Het kan zijn dat het antwoord afhankelijk is van de persoon in kwestie, en dat het drinken van koffie positieve effecten kan hebben op de ene persoon en schadelijk kan zijn voor anderen vanwege variaties in hun genoom.
Farmacogenomica
De farmacogenomica maakt al gebruik van bevindingen om de reactie van een individu op een bepaald medicijn te helpen voorspellen. Variaties in iemands genetische samenstelling kunnen van invloed zijn op hoe effectief een medicijn zal zijn, hoe het in het lichaam wordt gemetaboliseerd en welke bijwerkingen kunnen optreden. Testen kunnen sommige mensen nu helpen voorspellen welke antidepressiva mogelijk effectiever zijn.
Coumadin (warfarine) is een bloedverdunner die een uitdaging kan zijn om op de juiste manier te doseren. Als de dosis te laag is, kan deze ineffectief zijn bij het voorkomen van bloedstolsels, wat mogelijk kan leiden tot longembolieën, hartaanvallen of ischemische beroertes. Aan de andere kant van het spectrum, wanneer de dosis te hoog is (te veel bloedverdunner), kan het resultaat even catastrofaal zijn, waarbij mensen bijvoorbeeld in hun hersenen bloeden (hemorragische beroerte).
Onderzoekers konden GWAS gebruiken om variaties in verschillende genen aan te tonen die een zeer significante invloed hebben op de dosering van Coumadin. Deze bevinding leidde tot de ontwikkeling van genetische tests die in de kliniek kunnen worden gebruikt om artsen te helpen bij het voorschrijven van de juiste dosis van het medicijn.
Diagnose en behandeling van virale ziekten
Sommige mensen zijn vatbaarder voor bepaalde virale infecties dan anderen, en het is bekend dat mensen anders reageren op behandelingen. De combinatie van GWAS en sequencing van de volgende generatie kan helpen bij het vinden van antwoorden op beide problemen.
Genetische variatie kan bijvoorbeeld de gevoeligheid voor HPV-infectie en baarmoederhalskanker vergroten. Weten wie er meer vatbaar is, kan artsen helpen bij het aanbevelen van zowel preventie als screening. Een ander voorbeeld waarin GWAS erg nuttig zou kunnen zijn, is bij de behandeling van hepatitis C, omdat mensen heel anders kunnen reageren op behandelingen die momenteel beschikbaar zijn.
Prognose schatten
Zelfs met behandeling kunnen sommige mensen die een zeer vergelijkbare diagnose lijken te hebben, heel andere uitkomsten hebben dan een ziekte. GWAS kan helpen bepalen wie goed zal reageren en wie niet. Iemand met een slechte prognose moet mogelijk agressiever worden behandeld, terwijl iemand met een zeer goede prognose mogelijk minder behandeling nodig heeft; als u dit van tevoren weet, kan dit de bijwerkingen van die persoon besparen.
Wat genomische tests u kunnen vertellen over gezondheidsrisico'sVoorbeelden van GWAS-successen in de geneeskunde
Vanaf 2018 waren er meer dan 10.000 loci voor veelvoorkomende ziekten (of andere kenmerken) geïdentificeerd, en dat aantal blijft snel toenemen. Er zijn verschillende voorbeelden van hoe deze onderzoeken de geneeskunde kunnen veranderen.
Sommige van deze ontdekkingen veranderen ons begrip van veelvoorkomende ziekten al.
Maculaire degeneratie
Een van de eerste opvallende bevindingen van genoombrede associatiestudies was met betrekking tot leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, de belangrijkste oorzaak van blindheid in de Verenigde Staten. Vóór GWAS werd maculaire degeneratie grotendeels beschouwd als een omgevings- / leefstijlziekte met weinig genetische basis.
GWAS stelde vast dat drie genen verantwoordelijk zijn voor 74% van het toerekenbare risico van de ziekte. Dit was niet alleen verrassend in een aandoening die voorheen niet als een genetische ziekte werd beschouwd, maar deze onderzoeken hielpen bij het aantonen van de biologische basis van de ziekte door te kijken naar een variatie in het gen voor complement-eiwit H. Dit gen codeert voor een eiwit dat de ontsteking reguleert.
Dit wetende, kunnen wetenschappers hopelijk behandelingen ontwerpen die gericht zijn op de oorzaak in plaats van op symptomen.
Inflammatoire darmziekte
GWAS heeft een groot aantal loci geïdentificeerd die verband houden met de ontwikkeling van inflammatoire darmaandoeningen (colitis ulcerosa en de ziekte van Crohn), maar vond ook een mutatie die bescherming lijkt te bieden tegen de ontwikkeling van colitis ulcerosa. Door het eiwit dat door dit gen wordt aangemaakt te bestuderen, kunnen wetenschappers hopelijk een medicijn ontwerpen dat de ziekte eveneens kan beheersen of voorkomen.
Veel andere medische aandoeningen
Er zijn veel meer algemene medische aandoeningen waarbij GWAS belangrijke bevindingen heeft gedaan. Slechts een paar hiervan zijn:
- ziekte van Alzheimer
- Osteoporose
- Voortijdig ovarieel falen (vroege menopauze)
- Type 2 diabetes
- Psoriasis
- ziekte van Parkinson
- Sommige soorten hartaandoeningen
- Zwaarlijvigheid
- Schizofrenie
Een woord van Verywell
Genoombrede associatiestudies hebben ons begrip van veel voorkomende ziekten al verbeterd. Het volgen van de aanwijzingen in deze onderzoeken die wijzen op de onderliggende biologische mechanismen van ziekte, heeft het potentieel om niet alleen de behandeling, maar mogelijk ook de preventie van deze aandoeningen in de toekomst te transformeren.