Inhoud
- Wat zijn patronen van overerving
- Autosomaal dominante stoornissen
- Autosomaal recessieve aandoeningen
- X-gebonden dominante aandoeningen
- X-gebonden recessieve aandoeningen
- Y-gekoppelde aandoeningen
- Codominantie
- Mitochondriale overerving
- Een woord van Verywell
Wat is een genetische aandoening?
Genetische aandoeningen zijn ziekten die worden overgeërfd en veroorzaakt door de mutatie van een gen.
Wat zijn patronen van overerving
Elke persoon heeft twee exemplaren van elk gen. Het ene exemplaar komt van hun moeder en het andere komt van hun vader. Genexpressie wordt beïnvloed door genen, maar ook door de omgeving. Dit is de reden waarom vergelijkbare genmutaties op verschillende manieren kunnen voorkomen. Familieleden met dezelfde genetische mutaties kunnen bijvoorbeeld verschillende symptomen hebben. Voor andere ziekten kunnen mensen met verschillende mutaties vergelijkbare kenmerken hebben.
De ziekte van Huntington, borstkanker en auto-immuunziekten worden grotendeels geassocieerd met genetica. De aanwezigheid van een mutatie vertaalt zich echter niet altijd naar de ziekte. Aan de andere kant zullen sommige genetische mutaties, zoals die geassocieerd met hemofilie, kenmerken van de aandoening vertonen (zij het in verschillende mate van ernst).
Er zijn twee regels die de kans voorspellen dat een persoon een genetische aandoening zal erven. Het garandeert niet dat dit zal gebeuren, maar het verhoogt wel het risico.
De risicobepaling is gebaseerd op het volgende:
- Of één kopie van het gemuteerde gen (van één ouder) of twee kopieën (van beide ouders) worden geërfd
- Of de mutatie zich op een van de geslachtschromosomen (X of Y) of op een van de 22 andere paren niet-geslachtschromosomen bevindt (autosomen genoemd)
Hoe genetisch risico te bepalen
De risicobepaling is gebaseerd op het volgende:
- Of één kopie van het gemuteerde gen (van één ouder) of twee kopieën (van beide ouders) worden geërfd
- Of de mutatie zich op een van de geslachtschromosomen (X of Y) of op een van de 22 andere paren niet-geslachtschromosomen bevindt (autosomen genoemd)
We kunnen de aandoening classificeren als autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden dominant, X-gebonden recessief, Y-gebonden, codominant of mitochondriaal op basis van de gecombineerde kenmerken. Als een DNA-variatie / -mutatie in slechts één paar van de genen optreedt, veroorzaakt dit een gezondheidsstoornis, dit wordt een dominante mutatie genoemd. Mutaties daarop die X-gebonden zijn, zijn vaker recessief (een variant die geen ziekte veroorzaakt).
Chromosomale afwijkingen die kunnen leiden tot complicaties of aandoeningen
Autosomaal dominante stoornissen
Bij autosomaal dominante aandoeningen heeft de persoon slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te krijgen of te ontwikkelen. Mannetjes en vrouwtjes hebben evenveel kans om getroffen te worden. Kinderen van wie de ouder een autosomaal dominante aandoening heeft, hebben ook een risico van 50% om de aandoening te erven. Soms zijn deze aandoeningen echter het gevolg van een nieuwe mutatie en komen ze voor bij mensen zonder familiegeschiedenis Voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn de ziekte van Huntington en het Marfan-syndroom.
Genetische tests voor de ziekte van HuntingtonAutosomaal recessieve aandoeningen
Bij autosomaal recessieve aandoeningen heeft de persoon beide kopieën van het gemuteerde gen nodig - één van elke ouder - om de aandoening te hebben.
Een persoon met slechts één exemplaar wordt drager. Dragers zullen geen tekenen of symptomen van de aandoening hebben. Ze kunnen de mutatie echter wel doorgeven aan hun kinderen.
Als beide ouders de mutatie dragen voor een autosomaal recessieve aandoening, is de kans dat hun kinderen de aandoening krijgen als volgt:
- 25% risico om beide mutaties te erven en de aandoening te krijgen
- 50% risico om slechts één exemplaar te erven en drager te worden
- 25% risico om de mutatie helemaal niet te erven
Elk kind dat ze hebben, zal dezelfde kansen hebben om het gemuteerde gen te erven. Enkele voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn cystische fibrose en sikkelcelanemie.
Leven met sikkelcelziekteX-gebonden dominante aandoeningen
X-gebonden dominante aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in genen op het X-chromosoom. Bij vrouwen (die twee X-chromosomen hebben) is er slechts een mutatie in een van de twee exemplaren van het gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom hebben) is een mutatie in slechts één kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.
Meestal hebben mannen ernstigere symptomen van de aandoening dan vrouwen. Een kenmerk van X-gebonden overerving is echter dat vaders deze eigenschappen niet kunnen doorgeven aan hun zonen. Fragile X-syndroom is een voorbeeld van een X-gebonden dominante aandoening.
X-gebonden recessieve aandoeningen
Bij X-gebonden recessieve aandoeningen komt het gemuteerde gen voor op het X (vrouwelijke) chromosoom. Mannetjes hebben één X- en één Y-chromosoom, dus een gemuteerd gen op het X-chromosoom is voldoende om de aandoening te veroorzaken.
Vrouwtjes hebben daarentegen twee X-chromosomen, dus een gemuteerd gen op het ene X-chromosoom heeft meestal minder effect op een vrouwtje omdat de niet-gemuteerde kopie op de andere het effect grotendeels teniet doet.
Een vrouwtje met de genetische mutatie op één X-chromosoom zou echter drager zijn van die aandoening. Wat dit ons vertelt is dat vanuit statistisch oogpunt 50% van haar zonen de mutatie zullen erven en de aandoening zullen ontwikkelen, terwijl 50% van haar dochters de mutatie zullen erven en drager worden. Voorbeelden van X-gebonden recessieve aandoeningen zijn hemofilie en roodgroene kleurenblindheid.
Een overzicht van genetische tests voor hemofilie A.Y-gekoppelde aandoeningen
Omdat alleen mannen een Y-chromosoom hebben, kunnen alleen mannen worden beïnvloed door Y-gebonden aandoeningen en deze doorgeven. Alle zonen van een man met een Y-gebonden aandoening zullen de aandoening van hun vader erven. Enkele voorbeelden van Y-gebonden aandoeningen zijn onvruchtbaarheid op het Y-chromosoom en enkele gevallen van het Swyer-syndroom.
Hoe wordt een laag aantal zaadcellen en beweeglijkheid behandeld?Codominantie
Codominante overerving omvat een relatie tussen twee versies van een gen. U ontvangt van elke ouder één versie van een gen, een allel genaamd. Als de allelen niet overeenkomen, wordt het dominante allel meestal uitgedrukt, terwijl het effect van het andere allel, recessief genaamd, slapend is. Bij codominantie zijn beide allelen echter dominant en daarom worden fenotypes van beide allelen tot expressie gebracht Een voorbeeld van een codominantieconditie is alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.
Mitochondriale overerving
Mitochondriale overerving beïnvloedt genen in mitochondriaal DNA. Kinderen erven mitochondriale aandoeningen van hun moeders. De meeste van onze cellen bevinden zich op het DNA dat is verbonden met chromosomen. Deze cellen bevinden zich in de kern van elke cel. Een klein aantal genen bevindt zich ook in de mitochondriën. Mitochondriën, structuren in elke cel die moleculen in energie omzetten, bevatten elk een kleine hoeveelheid DNA.
De mitochondriën en het DNA in de cel worden doorgegeven via de eitjes van de moeder. Alleen vrouwen kunnen mitochondriale mutaties aan hun kinderen geven, aangezien alleen eicellen mitochondriën bijdragen aan het zich ontwikkelende embryo.
Aandoeningen die het gevolg zijn van mutaties in mitochondriaal DNA kunnen in elke generatie van een familie voorkomen en kunnen zowel mannen als vrouwen treffen, maar vaders geven deze aandoeningen niet door aan hun dochters of zonen. Een voorbeeld van een mitochondriale erfelijke aandoening is de erfelijke optische neuropathie van Leber, een vorm van plotseling verlies van het gezichtsvermogen.
Tekenen van neurologische mitochondriale aandoeningenEen woord van Verywell
Genetica en hoe ze zich manifesteren, spelen een grote rol bij het al dan niet erven van een merkbare gezondheidsstoornis. Genetische afwijkingen zijn zeldzaam, maar wanneer ze zich voordoen, is vaak deskundige hulp beschikbaar om een aandoening die u kunt erven, te behandelen.