Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-10-2018
Mozaïek is een aandoening waarbij cellen binnen dezelfde persoon een andere genetische samenstelling hebben. Deze voorwaarde kan van invloed zijn op elk type cel, inclusief:
- Bloedcellen
- Ei en zaadcellen
- Huidcellen
Oorzaken
Mozaïekvorming wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling, heel vroeg in de ontwikkeling van de ongeboren baby. Voorbeelden van mozaïek zijn:
- Mosaic Down-syndroom
- Mozaïek Klinefelter-syndroom
- Mozaïek Turner-syndroom
symptomen
De symptomen variëren en zijn erg moeilijk te voorspellen. Symptomen zijn mogelijk niet zo ernstig als u zowel normale als abnormale cellen heeft.
Examens en Tests
Genetische testen kunnen het mozaïekisme diagnosticeren.
Tests zullen waarschijnlijk moeten worden herhaald om de resultaten te bevestigen en om het type en de ernst van de stoornis te helpen bepalen.
Behandeling
De behandeling zal afhangen van het type en de ernst van de stoornis. Mogelijk hebt u minder intense behandeling nodig als slechts enkele van de cellen abnormaal zijn.
Outlook (Prognose)
Hoe goed u het doet, hangt af van welke organen en weefsels worden beïnvloed (bijvoorbeeld de hersenen of het hart). Het is moeilijk om de effecten van twee verschillende cellijnen in één persoon te voorspellen.
Over het algemeen hebben mensen met een hoog aantal afwijkende cellen dezelfde vooruitzichten als mensen met de typische vorm van de ziekte (zij die alle abnormale cellen hebben). De typische vorm wordt ook niet-mozaïek genoemd.
Mensen met een laag aantal abnormale cellen kunnen slechts licht worden getroffen. Ze ontdekken misschien niet dat ze mozaïcisme hebben totdat ze het leven schenken aan een kind dat de niet-mozaïekachtige vorm van de ziekte heeft. Soms zal een kind geboren met de niet-mozaïekvorm niet overleven, maar een kind geboren met mosaïcisme wel.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van het aantal cellen dat door de genetische verandering wordt beïnvloed.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Een diagnose van mosaïcisme kan verwarring en onzekerheid veroorzaken. Een genetisch adviseur kan helpen bij het beantwoorden van vragen over diagnose en testen.
het voorkomen
Er is momenteel geen bekende manier om mozaïek te voorkomen.
Alternatieve namen
Chromosomaal mozaïek; Gonadal mosaïcisme
Referenties
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetische screening en prenatale genetische diagnose. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrie: normale en probleemzwangerschappen. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 10.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnose en screening. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetics in Medicine. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 17.
Beoordeling Datum 15-10-2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.