Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Het Waardenburg-syndroom is een groep aandoeningen die door families wordt doorgegeven. Het syndroom omvat doofheid en bleke huid, haar en oogkleur.
Oorzaken
Het Waardenburg-syndroom wordt meestal overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dit betekent dat slechts één ouder het defecte gen voor een kind moet doorgeven om te worden beïnvloed.
Er zijn vier hoofdtypen van het Waardenburg-syndroom. De meest voorkomende zijn type I en type II.
Type III (Klein-Waardenburg-syndroom) en type IV (Waardenburg-Shah-syndroom) zijn zeldzamer.
De meerdere typen van dit syndroom zijn het gevolg van defecten in verschillende genen. De meeste mensen met deze ziekte hebben een ouder met de ziekte, maar de symptomen bij de ouder kunnen heel anders zijn dan die bij het kind.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Gespleten lip (zeldzaam)
- Constipatie
- Doofheid (gebruikelijker bij type II-ziekte)
- Extreem lichtblauwe ogen of oogkleuren die niet overeenkomen (heterochromie)
- Bleke huid, haar en ogen (gedeeltelijk albinisme)
- Moeilijkheid om gewrichten volledig recht te trekken
- Mogelijke lichte afname van intellectuele functie
- Brede ogen (in type I)
- Witte plek haar of vroege grijzing van het haar
Minder voorkomende soorten van deze ziekte kunnen problemen met de armen of darmen veroorzaken.
Examens en Tests
Tests kunnen zijn:
- audiometrie
- Darmdoorgangstijd
- Colon biopsie
- Genetische test
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling. Symptomen zullen worden behandeld als dat nodig is. Speciale diėten en medicijnen om de darm in beweging te houden, worden voorgeschreven aan mensen met obstipatie. Hoorzitting moet van dichtbij worden gecontroleerd.
Outlook (Prognose)
Nadat de gehoorproblemen zijn gecorrigeerd, moeten de meeste mensen met dit syndroom een normaal leven kunnen leiden. Degenen met zeldzamere vormen van het syndroom kunnen andere complicaties hebben.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Constipatie ernstig genoeg om een deel van de dikke darm te laten verwijderen
- Gehoorverlies
- Problemen met het zelfbeeld of andere problemen gerelateerd aan het uiterlijk
- Licht verminderd intellectueel functioneren (mogelijk, ongebruikelijk)
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Genetische counseling kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van het Waardenburg-syndroom heeft en van plan bent kinderen te krijgen. Bel uw zorgverlener voor een gehoortest als u of uw kind doofheid of verminderd gehoor heeft.
Alternatieve namen
Klein-Waardenburg-syndroom; Waardenburg-Shah-syndroom
Afbeeldingen
Brede neusbrug
Gehoor
Referenties
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defecten in het metabolisme van aminozuren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 85.
Milunsky JM. Waardenburgsyndroom type I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.