Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 18/10/2018
Rett-syndroom (RTT) is een aandoening van het zenuwstelsel. Deze aandoening leidt tot ontwikkelingsproblemen bij kinderen. Het beïnvloedt vooral taalvaardigheden en handgebruik.
Oorzaken
RTT komt bijna altijd voor bij meisjes. Het kan worden gediagnosticeerd als autisme of hersenverlamming.
De meeste RTT-gevallen zijn het gevolg van een probleem in het gen genaamd MECP2. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben 2 X-chromosomen. Zelfs wanneer een chromosoom dit defect heeft, is het andere X-chromosoom normaal genoeg voor het kind om te overleven.
Mannen geboren met dit defecte gen hebben geen tweede X-chromosoom om het probleem goed te maken. Daarom resulteert het defect meestal in een miskraam, doodgeboorte of een zeer vroege dood.
symptomen
Een kind met RTT heeft gewoonlijk een normale ontwikkeling gedurende de eerste 6 tot 18 maanden. De symptomen variëren van mild tot ernstig.
Symptomen kunnen zijn:
- Ademhalingsproblemen, die met stress kunnen verergeren. Ademhaling is meestal normaal tijdens de slaap en abnormaal tijdens het ontwaken.
- Verandering in ontwikkeling.
- Overmatig speeksel en kwijlen.
- Slappe armen en benen, wat vaak het eerste teken is.
- Intellectuele handicaps en leermoeilijkheden.
- Scoliose.
- Wankel, onvast, stijf lopen of lopen.
- Epileptische aanvallen.
- Vertraagde hoofdgroei vanaf 5 tot 6 maanden oud.
- Verlies van normale slaappatronen.
- Verlies van doelbewuste handbewegingen: de greep die bijvoorbeeld wordt gebruikt om kleine objecten op te pakken, wordt vervangen door herhaalde handbewegingen zoals handen wringen of constante plaatsing van de handen in de mond.
- Verlies van maatschappelijke betrokkenheid.
- Lopende, ernstige obstipatie en gastro-oesofageale reflux (GERD).
- Slechte circulatie die kan leiden tot koude en blauwachtige armen en benen.
- Ernstige taalontwikkelingsproblemen.
OPMERKING: problemen met ademhalingspatronen kunnen voor de ouders het meest verontrustende en lastige symptoom zijn om te zien. Waarom ze gebeuren en wat ze eraan kunnen doen, is niet goed begrepen. De meeste deskundigen bevelen aan dat ouders kalm blijven door een episode van onregelmatige ademhaling, zoals ademhalingsmoeilijkheden. Het kan helpen herinneren dat normale ademhaling altijd terugkeert en dat uw kind gewend raakt aan het abnormale ademhalingspatroon.
Examens en Tests
Genetisch testen kan worden gedaan om te zoeken naar het gendefect. Maar aangezien het defect niet in iedereen met de ziekte wordt geïdentificeerd, is de diagnose van RTT gebaseerd op symptomen.
Er zijn verschillende soorten RTT:
- atypische
- Klassiek (voldoet aan de diagnostische criteria)
- Voorlopig (sommige symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 1 en 3)
RTT is geclassificeerd als atypisch als:
- Het begint vroeg (snel na de geboorte) of laat (na 18 maanden, soms pas na 3 of 4 jaar oud)
- Spraak- en handvaardigheidsproblemen zijn mild
- Als het in een jongen voorkomt (zeer zeldzaam)
Behandeling
De behandeling kan zijn:
- Hulp bij het voeren en luieren
- Methoden om constipatie en GERD te behandelen
- Fysiotherapie om handproblemen te voorkomen
- Gewichtdragende oefeningen met scoliose
Aanvullende voedingen kunnen helpen bij vertraagde groei. Een voedingssonde kan nodig zijn als het kind voedsel inademt (zuigt). Een dieet met veel calorieën en vet in combinatie met voedingssondes kan helpen om het gewicht en de lengte te verhogen. Gewichtstoename kan de alertheid en sociale interactie verbeteren.
Geneesmiddelen kunnen worden gebruikt om aanvallen te behandelen. Supplementen kunnen worden geprobeerd voor constipatie, alertheid of stijve spieren.
Stamceltherapie, alleen of in combinatie met gentherapie, is een andere hoopvolle behandeling.
Steungroepen
De volgende groepen kunnen meer informatie geven over het Rett-syndroom:
- International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome
Outlook (Prognose)
De ziekte wordt langzaam erger tot de tienerjaren. Dan kunnen de symptomen verbeteren. Bijvoorbeeld, aanvallen of ademhalingsproblemen hebben de neiging om te verminderen in de late tienerjaren.
Ontwikkelingsvertragingen variëren. Meestal zit een kind met RTT goed, maar kruipt niet. Voor degenen die kruipen, doen velen dat door op hun buik te scoren zonder hun handen te gebruiken.
Evenzo lopen sommige kinderen zelfstandig binnen de normale leeftijdscategorie, terwijl anderen:
- Zijn vertraagd
- Leer helemaal niet zelfstandig te lopen
- Leer pas lopen tot de late kindertijd of de vroege adolescentie
Voor die kinderen die wel leren lopen op het normale tijdstip, houden sommigen dat vermogen gedurende hun hele leven, terwijl andere kinderen de vaardigheid verliezen.
Levensverwachtingen zijn niet goed bestudeerd, hoewel overleving op zijn minst tot het midden van de jaren 20 waarschijnlijk is. De gemiddelde levensverwachting voor meisjes kan midden 40 zijn. De dood is vaak gerelateerd aan inbeslagneming, aspiratiepneumonie, ondervoeding en ongelukken.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als u:
- Heb enige zorgen over de ontwikkeling van uw kind
- Let op een gebrek aan normale ontwikkeling met motorische of taalvaardigheden in uw kind
- Denk dat uw kind een gezondheidsprobleem heeft dat behandeld moet worden
Alternatieve namen
RTT; Scoliose - Rett-syndroom; Intellectuele handicap - Rett-syndroom
Referenties
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Mink JW. Congenitale, ontwikkelingsstoornissen en neurocutane aandoeningen. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 417.
Beoordeling Datum 18/10/2018
Bijgewerkt door: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Afdeling Neurologie, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.