Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 8/1/2017
Congenitaal nefrotisch syndroom is een aandoening die wordt overgedragen door families waarin een baby eiwit in de urine en zwelling van het lichaam ontwikkelt.
Oorzaken
Congenitaal nefrotisch syndroom is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat elke ouder een kopie van het defecte gen moet doorgeven om het kind de ziekte te laten krijgen.
Hoewel aangeboren middelen aanwezig zijn vanaf de geboorte, met congenitaal nefrotisch syndroom, treden de symptomen van de ziekte op in de eerste 3 maanden van het leven.
Congenitaal nefrotisch syndroom is een zeer zeldzame vorm van nefrotisch syndroom. Nefrotisch syndroom is een groep symptomen die eiwit in de urine, lage bloedeiwitgehaltes in het bloed, hoog cholesterolgehalte, hoge triglycerideniveaus en zwelling omvatten.
Kinderen met deze aandoening hebben een abnormale vorm van een eiwit dat nefrine wordt genoemd. De nierfilters (glomeruli) hebben dit eiwit nodig om normaal te functioneren.
symptomen
Symptomen van nefrotisch syndroom zijn onder meer:
- Hoesten
- Verminderde urine-output
- Schuimachtig uiterlijk van urine
- Laag geboorte gewicht
- Weinig trek
- Zwelling (totale lichaam)
Examens en Tests
Een echo van de zwangere moeder kan een placenta die groter is dan normaal hebben. De placenta is het orgaan dat zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt om de opgroeiende baby te voeden.
Zwangere moeders kunnen tijdens de zwangerschap een screeningstest laten doen om deze aandoening te controleren. De test kijkt naar hoger dan normale niveaus van alfa-fetoproteïne in een monster van vruchtwater. Genetische tests worden vervolgens gebruikt om de diagnose te bevestigen als de screeningtest positief is.
Na de geboorte vertoont het kind tekenen van ernstige vochtretentie en zwelling. De zorgverlener hoort abnormale geluiden bij het luisteren naar het hart en de longen van de baby met een stethoscoop. De bloeddruk kan hoog zijn. Er kunnen tekenen zijn van ondervoeding.
Een urineanalyse onthult vet en grote hoeveelheden eiwit in de urine. Totaal eiwit in het bloed kan laag zijn.
Behandeling
Vroegtijdige en agressieve behandeling is nodig om deze stoornis onder controle te houden.
Behandeling kan omvatten:
- Antibiotica om infecties onder controle te houden
- Bloeddrukgeneesmiddelen die angiotensine-converting enzyme (ACE) -remmers en angiotensine-receptorblokkers (ARB's) worden genoemd om de hoeveelheid eiwit in de urine te verminderen
- Diuretica ("waterpillen") om overtollig vocht te verwijderen
- NSAID's, zoals indomethacine, om de hoeveelheid eiwit die in de urine lekt te verminderen
Vloeistoffen kunnen worden beperkt om zwelling te helpen beheersen.
De leverancier kan aanbevelen om de nieren te verwijderen om het verlies van eiwitten te stoppen. Dit kan worden gevolgd door dialyse of een niertransplantatie.
Outlook (Prognose)
De aandoening leidt vaak tot infectie, ondervoeding en nierfalen. Het kan op de leeftijd van 5 tot de dood leiden en veel kinderen sterven binnen het eerste jaar. Congenitaal nefrotisch syndroom kan in sommige gevallen worden gecontroleerd met vroege en agressieve behandeling, waaronder een vroege niertransplantatie.
Mogelijke complicaties
Complicaties van deze aandoening zijn onder andere:
- Acuut nierfalen
- Bloedproppen
- Chronisch nierfalen
- End-stage nierziekte
- Frequente, ernstige infecties
- Ondervoeding en aanverwante ziekten
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind symptomen van congenitaal nefrotisch syndroom heeft.
Alternatieve namen
Nefrotisch syndroom - aangeboren
Afbeeldingen
Vrouwelijke urinewegen
Mannelijke urinewegen
Referenties
Tryggvason K, Patrakka J. Inherited disorders of the glomerulus. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner en Rector's The Kidney. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 44.
Vogt BA, Dell MK. De nier en urinewegen van de pasgeborene. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's Neonatale-Perinatale Geneeskunde: Ziekten van de Foetus en het Kind. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 101.
Evaluatie Datum 8/1/2017
Bijgewerkt door: Walead Latif, MD, nefroloog en klinisch hoofddocent, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.