Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Beoordeling Datum 18/10/2017
Achondroplasie is een aandoening van botgroei die de meest voorkomende vorm van dwerggroei veroorzaakt.
Oorzaken
Achondroplasie is een van de aandoeningen die chondrodystrophies of osteochondrodysplasieën worden genoemd.
Achondroplasie kan worden overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat als een kind het defecte gen van één ouder krijgt, het kind de aandoening krijgt. Als een van de ouders achondroplasie heeft, heeft het kind 50% kans de aandoening te erven. Als beide ouders de aandoening hebben, neemt de kans dat de baby wordt getroffen toe tot 75%.
De meeste gevallen verschijnen echter als spontane mutaties. Dit betekent dat twee ouders zonder achondroplasie een baby kunnen krijgen met de aandoening.
symptomen
Het typische uiterlijk van achondroplastisch dwerggroei is te zien bij de geboorte. Symptomen kunnen zijn:
- Abnormaal uiterlijk van de hand met aanhoudende ruimte tussen de lange en de ringvinger
- Gebogen benen
- Verminderde spierspanning
- Onevenredig groot verschil in lichaamslengte
- Prominent voorhoofd (frontale bossing)
- Verkorte armen en benen (vooral de bovenarm en de dij)
- Korte gestalte (aanzienlijk lager dan de gemiddelde lengte voor een persoon van dezelfde leeftijd en geslacht)
- Versmalling van de wervelkolom (spinale stenose)
- Wervelkrommingen genaamd kyfose en lordose
Examens en Tests
Tijdens de zwangerschap kan een prenatale echografie overmatig veel vruchtwater tonen dat het ongeboren kind omringt.
Onderzoek van het kind na de geboorte toont een grotere kop-voor-rug-hoofdomvang. Er kunnen tekenen zijn van hydrocephalus ("water op de hersenen").
Röntgenfoto's van de lange botten kunnen achondroplasie bij de pasgeborene onthullen.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor achondroplasie. Gerelateerde afwijkingen, waaronder spinale stenose en compressie van het ruggenmerg, moeten worden behandeld als ze problemen veroorzaken.
Outlook (Prognose)
Mensen met achondroplasie bereiken zelden 5 voet (1,5 meter) in de hoogte. Intelligentie bevindt zich in het normale bereik. Zuigelingen die het abnormale gen van beide ouders krijgen, leven niet vaak na een paar maanden.
Mogelijke complicaties
Gezondheidsproblemen die zich kunnen ontwikkelen zijn:
- Ademhalingsproblemen van een kleine bovenste luchtweg en van druk op het gebied van de hersenen dat de ademhaling regelt
- Longproblemen van een kleine ribbenkast
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Als er een familiegeschiedenis van achondroplasie is en u van plan bent om kinderen te krijgen, kan het nuttig zijn om contact op te nemen met uw zorgverzekeraar.
het voorkomen
Genetische counseling kan nuttig zijn voor aanstaande ouders wanneer één of beide achondroplasie hebben. Omdat achondroplasie zich meestal spontaan ontwikkelt, is preventie echter niet altijd mogelijk.
Referenties
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Foetaal bewegingsapparaat. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. Callen's Ultrasonography in Obstetrie en Gynaecologie. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 11.
Horton WA, Hecht JT. Aandoeningen waarbij transmembraanreceptoren betrokken zijn. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 696.
Krakau D. FGFR3-stoornissen: thanatofore dysplasie, achondroplasie en hypochondroplasie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: foetale diagnose en zorg. 2e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 50.
Beoordeling Datum 18/10/2017
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.