Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Apert-syndroom is een genetische aandoening waarbij de naden tussen de schedelbotten eerder dan normaal sluiten. Dit beïnvloedt de vorm van het hoofd en het gezicht.
Oorzaken
Apert-syndroom kan worden doorgegeven aan families (overgeërfd) als een autosomaal dominant kenmerk. Dit betekent dat slechts één ouder het defecte gen moet doorgeven voor een kind om de aandoening te hebben.
Sommige gevallen kunnen voorkomen zonder een bekende familiegeschiedenis.
Apert-syndroom wordt veroorzaakt door een van de twee wijzigingen in de FGFR2 gen. Dit gendefect zorgt ervoor dat sommige van de benige hechtingen van de schedel te vroeg sluiten. Deze aandoening wordt craniosynostosis genoemd.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Vroegtijdige sluiting van hechtingen tussen botten van de schedel, genoteerd door aan elkaar te naaien langs hechtingen (craniosynostose)
- Frequente oorinfecties
- Fusie of zware webbing van de 2e, 3e en 4e vinger, vaak "wanthand" genoemd
- Gehoorverlies
- Grote of laat sluitende plek op de schedel van een baby
- Mogelijke, langzame intellectuele ontwikkeling (verschilt van persoon tot persoon)
- Vooruitstrevende of uitpuilende ogen
- Ernstige onderontwikkeling van de middenvlak
- Skeletachtige ledemaatafwijkingen
- Korte hoogte
- Webbing of fusie van de tenen
Verschillende andere syndromen kunnen leiden tot een vergelijkbaar uiterlijk van het gezicht en het hoofd, maar omvatten niet de ernstige hand- en voetkenmerken van het Apert-syndroom. Deze gelijkaardige syndromen omvatten:
- Carpenter-syndroom (kleeblattschadel, klaverblad-schedelafwijking)
- Crouzon-ziekte (craniofaciale dysostose)
- Pfeiffer-syndroom
- Saethre-Chotzen-syndroom
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Röntgenfoto's van de handen, voeten en de schedel zullen worden gedaan. Hoortests moeten altijd worden uitgevoerd.
Genetische testen kunnen de diagnose van het syndroom van Apert bevestigen.
Behandeling
De behandeling bestaat uit een operatie om abnormale botgroei van de schedel te corrigeren, evenals voor de fusie van de vingers en tenen. Kinderen met deze aandoening moeten worden onderzocht door een gespecialiseerd craniofaciaal operatieteam in een kindergezondheidscentrum.
Een gehoorspecialist moet worden geraadpleegd als er gehoorproblemen zijn.
Steungroepen
Craniofaciale vereniging voor kinderen: www.ccakids.com
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als u een familiegeschiedenis van Apert-syndroom heeft of merkt dat de schedel van uw baby zich niet normaal ontwikkelt.
het voorkomen
Genetische counseling kan nuttig zijn als u een familiegeschiedenis van deze aandoening heeft en van plan bent zwanger te worden. Uw leverancier kan uw baby tijdens de zwangerschap testen op deze ziekte.
Alternatieve namen
Acrocephalosyndactyly
Afbeeldingen
syndactyly
Referenties
Kinsman SL, Johnston MV. Congenitale anomalieën van het centrale zenuwstelsel. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 591.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-gerelateerde craniosynostosis syndromen. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.