Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 14-4-2017
Incontinentia pigmenti (IP) is een zeldzame huidaandoening die door families wordt doorgegeven. Het tast de huid, het haar, de ogen, de tanden en het zenuwstelsel aan.
Oorzaken
IP wordt veroorzaakt door een X-gebonden dominant genetisch defect dat optreedt op een gen dat bekend staat als IKBKG.
Omdat het gendefect optreedt op het X-chromosoom, wordt de aandoening het vaakst gezien bij vrouwen. Wanneer het voorkomt bij mannen, is het meestal dodelijk.
symptomen
Met de huidklachten zijn er 4 stadia. Zuigelingen met IP worden geboren met streperige, blaarvorming. In fase 2, wanneer de gebieden genezen, veranderen ze in hobbels. In fase 3 verdwijnen de hobbels, maar laat je een donkere huid achter, hyperpigmentatie genaamd. Na enkele jaren keert de huid terug naar normaal. In stadium 4 kunnen er gebieden zijn met een lichtere huid (hypopigmentatie) die dunner is.
IP is geassocieerd met problemen met het centrale zenuwstelsel, waaronder:
- Vertraagde ontwikkeling
- Verlies van beweging (verlamming)
- Verstandelijk gehandicapt
- Spiertrekkingen
- Epileptische aanvallen
Mensen met IP kunnen ook abnormale tanden, haaruitval en problemen met het gezichtsvermogen hebben.
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit, kijkt naar de ogen en test de spierbeweging.
Er kunnen ongewone patronen en blaren op de huid zijn, evenals botafwijkingen. Een oogonderzoek kan cataracten, strabismus (gekruiste ogen) of andere problemen aan het licht brengen.
Om de diagnose te bevestigen, kunnen deze tests worden uitgevoerd:
- Bloedtesten
- Huidbiopsie
- CT- of MRI-scan van de hersenen
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling voor IP. De behandeling is gericht op de individuele symptomen. Glazen kunnen bijvoorbeeld nodig zijn om het gezichtsvermogen te verbeteren. Geneesmiddelen kunnen worden voorgeschreven om epileptische aanvallen of spierspasmen onder controle te houden.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over IP bieden:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (Prognose)
Hoe goed iemand het doet, hangt af van de ernst van de betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel en oogproblemen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als:
- U hebt een familiegeschiedenis van IP en overweegt kinderen te krijgen
- Uw kind heeft symptomen van deze aandoening
het voorkomen
Genetische counseling kan nuttig zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van IE die overwegen kinderen te krijgen.
Alternatieve namen
Bloch-Sulzberger-syndroom; Bloch-Siemens-syndroom
Afbeeldingen
Incontinentia pigmenti op het been
Incontinentia pigmenti op het been
Referenties
Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses en aangeboren afwijkingen. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'huidziekten: klinische dermatologie. 12e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 27.
Beoordeling Datum 14-4-2017
Bijgewerkt door: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.