Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Cri du chat-syndroom is een groep symptomen die het gevolg is van het missen van een stuk chromosoom nummer 5. De naam van het syndroom is gebaseerd op de huil van het kind, die hoog is en klinkt als een kat.
Oorzaken
Cri du chat-syndroom is zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje chromosoom 5.
Van de meeste gevallen wordt aangenomen dat ze optreden tijdens de ontwikkeling van het ei of sperma. Een klein aantal gevallen doet zich voor wanneer een ouder een andere, herschikte vorm van het chromosoom doorgeeft aan hun kind.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Huil die hoog is en klinkt als een kat
- Neerwaartse helling naar de ogen
- Laag geboortegewicht en langzame groei
- Laag aangezet of abnormaal gevormde oren
- Verstandelijk gehandicapt
- Gedeeltelijke singels of fusing van vingers of tenen
- Enkele lijn in de palm van de hand
- Skin-tags vlak voor het oor
- Langzame of onvolledige ontwikkeling van motorische vaardigheden
- Klein hoofd (microcefalie)
- Kleine kaak (micrognathia)
- Brede ogen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit. Dit kan laten zien:
- Inguinale hernia
- Diastasis recti (scheiding van de spieren in de buikstreek)
- Lage spierspanning
- Epicanthal-vouwen, een extra huidplooi over de binnenhoek van het oog
- Problemen met het opvouwen van de buitenste oren
Genetische tests kunnen een ontbrekend deel van chromosoom 5 laten zien. Röntgenfoto van de schedel kan eventuele problemen met de vorm van de schedelbasis onthullen.
Behandeling
Er is geen specifieke behandeling. Uw leverancier zal manieren voorstellen om de symptomen te behandelen of te behandelen.
Ouders van een kind met dit syndroom moeten genetische counseling en testen hebben om te bepalen of één ouder een verandering in chromosoom 5 heeft.
Steungroepen
5P- Samenleving - www.fivepminus.org
Outlook (Prognose)
Intellectuele beperking is gebruikelijk. De helft van de kinderen met dit syndroom leert voldoende verbale vaardigheden om te communiceren. De katachtige kreet wordt na verloop van tijd minder opvallend.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn afhankelijk van de hoeveelheid verstandelijke beperkingen en fysieke problemen. Symptomen kunnen van invloed zijn op het vermogen van de persoon om voor zichzelf te zorgen.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Dit syndroom wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte. Uw provider zal de symptomen van uw baby met u bespreken. Het is belangrijk om door te gaan met regelmatige bezoeken aan de leveranciers van het kind na het verlaten van het ziekenhuis.
Genetische counseling en testen wordt aanbevolen voor alle mensen met een familiegeschiedenis van dit syndroom.
het voorkomen
Er is geen bekende preventie. Paren met een familiegeschiedenis van dit syndroom die zwanger willen worden, kunnen genetische counseling overwegen.
Alternatieve namen
Chromosoom 5p deletiesyndroom; 5p minus syndroom; Cat cry-syndroom
Referenties
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 81.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetische aandoeningen en dysmorfe aandoeningen. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 1.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.