Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 10/26/2017
Neuronale ceroïde lipofuscinosen (NCL) verwijst naar een groep zeldzame aandoeningen van de zenuwcellen. NCL wordt doorgegeven aan families (geërfd).
Dit zijn de drie hoofdtypen NCL:
- Volwassene (ziekte van Kufs of Parry)
- Juvenile (Batten disease)
- Te laat infantiel (ziekte Jansky-Bielschowsky)
Oorzaken
NCL omvat de opbouw van een abnormaal materiaal genaamd lipofuscine in de hersenen. Er wordt gedacht dat NCL wordt veroorzaakt door problemen met het vermogen van de hersenen om eiwitten te verwijderen en te recyclen.
Lipofuscinosen worden overgeërfd als autosomale recessieve kenmerken. Dit betekent dat elke ouder een niet-werkende kopie van het gen doorgeeft aan het kind om de aandoening te ontwikkelen.
Slechts één volwassen subtype van NCL wordt geërfd als autosomaal dominante eigenschap.
symptomen
Symptomen van NCL omvatten:
- Abnormaal verhoogde spierspanning of spasmen
- Blindheid of zichtproblemen
- zwakzinnigheid
- Gebrek aan spiercoördinatie
- Verstandelijk gehandicapt
- Bewegingsstoornis
- Verlies van spraak
- Epileptische aanvallen
- Wankele wandeling
Examens en Tests
De stoornis kan bij de geboorte worden gezien, maar wordt meestal pas veel later in de kindertijd gediagnosticeerd.
Testen omvatten:
- Autofluorescentie (een lichte techniek)
- EEG (meet elektrische activiteit in de hersenen)
- Elektronenmicroscopie van een huidbiopsie
- Electroretinogram (een oogtest)
- Genetische test
- MRI- of CT-scans van de hersenen
- Weefselbiopsie
Behandeling
Er is geen remedie voor NCL-stoornissen. De behandeling hangt af van het type NCL en de mate van symptomen. Uw zorgverlener kan spierverslappers voorschrijven om prikkelbaarheid en slaapstoornissen te beheersen. Geneesmiddelen kunnen ook worden voorgeschreven om epileptische aanvallen en angst te beheersen. Een persoon met NCL heeft mogelijk levenslange hulp en zorg nodig.
Steungroepen
De volgende bronnen kunnen meer informatie over NCL bieden:
- Informatiecentrum genetica en zeldzame ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org
Outlook (Prognose)
Hoe jonger de persoon is wanneer de ziekte verschijnt, hoe groter het risico op invaliditeit en vroege sterfte. Degenen die de ziekte vroegtijdig ontwikkelen, kunnen problemen krijgen met het gezichtsvermogen die tot blindheid leiden en problemen met de mentale functie die erger worden. Als de ziekte begint in het eerste levensjaar, is de dood op 10-jarige leeftijd waarschijnlijk.
Als de ziekte op volwassen leeftijd optreedt, zullen de symptomen milder zijn, zonder verlies van het gezichtsvermogen en een normale levensverwachting.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Visusstoornis of blindheid (met de vroege vormen van de ziekte)
- Psychische stoornissen, variërend van ernstige ontwikkelingsachterstanden bij de geboorte tot dementie later in het leven
- Strenge spieren (door ernstige zenuwenproblemen die de spiertonus beheersen)
De persoon kan volledig afhankelijk worden van anderen voor hulp bij dagelijkse activiteiten.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als uw kind symptomen van blindheid of een verstandelijke beperking vertoont.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen als uw familie een bekende geschiedenis van NCL heeft. Prenatale tests, of een test genaamd pre-implantatie genetische diagnose (PGD), kunnen beschikbaar zijn, afhankelijk van het specifieke type ziekte. Bij PGD wordt een embryo op afwijkingen getest voordat het in de baarmoeder van de vrouw wordt geïmplanteerd.
Alternatieve namen
lipofuscinosen; Batten ziekte; Jansky-Bielschowsky; Ziekte van Kufs; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-ziekte; Hagberg-Santavuori-ziekte
Referenties
Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratieve aandoeningen van de pasgeborene. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 29.
Glykys J, Sims KB. De neuronale ceroid lipofuscinosis aandoeningen. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6e ed. Elsevier; 2017: hoofdstuk 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale opslag ziekten. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infantity and Childhood. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 25.
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de jeugd: neuronale ceroïde lipofuscinosen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Beoordeling Datum 10/26/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.