Neonatale screening op screening op cystische fibrose

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 6 April 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
Cystic Fibrosis Newborn Screening.
Video: Cystic Fibrosis Newborn Screening.

Inhoud

Neonatale cystic fibrosis screening is een bloedtest die pasgeborenen screent op cystic fibrosis (CF).


Hoe de test wordt uitgevoerd

Een bloedmonster wordt genomen vanaf de onderkant van de voet van de baby of een ader in de arm. Een kleine druppel bloed wordt verzameld op een stuk filterpapier en gedroogd. Het gedroogde bloedmonster wordt voor analyse naar een laboratorium gestuurd.

Het bloedmonster wordt onderzocht op verhoogde niveaus van immunoreactief trypsinogen (IRT). Dit is een eiwit geproduceerd door de alvleesklier die is gekoppeld aan CF.

Hoe de test zal voelen

Het korte gevoel van ongemak zal uw baby waarschijnlijk doen huilen.

Waarom de test wordt uitgevoerd

Cystic fibrosis is een ziekte die door families wordt doorgegeven. CF veroorzaakt dik, kleverig slijm dat zich ophoopt in de longen en het spijsverteringskanaal. Het kan leiden tot ademhalings- en spijsverteringsproblemen.

Kinderen met CF die vroeg in hun leven worden gediagnosticeerd en op jonge leeftijd met de behandeling beginnen, kunnen betere voeding, groei en longfunctie hebben. Deze screening test helpt artsen bij het identificeren van kinderen met CF voordat ze symptomen hebben.


Sommige staten nemen deze test op in de routine-tests voor pasgeborenen die worden uitgevoerd voordat de baby het ziekenhuis verlaat.

Als u in een staat woont die geen routinematige CF-screening uitvoert, legt uw zorgverlener uit of testen nodig is.

Andere tests die op zoek zijn naar genetische veranderingen waarvan bekend is dat ze CF veroorzaken, kunnen ook worden gebruikt om op CF te screenen.

Normale resultaten

Als het testresultaat negatief is, heeft het kind waarschijnlijk geen CF. Als het testresultaat negatief is maar de baby symptomen van CF heeft, zullen verdere testen waarschijnlijk worden gedaan.

Wat abnormale resultaten betekenen

Een abnormaal (positief) resultaat suggereert dat uw kind mogelijk CF heeft. Maar het is belangrijk om te onthouden dat een positieve screeningtest CF niet diagnosticeert. Als de test van uw kind positief is, zullen meer tests worden gedaan om de mogelijkheid van CF te bevestigen.


  • Zweetchloridetest is de standaard diagnostische test voor CF. Een hoog zoutgehalte in het zweet van de persoon is een teken van de ziekte.
  • Genetische tests kunnen ook worden gedaan.

Niet alle kinderen met een positief resultaat hebben CF.

Risico's

Risico's verbonden aan de test omvatten:

  • Infectie (een klein risico wanneer de huid wordt gebroken)
  • Angst over fout-positieve resultaten
  • Valse geruststelling over fout-negatieve resultaten

Alternatieve namen

Cystic fibrosis screening - neonatale; Immunoreactief trypsinogen; IRT-test; CF - screening

Afbeeldingen


  • Bloedmonster voor baby's

Referenties

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Taaislijmziekte. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 403.

Lo SF. Laboratoriumonderzoek bij zuigelingen en kinderen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 726.

Evaluatie Datum 5/20/2018

Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.