Inhoud
- Wat is achondroplasie?
- Risicofactoren voor achondroplasie
- Achondroplasie Symptomen
- Achondroplasie-diagnose
- Neurologische problemen bij achondroplasie
- Achondroplasie behandeling
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een genetische aandoening die een eiwit in het lichaam aantast dat de fibroblastgroeifactorreceptor wordt genoemd. Bij achondroplasie begint dit eiwit abnormaal te functioneren, waardoor de groei van bot in het kraakbeen van de groeischijf wordt vertraagd. Dit leidt tot kortere botten, abnormaal gevormde botten en een kortere gestalte; volwassen lengte bij mensen met achondroplasie is tussen de 42 en 56 inch.
Bovendien zal 20 tot 50 procent van de kinderen die met de aandoening worden geboren, neurologische beperkingen ervaren.
Risicofactoren voor achondroplasie
Het genetisch defect kan van ouder op kind worden overgedragen. In ongeveer 80 procent van de gevallen is achondroplasie echter het gevolg van een spontane mutatie (een plotseling genetisch defect) die optreedt in het zich ontwikkelende embryo.
Achondroplasie Symptomen
De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van achondroplasie; elk kind kan de aandoening echter anders ervaren:
- Verkorte armen en benen, waarbij de bovenarmen en dijen meer aangedaan zijn dan de onderarmen en onderbenen
- Groot hoofdformaat met een prominent voorhoofd en een afgeplatte neusbrug
- Overvolle of niet goed uitgelijnde tanden
- Gebogen onderrug, een aandoening die ook lordose (of zwaaiende rug) wordt genoemd en die kan leiden tot kyfose, of de ontwikkeling van een kleine bult bij de schouders die gewoonlijk verdwijnt nadat het kind begint te lopen
- Kleine wervelkanalen die kunnen leiden tot compressie van het ruggenmerg tijdens de adolescentie
- Gebogen onderbenen
- Platvoeten die kort en breed zijn
- Extra ruimte tussen middelvinger en ringvinger (ook wel drietandhand genoemd)
- Slechte spierspanning en losse gewrichten
- Frequente middenoorontstekingen die tot gehoorverlies kunnen leiden
- Vertraagde ontwikkelingsmijlpalen - wandelen kan bijvoorbeeld voorkomen tussen de 18 en 24 maanden in plaats van ongeveer 12 maanden
De symptomen van achondroplasie kunnen lijken op andere problemen of medische aandoeningen. Raadpleeg altijd een arts voor een diagnose.
Achondroplasie-diagnose
Achondroplasie kan vóór de geboorte worden vastgesteld door middel van foetale echografie of na de geboorte door een volledige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek.
DNA-testen zijn nu beschikbaar voor de geboorte om de bevindingen van foetale echografie te bevestigen voor ouders met een verhoogd risico op een kind met achondroplasie.
Neurologische problemen bij achondroplasie
Neurologische stoornissen worden veroorzaakt door compressie die ontstaat doordat kinderen sneller groeien dan hun botten. Gestoorde botgroei aan de basis van de schedel en de wervelkolom kan ervoor zorgen dat het ruggenmerg en de hersenstam samengedrukt raken.
Dit kan de belangrijkste structuren van het zenuwstelsel samendrukken, zoals de hersenstam, het ruggenmerg, de spinale zenuwwortels en hersenvocht (CSF) ruimtes. Dit kan uiteindelijk leiden tot neurologische gebreken, waaronder:
Cervicomedullaire myelopathie
Compressie bij het foramen magnum - het benige gat aan de basis van de schedel waardoor de hersenstam en het ruggenmerg de schedel verlaten - kan ervoor zorgen dat de hersenstam van een kind 'knikt', wat resulteert in:
- Zeer stevige reflexen
- Doof gevoel
- Zwakheid
- Verhoogde prikkelbaarheid
- Slechte voeding
- Moeilijkheden met lopen
- Verlies van controle over de darmen en de blaas
- Slaapapneu (perioden tijdens de slaap waarin het kind stopt met ademen)
Compressie van de hersenstam kan uiteindelijk tot de dood leiden als het niet wordt behandeld, dus ouders en artsen van kinderen met achondroplasie moeten op deze symptomen letten.
Als een van deze bijwerkingen optreedt, moet uw kind worden gezien door een kinderneuroloog, kinderneurochirurg of pediatrische orthopedist, die mogelijk MRI-scans van het hoofd, de nek of de wervelkolom van uw kind kan aanbevelen.
Hydrocephalus
Wanneer de vernauwing nabij de basis van de wervelkolom verhindert dat CSF vrij rond de hersenstam of in en uit de schedel stroomt, verzamelt het CSF zich in ventrikels (ruimtes in de hersenen). De resulterende aandoening is hydrocephalus. Bij baby's is het meest voor de hand liggende symptoom van hydrocephalus een snel groter wordende hoofdomtrek. Bijkomende symptomen zijn onder meer:
- Hoofdpijn
- Prikkelbaarheid
- Lethargie
- Braken
Omdat een vergroot hoofd normaal is bij kinderen met achondroplasie, kunnen kinderartsen een speciale groeigrafiek voor de hoofdomtrek gebruiken om onderscheid te maken tussen normale groei en mogelijke hydrocephalus.
Myelopathie van het ruggenmerg
Soms groeien de wervels van kinderen met achondroplasie niet genoeg om voldoende ruimte te laten voor zenuwen die het ruggenmerg verlaten en binnendringen om in en uit de benige wervelkolom te gaan.
Als slechts een enkele zenuwwortel wordt samengedrukt, kunnen kinderen pijn, gevoelloosheid of zwakte ervaren in een specifieke arm of been. Ze lijken er als baby misschien de voorkeur aan te geven de ene hand boven de andere te gebruiken, of klagen over pijn in hun rug of aangedane arm.
In ernstigere gevallen kan het gehele ruggenmerg worden samengedrukt, waardoor zwakte en gevoelloosheid in het hele lichaam onder de ruggenmergknijp ontstaat, evenals verlies van controle over de darmen en de blaas.
Achondroplasie behandeling
Baby's moeten de eerste twee levensjaren nauwlettend worden gevolgd en vervolgens elke één tot twee jaar worden gevolgd om te worden beoordeeld op complicaties.
Bij de zorg voor kinderen met achondroplasie zullen artsen periodiek röntgenfoto's maken om de positie van de wervelkolom en de onderste ledematen te controleren. MRI-scans van de hersenen en de wervelkolom helpen artsen de ontwikkeling van spinale stenose op te sporen, en CT-scans worden af en toe besteld om de wervels in de wervelkolom te visualiseren.
Behandeling voor spinale stenose kan decompressie en fusie omvatten. Behandeling voor een verkeerde uitlijning van de onderste ledematen kan een operatie omvatten om de ledematen te corrigeren.
Als een gevaarlijk gecomprimeerd gebied van het foramen magnum of de wervelkolom wordt gevonden, kan een chirurg bot en ligamenten uit het probleemgebied verwijderen om meer ruimte te maken voor de structuren van de hersenen en de wervelkolom.
De structurele integriteit van de nek en wervelkolom wordt bij deze procedures niet aangetast, en patiënten hebben de neiging om het erg goed te doen. Omdat kinderen blijven groeien, hebben ze mogelijk extra decompressie nodig. Chirurgische decompressie is het meest succesvol wanneer deze snel wordt uitgevoerd, aangezien compressieproblemen na maanden of jaren permanent kunnen worden als ze niet worden behandeld.
Een kind met achondroplasie dat hydrocephalus heeft ontwikkeld, kan een ventriculoperitoneale shunt nodig hebben. In dit geval kan een kinderneurochirurg de ophoping van CSF in de hersenventrikels van het kind verlichten door een lange, dunne buis onder de huid te plaatsen. Het ene uiteinde wordt in het ventrikel geplaatst en het andere in de buik, waardoor CSF in een gecontroleerd tempo uit het hoofd van het kind kan stromen naar waar het snel en veilig in de bloedbaan kan worden opgenomen.
Snelle identificatie en moderne medische interventies voor kinderen met achondroplasie kunnen hun kansen op een heel en gelukkig leven optimaliseren.