Inhoud
- Wat is amyloïdose?
- Wat veroorzaakt amyloïdose?
- Soorten amyloïdose
- Amyloïdose Symptomen
- Amyloïdose-diagnose
- Behandeling met amyloïdose
Wat is amyloïdose?
Amyloïdose is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een opeenhoping van abnormale amyloïde afzettingen in het lichaam. Amyloïde afzettingen kunnen zich ophopen in het hart, de hersenen, de nieren, de milt en andere delen van het lichaam. Een persoon kan amyloïdose hebben in een of meerdere organen.
Wat veroorzaakt amyloïdose?
Amyloïdose kan ondergeschikt zijn aan een andere gezondheidstoestand of kan zich als primaire aandoening ontwikkelen. Soms komt het door een mutatie in een gen, maar soms blijft de oorzaak van amyloïdose onbekend.
Soorten amyloïdose
Lichte keten (AL) amyloïdose kan de nieren, milt, hart en andere organen aantasten.Mensen met aandoeningen zoals multipel myeloom of een beenmergziekte genaamd Wadenströms macroglobulinemie hebben meer kans op AL-amyloïdose.
AL begint in plasmacellen in het beenmerg. Plasmacellen maken antilichamen aan met zowel zware als lichte keten-eiwitten. Als de plasmacellen abnormale veranderingen ondergaan, produceren ze overtollige eiwitten van de lichte keten die in de bloedbaan terecht kunnen komen. Deze beschadigde eiwitdeeltjes kunnen zich ophopen in de weefsels van het lichaam en vitale organen zoals het hart beschadigen.
AA amyloïdose wordt veroorzaakt door fragmenten van amyloïde A-eiwit en treft in ongeveer 80 procent van de gevallen de nieren. Het kan chronische ziekten compliceren die worden gekenmerkt door ontsteking, zoals reumatoïde artritis (RA) of inflammatoire darmaandoening (IBS).
Transthyretine-amyloïdose (ATTR) kan worden geërfd van een familielid (familiaire amyloïdose). Mensen van Afrikaanse afkomst hebben mogelijk een grotere kans om het gen te dragen dat dit soort amyloïdose veroorzaakt. Transthyretine is een eiwit dat ook bekend staat als prealbumine. Het wordt gemaakt in de lever. Overmatig normaal (wild-type ATTR) of gemuteerd transthyretine kan amyloïde afzettingen veroorzaken.
Er zijn andere vormen van amyloïdose, waaronder APOA1, gelsoline, fibrinogeen en lysozym.
Amyloïdose Symptomen
Tekenen en symptomen van amyloïdose zijn onder meer:
- Zich erg zwak of moe voelen
- Afvallen zonder te proberen
- Zwelling in de buik, benen, enkels of voeten
- Gevoelloosheid, pijn of tintelingen in handen of voeten
- Huid die gemakkelijk blauwe plekken krijgt
- Paarse vlekken (purpura) of gekneusde delen van de huid rond de ogen
- Meer bloeden dan normaal na een blessure
- Vergrote tonggrootte
- Kortademigheid
Naarmate amyloïdose vordert, kunnen de afzettingen van amyloïd het hart, de lever, de milt, de nieren, het spijsverteringskanaal, de hersenen of zenuwen beschadigen.
Nierproblemen kunnen ertoe leiden dat er te veel eiwit in de urine terechtkomt. Als amyloïde-afzettingen de filters in de nier blokkeren, kunt u last krijgen van zwelling of zelfs nierfalen.
Amyloïdose-diagnose
Om te zien of u amyloïdose heeft, zal uw arts waarschijnlijk tests bestellen. Een urinetest en een bloedtest kunnen worden gevolgd door een of meer beeldvormingsprocedures om de interne organen van uw lichaam te bekijken, zoals een echocardiogram, een nucleaire harttest of een echografie van de lever. Een genetische test kan nodig zijn om te zien of u de familiale vorm van amyloïdose heeft.
U kunt een biopsie ondergaan, waarbij de arts een klein stukje van uw beenmerg of een ander orgaan neemt om onder de microscoop te onderzoeken.
Behandeling met amyloïdose
De doelen van de behandeling met amyloïdose zijn om de progressie te vertragen, de impact van symptomen te verminderen en het leven te verlengen. De daadwerkelijke therapie hangt af van de vorm van amyloïdose die u heeft. Uw arts kan bespreken:
Chemotherapie : Sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om kankercellen te doden of te stoppen met groeien, kunnen ook de groei stoppen van cellen die het abnormale eiwit aanmaken bij mensen met AL-amyloïdose.
Beenmerg transplantatie : Ook wel "stamceltransplantatie" genoemd, deze procedure maakt gebruik van gezonde stamcellen uit uw eigen lichaam. De stamcellen worden uit uw bloed verwijderd en vervolgens krijgt u chemotherapie om de abnormale cellen in uw beenmerg te doden. Daarna worden de stamcellen terug in uw lichaam gebracht, waar ze naar het beenmerg reizen en de ongezonde cellen vervangen die door de chemotherapie zijn vernietigd. Als u AL-amyloïdose heeft, kan uw arts deze behandeling met u bespreken.
Medicijnen: De FDA heeft onlangs meerdere medicijnen goedgekeurd voor transthyretine-amyloïdose. Deze geneesmiddelen werken ofwel door het TTR-gen 'uit te schakelen' of door het TTR-eiwit te stabiliseren. Als gevolg hiervan mag er geen verdere amyloïde plaque in de organen worden afgezet. Voor welke medicatie u in aanmerking komt, hangt af van uw klachten en of u de erfelijke vorm van TTR-amyloïdose heeft.
Klinische proef : Uw arts of verpleegkundige kan u mogelijk informatie geven over onderzoeken waarbij vrijwilligers worden gebruikt om nieuwe medicijnen en procedures te testen.
Uw arts kan u blijven testen om er zeker van te zijn dat de abnormale eiwitniveaus in uw lichaam zijn afgenomen, en de functie van uw lichaamsorganen controleren.