Het verband tussen Connexin 26 en gehoorverlies

Inhoud

• Populaties die risico lopen op Connexin 26-mutaties
• Testen op mutaties
• Andere gerelateerde gezondheidsproblemen
• Behandeling

Connexin 26-mutaties zijn de meest voorkomende oorzaak van aangeboren perceptief gehoorverlies. Connexin 26 is eigenlijk een eiwit dat wordt aangetroffen in het gap junction beta 2 (GJB2) -gen. Dit eiwit is nodig om cellen met elkaar te laten communiceren. Als er niet genoeg Connexin 26-eiwit is, worden de kaliumspiegels in het binnenoor te hoog en wordt het gehoor beschadigd.

Iedereen heeft twee exemplaren van dit gen, maar als elke biologische ouder een gebrekkige kopie van het GJB2 / Connexin 26-gen heeft, kan de baby geboren worden met gehoorverlies. Met andere woorden, dit is een autosomaal recessieve mutatie.

Populaties die risico lopen op Connexin 26-mutaties

Connexin 26-mutaties komen het vaakst voor bij blanke en Ashkenazi-joodse populaties. Er is een tarief van 1 op 30 voor blanken en 1 op 20 voor mensen van Asjkenazisch-joodse afkomst.

Testen op mutaties

Mensen kunnen worden getest om te zien of ze drager zijn van de gebrekkige versie van het gen. Een ander gen, CX 30, is ook geïdentificeerd en is verantwoordelijk voor enig gehoorverlies. Soortgelijke tests kunnen worden gedaan om te bepalen of het gehoorverlies van een reeds geboren kind verband houdt met Connexin 26. Testen kan worden gedaan met een bloedmonster of wangstaafje. Op dit moment duurt het ongeveer 28 dagen om de resultaten van de test terug te krijgen.

Een genetisch consulent of geneticus kan u het beste begeleiden bij welke testen het meest geschikt zijn op basis van de familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en het soort gehoorverlies.

Andere gerelateerde gezondheidsproblemen

Connexin 26-mutaties worden beschouwd als een niet-syndromale oorzaak van gehoorverlies. Dit betekent dat er geen andere medische problemen zijn geassocieerd met deze specifieke mutatie.

Behandeling

Gehoorverlies gerelateerd aan Connexin 26-mutaties is meestal in het matige tot zeer ernstige bereik, maar er kan enige variabiliteit zijn. Vroegtijdige interventie is essentieel om geluid te geven aan de zich ontwikkelende hersenen en wordt bereikt door het gebruik van gehoorapparaten of cochleaire implantaten.

Er is momenteel onderzoek naar de mogelijkheid van gentherapie om de hoeveelheid gehoorverlies veroorzaakt door Connexin 26-mutaties te verminderen of te elimineren. Deze tests zijn voornamelijk bij muizen uitgevoerd en zijn nog vele jaren verwijderd van praktische menselijke proeven. Het is een feit dat u zich geen zorgen hoeft te maken.