Inhoud
- Basisprincipes van chromosomen
- Trisomie 16
- Trisomie 16 Mozaïek
- 16p13.3 deletiesyndroom (16p-)
- 16p11.2 duplicatie (16p +)
- 16 Q Minus (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Deletiesyndroom
- 16p11.2 Duplicatie
- Andere aandoeningen
Veranderingen in de structuur of het aantal exemplaren van een chromosoom kunnen problemen met de gezondheid en ontwikkeling veroorzaken.
Basisprincipes van chromosomen
Chromosomen zijn de structuren die uw genen bevatten, die instructies geven die de ontwikkeling en het functioneren van het lichaam begeleiden. Er zijn 46 chromosomen, die voorkomen in 23 paren en duizenden genen bevatten. Binnen elk paar wordt er één geërfd van de moeder en één van de vader.
Hoewel iedereen 46 chromosomen in elke cel van het lichaam zou moeten hebben, kunnen chromosomen ontbreken of worden gedupliceerd, wat resulteert in ontbrekende of extra genen. Deze afwijkingen kunnen problemen met de gezondheid en ontwikkeling veroorzaken. De volgende chromosomale aandoeningen zijn geassocieerd met chromosoom 16.
Trisomie 16
Bij trisomie 16 zijn er in plaats van het normale paar drie exemplaren van chromosoom 16. Trisomie 16 komt naar schatting voor bij meer dan 1 procent van de zwangerschappen, waardoor het de meest voorkomende trisomie bij mensen is.
Helaas maakt dit ook trisomie 16 de meest voorkomende chromosomale oorzaak van miskramen, aangezien de aandoening niet compatibel is met het leven.
Trisomie 16 Mozaïek
Soms zijn er drie exemplaren van chromosoom 16, maar niet in alle cellen van het lichaam (sommige hebben de normale twee exemplaren). Dit wordt mozaïcisme genoemd Symptomen van trisomie 16 mozaïcisme zijn onder meer:
- Slechte groei van de foetus tijdens de zwangerschap
- Aangeboren hartafwijkingen, zoals ventriculair septumdefect (16 procent van de individuen) of atriale septumdefect (10 procent van de individuen)
- Ongewone gelaatstrekken
- Onderontwikkelde longen of ademhalingsproblemen
- Musculoskeletale afwijkingen
- Urethrale opening te laag (hypospadie) bij 7,6 procent van de jongens
Er is ook een verhoogd risico op vroeggeboorte bij zuigelingen met mozaïcisme van trisomie 16.
16p13.3 deletiesyndroom (16p-)
Bij deze aandoening ontbreekt een deel van de korte (p) arm van chromosoom 16. Deletie van 16p13.3 is gemeld bij personen met tubereuze sclerose, het Rubnstein-Taybi-syndroom en alfa-thalassemie.
16p11.2 duplicatie (16p +)
De duplicatie van enkele of alle korte (p) arm van chromosoom 16 kan leiden tot:
- Slechte groei van de foetus tijdens de zwangerschap en van de zuigeling na de geboorte
- Kleine ronde schedel
- Weinig wimpers en wenkbrauwen
- Rond plat gezicht
- Prominente bovenkaak met de kleine onderkaak
- Ronde laag aangezette oren met misvormingen
- Duimafwijkingen
- Ernstige mentale beperking.
16 Q Minus (16q-)
Bij deze aandoening ontbreekt een deel van de lange (q) arm van chromosoom 16. Sommige personen met 16q- kunnen ernstige groei- en ontwikkelingsstoornissen hebben en afwijkingen van het gezicht, het hoofd, de inwendige organen en het bewegingsapparaat.
16 Q Plus (16q +)
Duplicatie van enkele of alle lange (q) arm van chromosoom 16 kan de volgende symptomen veroorzaken:
- Slechte groei
- Geestelijke beperking
- Asymmetrische kop
- Hoog voorhoofd met korte prominente of snavelvormige neus en dunne bovenlip
- Gezamenlijke afwijkingen
- Urogenitaal afwijkingen.
16p11.2 Deletiesyndroom
Dit is de schrapping van een segment van de korte arm van het chromosoom van ongeveer 25 genen, waarbij een van de chromosoomparen 16 in elke cel wordt aangetast. Personen die met dit syndroom zijn geboren, hebben vaak een vertraagde ontwikkeling, een verstandelijke beperking en een autismespectrumstoornis.
Sommige hebben echter geen symptomen. Ze kunnen deze aandoening doorgeven aan hun kinderen, die meer ernstige gevolgen hebben.
16p11.2 Duplicatie
Dit is een duplicatie van hetzelfde 11.2-segment en kan vergelijkbare symptomen hebben als de verwijdering. Meer personen met duplicatie hebben echter geen symptomen.
Net als bij het deletiesyndroom kunnen ze het abnormale chromosoom doorgeven aan hun kinderen, die mogelijk ernstigere effecten vertonen.
Andere aandoeningen
Er zijn veel andere combinaties van deleties of duplicaties van delen van chromosoom 16.
Er moet meer onderzoek worden gedaan naar alle aandoeningen van chromosoom 16 om hun volledige implicaties voor de individuen die erdoor worden getroffen beter te begrijpen.