Inhoud
Zowel thalassemie major als thalassemie intermedia kunnen meer veroorzaken dan alleen bloedarmoede. De complicaties die gepaard gaan met thalassemie worden gedeeltelijk bepaald door de ernst van uw specifieke type thalassemie en de behandeling die u nodig heeft. Omdat thalassemie een bloedziekte is, kan elk orgaan worden aangetast.Vaak voorkomende complicaties van thalassemie
Leren dat u risico loopt op ernstige medische complicaties als gevolg van uw thalassemie, voelt alarmerend. Weet dat het handhaven van regelmatige medische zorg de sleutel is tot screening op deze complicaties en het starten van een vroege behandeling.
Skeletveranderingen
De productie van rode bloedcellen (RBC) vindt voornamelijk plaats in het beenmerg. In het geval van thalassemie is deze RBC-productie niet effectief. Een manier waarop het lichaam de productie probeert te verbeteren, is door de beschikbare ruimte in het beenmerg uit te breiden. Dit meest opvallende komt voor in de botten van de schedel en het gezicht. Mensen kunnen zogenaamde "thalassemische facies" -chipmunk-achtige wangen en een prominent voorhoofd ontwikkelen. Vroegtijdige start van chronische transfusietherapie kan dit voorkomen.
Osteopenie (zwakke botten) en osteoporose (dunne en broze botten) kunnen optreden bij adolescenten en jonge volwassenen. Het is niet duidelijk waarom deze veranderingen optreden bij thalassemie. De osteoporose kan ernstig genoeg zijn om fracturen te veroorzaken, met name wervelfracturen. Transfusietherapie lijkt deze complicatie niet te voorkomen.
Splenomegalie
De milt is in staat rode bloedcellen (RBC) te produceren; het verliest deze functie over het algemeen rond de 5e maand van de zwangerschap. Bij thalassemie kan de ineffectieve productie van rode bloedcellen in het beenmerg de milt ertoe aanzetten de productie te hervatten. In een poging dit te doen, groeit de milt in omvang (splenomegalie).
Deze RBC-productie is niet effectief en verbetert de anemie niet. Het vroegtijdig starten van transfusietherapie kan dit voorkomen. Als de splenomegalie een toename van het transfusievolume en / of de frequentie veroorzaakt, kan splenectomie (operatieve verwijdering van de milt) nodig zijn.
Galstenen
Thalassemie is een hemolytische anemie, wat betekent dat de rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan ze kunnen worden geproduceerd. Bij vernietiging van de rode bloedcellen komt bilirubine, een pigment, vrij uit de rode bloedcellen. Deze overmatige bilirubine kan leiden tot de ontwikkeling van meerdere galstenen.
In feite zal meer dan de helft van de mensen met bèta-thalassemie major op de leeftijd van 15 jaar galstenen hebben. Als de galstenen aanzienlijke pijn of ontsteking veroorzaken, kan verwijdering van de galblaas (cholecystectomie) nodig zijn.
Overbelasting van ijzer
Mensen met thalassemie lopen risico op het ontwikkelen van ijzerstapeling, ook wel hemochromatose genoemd. Overmatig ijzer is afkomstig van twee bronnen: herhaalde transfusies van rode bloedcellen en / of verhoogde opname van ijzer uit voedsel.
IJzerstapeling kan aanzienlijke medische problemen veroorzaken in het hart, de lever en de alvleesklier. Medicijnen die ijzerchelatoren worden genoemd, kunnen worden gebruikt om ijzer uit het lichaam te verwijderen.
Aplastische crisis
Mensen met thalassemie (evenals andere hemolytische anemieën) hebben een hoge mate van productie van nieuwe rode bloedcellen nodig. Parvovirus B19 is een virus dat bij kinderen een klassieke ziekte veroorzaakt, de zogenaamde Fifth Disease.
Parvovirus infecteert de stamcellen in het beenmerg waardoor de RBC-productie gedurende 7 tot 10 dagen wordt voorkomen. Deze afname van de RBC-productie bij een persoon met thalassemie leidt tot de ontwikkeling van ernstige anemie en meestal tot de noodzaak van RBC-transfusie.
Endocriene problemen
De overmatige ijzerstapeling bij thalassemie kan ertoe leiden dat ijzer wordt afgezet in de endocriene organen zoals de alvleesklier, schildklier en geslachtsorganen. IJzer in de alvleesklier kan leiden tot het ontstaan van diabetes mellitus. IJzer in de schildklier kan hypothyreoïdie (lage schildklierhormoonspiegels) veroorzaken, wat kan leiden tot vermoeidheid, gewichtstoename, koude-intolerantie (het koud hebben als anderen dat niet doen) en grof haar.
IJzer in de geslachtsorganen (hypogonadisme) veroorzaakt een verminderd libido en impotentie bij mannen en een gebrek aan menstruatiecycli bij vrouwen.
Hart- en longproblemen
Hartproblemen zijn niet ongebruikelijk bij mensen met bèta-thalassemie. Vergroting van het hart vindt op vroege leeftijd plaats als gevolg van bloedarmoede. Met minder bloed moet het hart harder pompen waardoor het groter wordt. Transfusietherapie kan dit helpen voorkomen. Langdurige ijzerstapeling in de hartspier is een grote complicatie. IJzer in het hart kan een onregelmatige hartslag (aritmieën) en hartfalen veroorzaken. Het vroeg starten van ijzerchelatietherapie is cruciaal om deze levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Hoewel het niet helemaal wordt begrepen, lijken mensen met thalassemie het risico te lopen op het ontwikkelen van pulmonale hypertensie of hoge bloeddruk in de longen. Wanneer de bloeddruk in de longen verhoogd is, wordt het voor het hart moeilijker om bloed in de longen te pompen, wat kan leiden tot hartcomplicaties. Symptomen kunnen subtiel zijn, dus screeningstests zijn cruciaal, zodat de behandeling vroeg kan worden gestart.