Inhoud
Wat is een aangeboren hernia diafragmatica?
Congenitale hernia diafragmatica (CDH) treedt op wanneer er een gat in het middenrif zit, het dunne spiervel dat de borstkas van de buik scheidt. Wanneer deze opening ontstaat tijdens de ontwikkeling van een foetus in de baarmoeder, kunnen de darm, maag of zelfs de lever in de borstholte terechtkomen. De aanwezigheid van deze buikorganen in de borst beperkt de ruimte voor de longen en kan ademhalingscomplicaties tot gevolg hebben. Omdat CDH de longen dwingt om in gecomprimeerde toestand te groeien, kunnen verschillende aspecten van hun functie zich pas normaal ontwikkelen na de geboorte van de baby.
Congenitale hernia diafragmatica en pulmonale hypoplasie
Een baby met CDH kan last hebben van een vorm van onderontwikkelde longen die bekend staat als pulmonale hypoplasie.
Wanneer pulmonale hypoplasie optreedt, zijn er afwijkingen die van invloed zijn op:
Het aantal luchtzakken (longblaasjes) beschikbaar voor het binnendringen van lucht in de longen
De afstand die zuurstof moet afleggen om de bloedvaten in de longen te bereiken
De hoeveelheid bloed die in de bloedvaten in de longen kan worden vervoerd (pulmonale hypertensie)
Voor de geboorte neemt de placenta alle functies van de longen over, zodat een foetus in de baarmoeder kan groeien zonder een laag zuurstofgehalte te krijgen (hypoxemie). Na de geboorte is de baby echter afhankelijk van de functie van de longen en als de onderontwikkeling ernstig is, zijn kunstmatige beademingstechnieken nodig. CDH kan aan de linkerkant, rechterkant of zelden aan beide kanten van de borst verschijnen. CDH komt voor bij ongeveer 1 op de 2500 levendgeborenen.
Aangeboren diafragmatische hernia | Q&A
Dr. Jena Miller bespreekt de behandeling en zorg die door het Johns Hopkins Center for Foetal-therapie wordt geboden voor aanstaande moeders bij wie de diagnose congenitale hernia diafragmatica (CDH) is gesteld. Ze bespreekt hoe het wordt gediagnosticeerd, opties voor behandeling en daaropvolgende follow-up.
Wat veroorzaakt CDH?
In een groeiend embryo is het diafragma volledig gevormd door 10 weken zwangerschap. In het geval van CDH wordt het proces dat leidt tot de vorming van het diafragma echter verstoord. Zodra er een gat in het middenrif aanwezig is, kan de buikinhoud in de borstkas terechtkomen. Dit heet hernia. Omdat foetale activiteit en ademhalingsbewegingen frequenter en krachtiger worden naarmate een zwangerschap vordert, kan de hoeveelheid hernia fluctueren of toenemen.
Soms wordt CDH veroorzaakt door een probleem met de chromosomen van een baby of door een genetische aandoening. Als dit het geval is, kan de baby bijkomende medische problemen of orgaanafwijkingen hebben. In andere gevallen kan CDH optreden zonder een identificeerbare genetische oorzaak. Dit heet geïsoleerde CDH, en onder deze omstandigheden is de primaire zorg de mate van pulmonale hypoplasie die door het defect wordt veroorzaakt. Om te bepalen of CDH is geïsoleerd en om de meest correcte informatie over de ziekte te verstrekken, zijn genetische tests vereist.
CDH-diagnose
Detectie van CDH kan plaatsvinden tijdens een routine-echografie, die overtollig vruchtwater en / of buikinhoud in de borstholte van de foetus kan onthullen. Om een prenatale diagnose van CDH te bevestigen, kunnen artsen een zeer gedetailleerde echografie uitvoeren, testen van de chromosomen van de foetus en metingen van de longgrootte doen. Tijdens het echografisch onderzoek richten artsen zich op specifieke bevindingen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van een syndroom. Het genetisch testen wordt uitgevoerd door vruchtwaterpunctie.
De longmaat wordt vervolgens gemeten en vergeleken met de verwachte grootte in dit stadium van een zwangerschap. Dit kan worden gedaan door de verhouding tussen longgebied en hoofdomtrek (LHR) te meten of door de waargenomen / verwachte LHR (o / e LHR) te vergelijken. Het is ook belangrijk om te bepalen of de lever ook naar de borst is verplaatst. Op basis van deze metingen kunnen specialisten van het Johns Hopkins Center for Fetal Therapy de ernst van CDH beoordelen als licht, matig of ernstig. Gespecialiseerde beeldvormingstechnieken, waaronder magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), worden gebruikt om de meest nauwkeurige beoordeling te verkrijgen.
Een aangeboren hernia diafragmatica kan ook na de geboorte worden vastgesteld - vaak als een pasgeborene moeite heeft met ademhalen.
CDH-behandeling
Na de bevalling kan een baby met CDH een operatie ondergaan om het defect te verhelpen. Een operatie na de bevalling heeft echter geen betrekking op de longschade die al is opgetreden.Om deze reden worden bij sommige zwangerschappen foetale therapeutische procedures aanbevolen. Deze procedures kunnen helpen om de hoeveelheid longschade die tijdens de zwangerschap kan optreden, te verminderen. Het doel van foetale behandeling is om een deel van de longschade die het gevolg is van compressie van de longen, ongedaan te maken.
Foetale behandeling voor CDH
Foetoscopische tracheale occlusie (FETO): De foetale longen produceren vocht dat het lichaam verlaat via de mond van de baby. Als deze uitstroom van vloeistof wordt geblokkeerd, kan het nergens heen en zwelt het op in de aangetaste long. Wanneer dit gebeurt over een periode van vier tot vijf weken, zet de long zich uit en lijkt zijn functie te verbeteren. Dit type blokkering kan worden bereikt door de foetale luchtpijp (luchtpijp) tijdelijk te blokkeren met een ballon gedurende een bepaalde periode. Dit wordt gedaan door operatieve foetoscopie uit te voeren, bekend als FETO. Aangenomen wordt dat FETO werkt door de longrijping te verhogen en enkele van de schadelijke effecten van CDH op de longfunctie om te keren.
Foetale bewaking en planning van de bevalling: Er is een grote kans dat een baby met CDH verslechtert vóór de verwachte uitgerekende datum. Een onderdeel van een alomvattend behandelplan omvat nauwgezette monitoring van de foetus en de moeder om ernstige achteruitgang van de foetus te voorkomen en om de omstandigheden en timing voor een optimale bevalling te bepalen.