Een overzicht van het Dandy-Walker-syndroom

Inhoud

• Oorzaken
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling

Het Dandy-Walker-syndroom, ook bekend als de Dandy-Walker-misvorming, is een zeldzame, aangeboren hydrocephalus (een opeenhoping van vocht in de hersenen) die het cerebellumgedeelte van de hersenen aantast. De aandoening, die elk jaar bij 1 op de 25.000 tot 35.000 levendgeborenen voorkomt, zorgt ervoor dat verschillende delen van het cerebellum zich abnormaal ontwikkelen.

Enkele misvormingen die verband houden met het Dandy-Walker-syndroom zijn:

• De afwezigheid of beperkte ontwikkeling van de vermis, het centrale deel van het cerebellum
• Beperkte ontwikkeling van de linker- en rechterkant van het cerebellum
• Een vergroting van het vierde ventrikel, een kleine ruimte waardoor vloeistof kan stromen tussen de bovenste en onderste delen van de hersenen en het ruggenmerg
• De ontwikkeling van een grote, cyste-achtige formatie aan de basis van de schedel, waar de hersenstam en het cerebellum zich bevinden

Omdat het cerebellum een ​​essentieel onderdeel is van de beweging, het evenwicht en de coördinatie van het lichaam, hebben veel mensen met het Dandy-Walker-syndroom problemen met hun vrijwillige spierbewegingen en coördinatie. Ze kunnen ook moeilijkheden ondervinden met hun motorische vaardigheden, stemming en gedrag, en kunnen een beperkte intellectuele ontwikkeling hebben. Ongeveer de helft van degenen met het Dandy-Walker-syndroom heeft een verstandelijke beperking.

De mate van deze aandoening en de effecten ervan verschillen van persoon tot persoon, maar kunnen levenslang beheer vereisen. Lees verder voor meer informatie over het Dandy-Walker-syndroom, de tekenen en symptomen en beschikbare behandelingsopties.

Oorzaken

De ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom vindt zeer vroeg in utero plaats, wanneer het cerebellum en de omliggende structuren zich niet volledig ontwikkelen.

Hoewel veel mensen met het Dandy-Walker-syndroom chromosomale afwijkingen hebben die verband houden met de aandoening, geloven onderzoekers dat de meeste gevallen worden veroorzaakt door zeer complexe genetische componenten of geïsoleerde omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan stoffen die geboorteafwijkingen veroorzaken.

Directe familieleden, zoals kinderen of broers en zussen, lopen een verhoogd risico om het Dandy-Walker-syndroom te ontwikkelen, maar het heeft geen duidelijk overervingspatroon - voor broers en zussen schommelt het voorvalpercentage rond de 5 procent.

Sommige onderzoeken suggereren dat de gezondheid van de moeder ook kan bijdragen aan de ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom. Vrouwen met diabetes hebben meer kans om een ​​kind met de aandoening te baren.

Hoe genetische afwijkingen optreden bij kinderen

Symptomen

Voor de meeste mensen zijn de tekenen en symptomen van het Dandy-Walker-syndroom duidelijk bij de geboorte of in het eerste jaar, maar 10 tot 20 procent van de individuen ontwikkelt mogelijk pas symptomen in de late kinderjaren of vroege volwassenheid.

Symptomen van het Dandy-Walker-syndroom variëren van persoon tot persoon, maar ontwikkelingsstoornissen in de kindertijd en toegenomen hoofdomtrek als gevolg van hydrocephalus kunnen de eerste of enige tekenen zijn.

Enkele andere veel voorkomende symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zijn:

• Vertraagde motorische ontwikkeling: Kinderen met het Dandy-Walker-syndroom ervaren vaak vertragingen in motorische vaardigheden zoals kruipen, lopen, balanceren en andere motorische vaardigheden die de coördinatie van lichaamsdelen vereisen.
• Geleidelijke vergroting van de schedel en uitpuilend aan de basis: Ophoping van vocht in de schedel kan de omvang en omtrek van de schedel in de loop van de tijd vergroten of een grote bult aan de basis veroorzaken.
• Symptomen van intracraniële druk: De opeenhoping van vloeistoffen kan ook bijdragen aan een verhoogde intracraniale druk. Hoewel deze symptomen bij baby's moeilijk te detecteren zijn, kunnen prikkelbaarheid, slecht humeur, dubbelzien en braken indicatoren zijn bij oudere kinderen.
• Schokkerige, ongecoördineerde bewegingen, spierstijfheid en spasmen: Het onvermogen om bewegingen te controleren, te balanceren of gecoördineerde taken uit te voeren, kan problemen suggereren met de ontwikkeling van het cerebellum.  
• Aanvallen: Ongeveer 15 tot 30 procent van de mensen met het Dandy-Walker-syndroom ervaart epileptische aanvallen.

Als uw kind een van deze symptomen begint te ontwikkelen, neem dan onmiddellijk contact op met uw kinderarts. Zorg ervoor dat u de symptomen van uw kind registreert, wanneer ze begonnen, de ernst van de symptomen en eventuele merkbare progressie, en neem uw aantekeningen mee naar uw afspraak.

Diagnose

Het Dandy-Walker-syndroom wordt gediagnosticeerd met diagnostische beeldvorming. Na een lichamelijk onderzoek en een vragenlijst zal de arts van uw kind een echografie, computertomografie (CT) -scan of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) bestellen om te kijken naar tekenen van het Dandy-Walker-syndroom, waaronder misvormingen in de hersenen en vochtophoping.

Behandeling

Hoewel het Dandy-Walker-syndroom het dagelijks leven kan verstoren, hebben mildere gevallen niet altijd behandeling nodig - het hangt af van de ernst van de ontwikkelings- en coördinatieproblemen die de persoon ervaart.

Enkele veel voorkomende behandelingen voor het Dandy-Walker-syndroom zijn:

• De chirurgische implantatie van een shunt in de schedel: Als uw kind een verhoogde intracraniale druk ervaart, kunnen artsen aanbevelen om een ​​shunt (een buisje) in de schedel in te brengen om de druk te verlichten. Deze buis zal vloeistof uit de schedel afvoeren en naar andere delen van het lichaam vervoeren, waar het veilig kan worden opgenomen.
• Diverse therapieën: Speciaal onderwijs, ergotherapie, logopedie en fysiotherapie kunnen uw kind helpen de problemen die verband houden met het Dandy-Walker-syndroom te beheersen. Praat met uw kinderarts over de therapieën die het meest effectief zijn voor uw kind.

Overleving en prognose zijn afhankelijk van de ernst van de misvorming en de aanwezigheid van andere aangeboren afwijkingen.

Beheer van verhoogde intracraniële druk

Een woord van Verywell

Zoals elke aandoening die de hersenen aantast, kan een diagnose van het Dandy-Walker-syndroom eng zijn. Het is belangrijk om te onthouden dat de meeste mensen met het Dandy-Walker-syndroom een ​​gelukkig en gezond leven kunnen leiden met behulp van educatieve, beroepsmatige en fysieke therapieën.