Inhoud
- Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)?
- De symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom
- Inzicht in de 6 belangrijkste subtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom
- Slaapklachten in EDS en de link naar OSA
- Hoe vaak komt slaapapneu voor bij het Ehlers-Danlos-syndroom?
- Behandeling
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)?
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), of Ehlers-Danlos-stoornis, is een groep aandoeningen die het bindweefsel aantasten dat de huid, botten, bloedvaten en vele andere weefsels en organen ondersteunt. EDS is een genetische aandoening die invloed heeft op de ontwikkeling van collageen en bijbehorende eiwitten die dienen als bouwstenen voor weefsels. De symptomen hebben een scala van mogelijke ernst, waardoor licht losse gewrichten levensbedreigende complicaties kunnen veroorzaken.
Mutaties in meer dan een dozijn genen zijn in verband gebracht met de ontwikkeling van EDS. Genetische afwijkingen beïnvloeden de instructies voor het maken van stukjes van verschillende soorten collageen, een stof die structuur en kracht geeft aan bindweefsels door het hele lichaam. Het collageen en de bijbehorende eiwitten zijn mogelijk niet goed samengesteld. Deze defecten leiden tot zwakte van weefsels in de huid, botten en andere organen.
Er zijn zowel autosomaal dominante (AD) als autosomaal recessieve (AR) vormen van overerving, afhankelijk van het subtype van EDS. Bij overerving van AD is één kopie van het gewijzigde gen voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij AR-overerving moeten beide kopieën van het gen worden gewijzigd om de aandoening te laten optreden en ouders dragen het gen vaak, maar zijn asymptomatisch.
Door de verschillende vormen te combineren, wordt geschat dat EDS ongeveer één op de 5.000 mensen treft.
De symptomen van het Ehlers-Danlos-syndroom
De symptomen die verband houden met het Ehlers-Danlos-syndroom variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak en het subtype. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn:
- Hypermobiliteit van de gewrichten: Er kan een ongewoon groot bereik van gewrichtsbewegingen zijn (soms ook wel 'dubbelgebroken' genoemd). Deze losse gewrichten kunnen onstabiel zijn en vatbaar voor ontwrichting (of subluxatie) en chronische pijn veroorzaken.
- Huidveranderingen: de huid kan zacht en fluwelig zijn, is zeer rekbaar, elastisch en kwetsbaar. Dit kan bijdragen aan gemakkelijk blauwe plekken en abnormale littekens.
- Zwakke spierspanning: zuigelingen kunnen zwakke spieren hebben met vertragingen in de motorische ontwikkeling (die van invloed zijn op zitten, staan en lopen).
- Scoliose bij de geboorte
- Chronische pijn (vaak musculoskeletale en aangetaste gewrichten)
- Artrose met vroege aanvang
- Slechte wondgenezing
- Mitralisklepprolaps
- Tandvleesaandoening
- Overmatige slaperigheid overdag
- Vermoeidheid
- Verminderde kwaliteit van leven
Het kan nuttig zijn om de zes subtypes van EDS te herzien om de bijbehorende symptomen en mogelijke risico's beter te begrijpen.
Inzicht in de 6 belangrijkste subtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom
In 2017 was er een herziening in de classificatie van de verschillende subtypen van het Ehlers-Danlos-syndroom om 13 verschillende soorten EDS te schetsen, waaronder zeven zeldzame vormen, maar er zijn zes vaker voorkomende soorten EDS. De zes belangrijkste subtypen kunnen zijn onderscheiden zich door verschillende tekenen, symptomen, onderliggende genetische oorzaken en patronen van overerving.
Deze subtypen zijn onder meer:
- Klassiek type: Gekenmerkt door opengespleten wonden met weinig bloedverlies, waardoor littekens achterblijven die in de loop van de tijd wijder worden om littekens van "sigarettenpapier" te creëren. Dit type heeft een kleiner risico op het scheuren van bloedvaten. Het heeft een autosomaal dominante overerving, die één op de 20.000 tot 40.000 mensen treft.
- Hypermobiliteitstype: Het meest voorkomende subtype van EDS, manifesteert zich met overwegend gewrichtssymptomen. Het is autosomaal dominant en kan voorkomen bij één op de 5.000 tot 20.000 mensen.
- Vasculair type: Een van de meest ernstige vormen, het kan levensbedreigende, onvoorspelbare scheuren (of scheuren) van bloedvaten veroorzaken, wat kan leiden tot inwendige bloeding, beroerte en shock. Er is ook een verhoogd risico op orgaanruptuur (van de darm en de baarmoeder tijdens de zwangerschap). Het is autosomaal dominant, maar treft slechts één op de 250.000 mensen.
- Kyfoscoliose type: Vaak gekenmerkt door ernstige, progressieve kromming van de wervelkolom die de ademhaling kan verstoren. Het heeft een verminderd risico op het scheuren van bloedvaten. Het is autosomaal recessief en zeldzaam, met slechts 60 gevallen wereldwijd gemeld.
- Arthrochalasia Type: Dit EDS-subtype kan bij de geboorte worden ontdekt, waarbij hypermobiliteit van de heupen bij de bevalling dislocaties aan beide kanten veroorzaakt. Het is autosomaal dominant en er zijn wereldwijd ongeveer 30 gevallen gemeld.
- Dermatosparaxis Type: Een uiterst zeldzame vorm, het manifesteert zich met een huid die zakt en rimpelt, waardoor extra overtollige plooien ontstaan die prominenter kunnen worden naarmate kinderen ouder worden. Het is autosomaal recessief met slechts een dozijn gevallen wereldwijd.
Slaapklachten in EDS en de link naar OSA
Wat is het verband tussen het Ehlers-Danlos-syndroom en obstructieve slaapapneu? Zoals opgemerkt, beïnvloedt de abnormale ontwikkeling van kraakbeen weefsels door het hele lichaam, inclusief die langs de luchtwegen. Deze problemen kunnen de groei en ontwikkeling van de neus en bovenkaak (bovenkaak) en de stabiliteit van de bovenste luchtwegen beïnvloeden. Bij abnormale groei kan de luchtweg versmald, verzwakt en vatbaar zijn voor instorting.
De terugkerende gedeeltelijke of volledige ineenstorting van de bovenste luchtwegen tijdens de slaap veroorzaakt slaapapneu. Dit kan leiden tot verlaging van het zuurstofgehalte in het bloed, fragmentatie van de slaap, frequent wakker worden en een verminderde slaapkwaliteit. Als gevolg hiervan kunnen overmatige slaperigheid en vermoeidheid overdag optreden. Er kunnen meer cognitieve, stemmings- en pijnklachten zijn. De andere symptomen van slaapapneu, zoals snurken, hijgen of stikken, getuige zijn van apneu, wakker worden om te plassen (nocturie) en tandenknarsen (bruxisme) kunnen ook aanwezig zijn.
Een eerdere kleine enquête onder EDS-patiënten uit 2001 ondersteunt toegenomen slaapproblemen. Geschat werd dat 56 procent van de mensen met EDS moeite had om in slaap te blijven, en 67% klaagde over periodieke bewegingen van de ledematen tijdens de slaap. Pijn, vooral rugpijn, werd in toenemende mate gemeld door EDS-patiënten.
Hoe vaak komt slaapapneu voor bij het Ehlers-Danlos-syndroom?
Onderzoek suggereert dat slaapapneu relatief vaak voorkomt bij mensen met EDS. Een studie van 100 uit 2017 suggereert dat 32% van degenen met het Ehlers-Danlos-syndroom obstructieve slaapapneu heeft (vergeleken met slechts 6% van de controles). Deze personen werden geïdentificeerd als hypermobiel (46%), klassiek (35%), of andere (19%) subtypen. Ze bleken een verhoogde mate van slaperigheid overdag te hebben, gemeten aan de hand van de Epworth-slaperigheidsscore. De mate van slaapapneu correleerde met de mate van slaperigheid overdag en met een lagere kwaliteit van leven.
Behandeling
Wanneer slaapapneu wordt vastgesteld, ondersteunt klinische ervaring een gunstige respons op de behandeling bij patiënten met het Ehlers-Danlos-syndroom. Naarmate de leeftijd toeneemt, kan een verstoorde ademhaling door de slaap evolueren van een beperkte luchtstroom en nasale weerstand tot duidelijkere hypopneu- en apneu-gebeurtenissen die kenmerkend zijn voor slaapapneu. Deze abnormale ademhaling wordt mogelijk niet herkend. Slaperigheid overdag, vermoeidheid, slecht slapen en andere symptomen kunnen over het hoofd worden gezien.
Gelukkig kan het gebruik van continue positieve luchtwegdruk (CPAP) -therapie onmiddellijke verlichting bieden als slaapapneu correct wordt gediagnosticeerd. Verder onderzoek is nodig om het klinische voordeel van slaapapneubehandeling bij deze populatie te beoordelen.
Als u denkt dat u symptomen heeft die overeenkomen met het Ehlers-Danlos-syndroom en obstructieve slaapapneu, praat dan eerst met uw arts over evaluatie, testen en behandeling.