Inhoud
- Twee studies werpen licht op nieuwe genmutaties
- Wat dit betekent voor vrouwen die het risico lopen erfelijke borstkanker te ontwikkelen
- Zijn er preventieve maatregelen die vrouwen kunnen nemen?
- Een woord van Verywell
Momenteel zijn de meeste mensen bekend met BRCA1- en BRCA2-genmutaties, dit zijn erfelijke genmutaties - of afwijkingen in de DNA-sequentiebepaling - die het risico op het ontwikkelen van borstkanker verhogen.
Volgens statistieken van het National Cancer Institute zal op de leeftijd van 80 ongeveer 72% van de vrouwen die een BRCA1-genmutatie hebben geërfd en ongeveer 69% van de vrouwen die een BRCA2-genmutatie hebben geërfd, waarschijnlijk de diagnose borstkanker krijgen.
Maar deze gegevens zijn slechts goed voor een klein deel van de vrouwen die de ziekte zullen krijgen. Zijn wetenschappers al dichter bij het bepalen van aanvullende genetische varianten of factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van borstkanker? Eigenlijk zijn ze.
Twee studies werpen licht op nieuwe genmutaties
In oktober 2017 verschenen twee onderzoeken in de tijdschriften NatuurEnNature Genetics, Die rapporteerden over de bevindingen van 72 voorheen onontdekte genmutaties die het risico van een vrouw op het ontwikkelen van borstkanker verhogen. Het internationale team dat de onderzoeken heeft uitgevoerd, heet het OncoArray Consortium, en het bracht meer dan 500 onderzoekers uit meer dan 300 instellingen over de hele wereld samen - dit onderzoek wordt geprezen als het meest uitgebreide onderzoek naar borstkanker in de geschiedenis.
Om de informatie voor deze studie te verzamelen, analyseerden onderzoekers de genetische gegevens van 275.000 vrouwen, waarvan 146.000 de diagnose borstkanker hadden gekregen. Deze uitgebreide verzameling informatie helpt wetenschappers nieuwe risicofactoren te identificeren die sommige vrouwen vatbaar maken voor borstkanker en kan inzicht verschaffen in de reden waarom bepaalde soorten kanker moeilijker te behandelen zijn dan andere. Hier zijn enkele van de details met betrekking tot dit baanbrekende onderzoek:
- In twee onderzoeken ontdekten onderzoekers in totaal 72 nieuwe genmutaties die bijdragen aan erfelijke borstkanker.
- Om deze genetische varianten te lokaliseren, analyseerden onderzoekers het DNA van bloedmonsters van vrouwen die bij het onderzoek betrokken waren; bijna de helft had de diagnose borstkanker gekregen. Het DNA werd gemeten op meer dan 10 miljoen plaatsen in het genoom op zoek naar subtiele aanwijzingen of het DNA bij vrouwen bij wie de diagnose borstkanker was gesteld, op de een of andere manier verschilt van het DNA bij degenen bij wie de diagnose niet was gesteld.
- Van de 72 varianten die de onderzoekers vonden, waren er 65 in grote lijnen geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van borstkanker.
- De overige zeven varianten correleerden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van hormoonreceptor-negatieve borstkanker. De American Cancer Society definieert dit type borstkanker door te stellen: “Hormoonreceptor-negatieve (of hormoon-negatieve) borstkankers hebben geen oestrogeen- of progesteronreceptoren. Behandeling met hormoontherapiemedicijnen is niet nuttig voor deze kankers. ”Met andere woorden, deze genetische varianten kunnen een type borstkanker veroorzaken waarbij hormoonmedicijnen en behandelingen, zoals Tamoxifen of Femara, niet voldoende zijn.
- Wanneer ze worden toegevoegd aan eerdere ontdekkingen, brengen deze nieuwe bevindingen het totale aantal genetische mutaties die verband houden met een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker op ongeveer 180.
- Zoals vermeld in de studie, verhogen de nieuw ontdekte genetische varianten het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen met ongeveer 5 tot 10 procent. Hoewel deze mutaties niet zo invloedrijk zijn als BRCA1 en BRCA2, suggereert het onderzoek dat deze kleine varianten een versterkend effect kunnen hebben op de vrouwen die ze hebben, wat het potentieel om de ziekte te ontwikkelen zou kunnen vergroten.
Wat dit betekent voor vrouwen die het risico lopen erfelijke borstkanker te ontwikkelen
Breastcancer.org, een non-profitorganisatie die zich inzet voor het verzamelen van informatie en het creëren van een gemeenschap voor mensen met borstkanker, deelt deze informatie: “De meeste mensen die borstkanker krijgen, hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Als er echter sprake is van een sterke familiegeschiedenis van borst- en / of eierstokkanker, kan er reden zijn om aan te nemen dat iemand een abnormaal gen heeft geërfd dat verband houdt met een hoger risico op borstkanker. Sommige mensen kiezen ervoor om genetische tests te ondergaan om erachter te komen. Bij een genetische test wordt een bloed- of speekselmonster afgenomen dat kan worden geanalyseerd om eventuele afwijkingen in deze genen op te sporen. "
Momenteel zijn de meest voorkomende genetische tests voor deze ziekte de BRCA1- en BRCA2-genmutaties. Maar aangezien de wetenschap aanvullende genetische varianten introduceert die verband houden met borstkanker, kan uw arts u verder testen met een genetisch consulent aanbevelen. Als uw persoonlijke of familiale geschiedenis suggereert dat u drager zou kunnen zijn van andere genetische afwijkingen, kan een uitgebreider genetisch panel voor u van nut zijn. Naarmate de vooruitgang op het gebied van genetica voortduurt, zullen nauwkeurigere testprocedures het mogelijk maken risicofactoren voor borstkanker eerder op te sporen, een meer geïndividualiseerde benadering van de zorg en betere behandelingsopties.
Zijn er preventieve maatregelen die vrouwen kunnen nemen?
Breastcancer.org raadt vrouwen die weten dat ze een genetische mutatie hebben die verband houdt met borstkanker, te overwegen de volgende preventieve maatregelen te nemen om het risico te verminderen:
- Houd het gewicht binnen een gezond bereik
- Neem deel aan een regelmatig oefenprogramma
- Niet roken
- Overweeg om alcohol te verminderen of te elimineren
- Eet een voedingsrijk dieet
Meer agressieve preventieve strategieën kunnen zijn:
- Begin op jongere leeftijd met screening op erfelijke borstkanker, afhankelijk van de familiegeschiedenis van een vrouw
- Hormonale therapieën
- Een profylactische borstamputatie of chirurgische verwijdering van de gezonde borsten
Een woord van Verywell
De familiegeschiedenis van elke vrouw is uniek, dus er is geen eenduidige benadering voor het voorkomen of behandelen van erfelijke borstkanker. Als u het risico loopt erfelijke borstkanker te krijgen, wees dan proactief en bespreek met uw arts hoe u het risico op de ziekte het beste kunt verkleinen en, indien nodig, over de gepaste medische interventies die voor u beschikbaar zijn.
Mocht u geconfronteerd worden met de enge diagnose van borstkanker, neem dan contact op met anderen voor ondersteuning. De borstkankergemeenschap bloeit en zit vol met enkele van de meest veerkrachtige vrouwen die je ooit zult ontmoeten. Ze zullen je aanmoedigen tijdens je reis. Bovendien kan het hebben van de extra ondersteuning het gevoel van isolatie verminderen dat kan optreden bij de diagnose van borstkanker.