Inhoud
Erfelijke hemochromatose is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat overtollig ijzer zich ophoopt in het lichaam. De ophoping van ijzer in het lichaam kan verschillende symptomen veroorzaken, zoals vermoeidheid, zwakte, gewrichtspijn, bronskleurige huid, buikpijn en seksuele problemen.Een gedetailleerde familiegeschiedenis naast bloed en genetische tests worden gebruikt om hemochromatose te diagnosticeren. Beeldvormingstests en een leverbiopsie kunnen ook worden gebruikt om de aanwezigheid en / of mate van ijzerstapeling in verschillende organen te beoordelen.
De behandeling van hemochromatose omvat het verwijderen van bloed (aderlaten genoemd) om het ijzergehalte van het lichaam te verlagen.
Oorzaak
Erfelijke hemochromatose is een autosomaal recessieve genetische aandoening en komt het meest voor bij mensen met een Noord-Europese afkomst.
Bij erfelijke hemochromatose absorbeert een persoon te veel ijzer, waardoor extra ijzer wordt opgeslagen in verschillende organen, zoals de lever, het hart, de pancreas en bepaalde endocriene klieren, zoals de hypofyse en de schildklier.
Symptomen
In de vroege stadia van erfelijke hemochromatose hebben mensen meestal geen symptomen. Zodra de symptomen zich ontwikkelen, zijn ze over het algemeen vaag en niet-specifiek (bijvoorbeeld chronische vermoeidheid of zwakte). Naarmate de ziekte vordert, ontwikkelen zich symptomen die verband houden met ijzerstapeling in specifieke organen, bijvoorbeeld rechtszijdige buikpijn door een vergrote lever.
Andere mogelijke symptomen en tekenen van erfelijke hemochromatose zijn onder meer:
- Gewrichtspijn en stijfheid
- Hartproblemen (waaronder hartfalen en aritmie)
- Hypothyreoïdie
- Suikerziekte
- Brons verkleuring van de huid
- Impotentie en / of verlies van libido bij mannen
- Menstruele onregelmatigheden bij vrouwen
- Verlies van botdichtheid (osteoporose)
De meeste mensen ontwikkelen pas symptomen van erfelijke hemochromatose als ze ouder zijn dan 40, wanneer de ijzerniveaus de tijd hebben gehad om zich in het lichaam op te bouwen. In dit stadium kan de accumulatie de leverfunctie aantasten en het risico op leverkanker verhogen.
Diagnose
De diagnose erfelijke hemochromatose kan op verschillende leeftijden tot stand komen, maar brengt doorgaans een familiegeschiedenis met zich mee, evenals bloedonderzoek en genetische tests.
Bij kinderen is bijvoorbeeld een veelvoorkomend scenario dat een oudere naast familielid de diagnose hemochromatose krijgt, en omdat het een genetische ziekte is, worden andere familieleden getest. Dus een kind kan door zijn kinderarts worden getest zelfs voordat hij symptomen heeft, alleen vanwege zijn familiegeschiedenis.
Als alternatief kan een volwassene worden getest omdat hij of zij symptomen van de ziekte begint te ontwikkelen, een familiegeschiedenis van ijzerstapeling meldt, of bewijs heeft van een leverziekte of abnormale ijzerlaboratoriumonderzoeken.
Bloedtesten
Het testen op hemochromatose begint vaak met een bloedtest, een ijzeren paneel genaamd, dat de hoeveelheid ijzer in het lichaam van een persoon meet.
Bij een persoon met erfelijke hemochromatose zullen de volgende abnormale bloedtestresultaten zich manifesteren:
- Verhoogde transferrineverzadiging
- Verhoogd ferritine
- Verhoogd serumijzer
- Verlaagde totale ijzerbindende capaciteit (TIBC)
Als uw ijzeronderzoek terugkomt als verdacht voor ijzerstapeling, zal uw arts doorgaan met genetisch testen.
Genetische test
Met genetische tests zoekt uw arts naar het defecte gen (het HFE-gen) dat erfelijke hemochromatose veroorzaakt, waaronder twee veel voorkomende genmutaties C282Y (meest voorkomend) en H63D.
Vanaf nu wijdverbreide screening voor de C282Y mutatie wordt niet aanbevolen omdat het niet kosteneffectief is. Bovendien komt de C282Y-mutatie veel voor; zelfs als een persoon twee exemplaren van het gemuteerde HFE-gen heeft, ontwikkelen de meeste geen ijzerstapeling.
Het American College of Medical Genetics and Genomics beveelt genetische tests alleen aan voor mensen met een familiegeschiedenis van erfelijke hemochromatose of mensen met tekenen van ijzerstapeling (een nuchtere transferrineverzadiging van meer dan 45%).
Minder vaak kunnen artsen overwegen om te testen op mensen met ernstige en aanhoudende symptomen (zoals vermoeidheid, onverklaarbare cirrose, gewrichtspijn, hartproblemen, erectiestoornissen of diabetes).
Specialistische verwijzing
Als wordt vastgesteld dat een persoon homozygoot is voor het gemuteerde HFE-gen, wordt deze meestal doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in leveraandoeningen (een hepatoloog of gastro-enteroloog).
Op dit punt worden vaak verschillende tests besteld om te bepalen of (en hoeveel) ijzerstapeling aanwezig is. Enkele van deze tests kunnen zijn:
- Leverfunctietest
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de lever en het hart
- Leverbiopsie
Behandeling
De belangrijkste behandeling voor hemochromatose is therapeutische flebotomie, een veilige, goedkope en eenvoudige therapie.
Flebotomie
Flebotomie is een procedure waarbij een patiënt een of twee keer per week een of twee keer per week een deel van zijn bloed (ongeveer 500 milliliter) laat verwijderen, gedurende enkele maanden tot een jaar, afhankelijk van de ernst van de ijzerstapeling. Zodra de ijzerniveaus weer normaal zijn, is een onderhoudsflebotomie meestal om de paar maanden nodig, afhankelijk van hoe snel ijzer zich ophoopt in het lichaam.
Lifestyle strategieën
Om ijzerstapeling te helpen voorkomen, kunnen artsen hun patiënten adviseren om ijzersupplementen te vermijden, evenals vitamine C-supplementen, die de opname van ijzer in de darmen verhogen.
Het vermijden van de consumptie van rauwe schelpdieren is ook belangrijk bij mensen met hemochromatose vanwege het risico op infectie door bacteriën (Vibrio vulnificus) die gedijen in ijzerrijke omgevingen.
Ten slotte, aangezien leverschade een gevolg is van hemochromatose, is het belangrijk om de alcoholconsumptie te matigen en, als u een leveraandoening heeft, alcohol volledig te vermijden.
De meeste mensen met erfelijke hemochromatose hebben geen ijzerarm dieet nodig. Er is momenteel geen bewijs dat het beperken van de consumptie van ijzerrijke voedingsmiddelen, zoals rood vlees, het verloop van de ziekte aanzienlijk verandert.
Een woord van Verywell
Als u denkt dat u (of uw kind) risico loopt op of symptomen van hemochromatose heeft, neem dan contact op met uw huisarts of een specialist, zoals een gastro-enteroloog. Een vroege behandeling van hemochromatose kan veel symptomen oplossen en toekomstige complicaties voorkomen.