Inhoud
Coeliakie is een auto-immuunziekte waarbij het eten van gluten gastro-intestinale symptomen en schade aan de dunne darm kan veroorzaken. Het is een ziekte die nog steeds niet volledig wordt begrepen, maar die gedeeltelijk sterk verband lijkt te houden met iemands genetica.We weten dit vanuit een breed perspectief voor zover het risico op coeliakie significant toeneemt als ook een eerstegraads familielid, zoals een ouder of broer of zus, de ziekte heeft.
In de afgelopen jaren, met de komst van genetische tests, hebben wetenschappers twee specifieke genen kunnen identificeren die vaker voorkomen bij mensen met coeliakie. Ze behoren tot een groep gencomplexen die bekend staat als humaan leukocytenantigeen (HLA) en omvatten:
- HLA-DQ2, dat aanwezig is bij ongeveer 90 procent van de mensen met coeliakie
- HLA-DQ8, die wordt gezien bij ongeveer acht procent van dezelfde populatie
Hoewel HLA-DQ8 een minder dwingende oorzaak van de aandoening lijkt, is het verantwoordelijk voor de meeste niet-DQ2-gevallen en heeft het andere kenmerken die het bijzonder opvallend maken.
Verband tussen HLA-DQ8 en coeliakie
Er zijn veel verschillende typen (serotypen) van de HLA-DQ-genen waarvan DQ2 en DQ8 er slechts twee zijn. Als groep is hun belangrijkste functie om het lichaam te helpen bij het identificeren van stoffen die schadelijk kunnen zijn, waardoor het immuunsysteem zich op die cellen kan richten voor neutralisatie.
Ieder van ons heeft twee exemplaren van een HLA-DQ-serotype, de ene die we erven van onze moeder en de andere die we erven van onze vader. Als een persoon hetzelfde HLA-DQ-type van zijn ouders erft, zal hij of zij wordt gezegd dat het homozygoot is. Als de persoon twee verschillende typen erft, wordt dat heterozygoot genoemd.
Als uniek serotype wordt HLA-DQ8 meestal in verband gebracht met auto-immuunziekten, waaronder coeliakie, reumatoïde artritis en juveniele diabetes. Om onbekende redenen kan dit gen de afweer van het lichaam tegen zichzelf keren en het immuunsysteem ertoe aanzetten om aan te vallen en te vernietigen zijn eigen cellen.
Met betrekking tot coeliakie heeft onderzoek gesuggereerd dat homozygoot zijn van HLA-DQ8 uw risico vertienvoudigt in vergelijking met de algemene bevolking. Zelfs met één exemplaar HLA-DQ8, is uw risico meer dan verdubbeld.
Heterozygotie betekent echter niet altijd minder risico. Als u HLA-DQ8 combineert met een risicovolle versie van HLA-DQ2, wordt uw kans op de ziekte bijna 14 keer groter dan bij het grote publiek.
Hoe DQ8 per regio verschilt
De uitdrukking HLA-DQ8 kan aanzienlijk verschillen van het ene deel van de wereld tot het andere: in Europa wordt het bijvoorbeeld het meest geassocieerd met coeliakie en juveniele diabetes. Evenzo is in Japan, waar dit geen HLA-DQ2 is, het DQ8-serotype de enige oorzaak van de coeliakie (gedeeltelijk versterkt door de instroom van gluten in het Japanse dieet).
Ter vergelijking: HLA-DQ8 vertegenwoordigt slechts een klein deel van de gevallen van coeliakie in de VS en wordt vaker geassocieerd met reumatoïde artritis. Niet dat het er toe doet in termen van ziekteprogressie. Tot op heden is er geen suggestie dat een van de serotypen enige invloed heeft op de ernst van de ziekte. Als zodanig is het waarschijnlijk dat andere factoren een rol spelen in de reden waarom sommige mensen de ziekte erger krijgen dan anderen.