Inhoud
- Wat zijn neurocutane syndromen bij kinderen?
- Wat veroorzaakt een neurocutaan syndroom bij een kind?
- Welke kinderen lopen risico op een neurocutaan syndroom?
- Wat zijn de symptomen van een neurocutaan syndroom bij een kind?
- Hoe wordt een neurocutaan syndroom bij een kind gediagnosticeerd?
- Hoe wordt een neurocutaan syndroom bij een kind behandeld?
- Hoe kan ik een neurocutaan syndroom bij mijn kind helpen voorkomen?
- Hoe kan ik mijn kind helpen leven met een neurocutaan syndroom?
- Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
- Kernpunten over neurocutane syndromen bij kinderen
- Volgende stappen
Wat zijn neurocutane syndromen bij kinderen?
Neurocutane syndromen zijn aandoeningen die de hersenen, het ruggenmerg, organen, huid en botten aantasten. De ziekten zijn levenslange aandoeningen die de groei van tumoren in deze gebieden kunnen veroorzaken. Ze kunnen ook andere problemen veroorzaken, zoals gehoorverlies, toevallen en ontwikkelingsproblemen. Elke aandoening heeft verschillende symptomen. De meest voorkomende aandoeningen bij kinderen veroorzaken huidgroei.
De 3 meest voorkomende soorten neurocutane syndromen zijn:
Tubereuze sclerose (TS)
Neurofibromatose (NF), inclusief NF1, NF2 en Schwannomatosis
Ziekte van Sturge-Weber
Wat veroorzaakt een neurocutaan syndroom bij een kind?
Deze ziekten zijn allemaal aanwezig bij de geboorte (aangeboren). Ze worden veroorzaakt door genveranderingen.
Tubereuze sclerose (TS) is een autosomaal dominante aandoening. Autosomaal betekent dat zowel jongens als meisjes worden getroffen. Dominant betekent dat er slechts 1 kopie van het gen nodig is om de aandoening te hebben. Een ouder met TD of het gen voor TD heeft 50% kans om het gen door te geven aan elk kind. Veel kinderen geboren met TS zijn de eerste gevallen in een gezin. Dit komt omdat de meeste gevallen van TS worden veroorzaakt door een nieuwe genverandering (mutatie) en niet worden geërfd. Maar de ouders van een kind met TS kunnen zeer milde symptomen van de aandoening hebben. Aangenomen wordt dat de ouders een licht verhoogd risico hebben om nog een kind met TS te krijgen.
Neurofibromatose type 1 (NF1) komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 tot 4.000 baby's in de VS. NF1 is een autosomaal dominante aandoening. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen op chromosoom 17. In 50% van de gevallen wordt dit overgeërfd van een ouder met de ziekte.
Neurofibromatose type 2 (NF2) komt minder vaak voor. Het treft ongeveer 1 op de 25.000 baby's in de VS.De genverandering die NF2 veroorzaakt, bevindt zich op chromosoom 22.
Een ouder met NF heeft een kans van 50% om de genetische mutatie en ziekte door te geven aan elk kind.
NF kan ook het resultaat zijn van een nieuwe genverandering. Van 3 op de 10 tot 1 op de 2 gevallen van NF worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie en niet geërfd. Jongen en meisjes worden in gelijke mate getroffen.
Schwannomatosis is een vorm van NF. Het is zeldzaam en slechts 3 op de 20 gevallen worden geërfd. Er zijn 2 genetische vormen van schwannomatosis:
Schwannomatosis 1. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd SWNTS1. Deze aandoening staat ook bekend als aangeboren cutane neurilemmomatose.
Scwannomatosis 2. Deze aandoening begint op volwassen leeftijd. Het zorgt ervoor dat schwannomen door het hele lichaam groeien. Maar het heeft geen andere symptomen.
De oorzaak van de ziekte van Sturge-Weber is niet bekend. Onderzoekers denken dat het bij toeval voorkomt (sporadisch). In sommige gevallen hebben andere familieleden hemangiomen. Dit zijn niet-kankerachtige (goedaardige) gezwellen die zijn gemaakt van bloedvaten. Sommige kinderen met deze aandoening hebben mogelijk mutaties in een gen genaamd GNAQ.
Welke kinderen lopen risico op een neurocutaan syndroom?
Een kind loopt meer risico op een neurocutaan syndroom als hij of zij een familielid heeft met een van de syndromen.
Wat zijn de symptomen van een neurocutaan syndroom bij een kind?
Symptomen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen. Hieronder staan de meest voorkomende symptomen voor elke aandoening:
Tubereuze sclerose
Dit zorgt ervoor dat gezwellen die knollen worden genoemd, groeien in de hersenen en het netvlies van het oog. Tubereuze sclerose treft ook veel andere organen in het lichaam. Het kan de hersenen, het ruggenmerg, de longen, het hart, de nieren, de huid en botten aantasten. Het kan ook een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden, toevallen en leerproblemen veroorzaken.
Neurofibromatose Type 1 (NF1)
Dit is de meest voorkomende vorm van neurofibromatose. Het wordt ook de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Het klassieke symptoom van NF1 zijn lichtbruine pigmentvlekken op de huid. Deze staan bekend als cafe-au-lait-spots. Een kind kan ook huidtumoren hebben die geen kanker zijn (goedaardig). Dit worden neurofibromen genoemd. Neurofibromen groeien vaak op de zenuwen en in organen. Er is een hoger percentage hersentumoren bij mensen met NF. Minder dan 1 op de 100 mensen met NF1 krijgt kanker (kwaadaardig) in de neurofibromen. Een ouder kind kan ook Lisch-knobbeltjes hebben. Dit zijn kleine tumoren op het gekleurde deel van het oog (iris). Deze veroorzaken meestal geen problemen. Andere symptomen kunnen gehoorverlies, hoofdpijn, toevallen, scoliose en aangezichtspijn of gevoelloosheid zijn. Een verstandelijke beperking van verschillende mate kan iets vaker voorkomen bij mensen met NF1. Ongeveer de helft kan een verscheidenheid aan leerproblemen en aandachtstekortstoornis hebben. Nierarteriestenose en andere vasculaire problemen kunnen optreden bij NF1.
Neurofibromatose Type 2 (NF2)
NF2 treft ongeveer 1 op de 25.000 mensen. De symptomen treden meestal op tussen de 18 en 22 jaar. De tumoren genaamd schwannomen groeien op een vestibulaire zenuwtak. Deze staan bekend als bilaterale vestibulaire schwannomen (BVS). Deze tumoren op de 8e hersenzenuw kunnen leiden tot gehoorverlies, hoofdpijn, problemen met bewegingen van het gezicht, evenwichtsproblemen en problemen met lopen. Een kind kan gehoorverlies hebben. Andere tekenen van NF2 kunnen zijn: toevallen, tumoren van de membranen rond de hersenen en het ruggenmerg (meningeomen), huidknobbeltjes (neurofibromen) en cafe-au-lait-vlekken.
Schwannomatosis
Dit type neurofibromatose zorgt ervoor dat schwannomen door het lichaam groeien, maar zonder andere symptomen van NF1 of NF2. Het belangrijkste symptoom is intense pijn die optreedt wanneer een schwannoom groter wordt of op een zenuw of nabijgelegen weefsel drukt. Andere symptomen kunnen zijn: gevoelloosheid, tintelingen of zwakte in de vingers en tenen.
Ziekte van Sturge-Weber
Het klassieke symptoom van deze ziekte is een merkteken op het gezicht van een kind dat een portwijnvlek wordt genoemd. Een portwijnvlek is een vlak gebied op de huid dat in kleur varieert van rood tot donkerpaars. Het is vanaf de geboorte aanwezig. Het wordt meestal bij of rond het oog en voorhoofd aangetroffen. De moedervlek wordt veroorzaakt doordat er te veel kleine bloedvaatjes onder de huid ontstaan. Er kunnen ook gerelateerde hersenafwijkingen zijn aan dezelfde kant van de hersenen als de laesie in het gezicht. Een kind kan ook epileptische aanvallen, spierzwakte, veranderingen in het gezichtsvermogen en een verstandelijke beperking hebben. Een kind kan bij de geboorte ook een verhoogde druk in het oog (glaucoom) hebben. De ziekte van Sturge-Weber heeft geen invloed op de andere organen van het lichaam.
De symptomen van neurocutane syndromen kunnen net als andere gezondheidsproblemen zijn. Zorg ervoor dat uw kind zijn of haar zorgverlener ziet voor een diagnose.
Hoe wordt een neurocutaan syndroom bij een kind gediagnosticeerd?
De zorgverlener zal vragen stellen over de symptomen, gezondheidsgeschiedenis en ontwikkelingsmijlpalen van uw kind. Hij of zij kan ook vragen stellen over de gezondheidsgeschiedenis van uw gezin. Hij of zij geeft uw kind een lichamelijk onderzoek. Uw kind kan ook tests ondergaan, zoals:
Genetische tests. Dit zijn bloedtesten die controleren op gezondheidsproblemen die in gezinnen voorkomen.
MRI. Deze test maakt gebruik van grote magneten, radiogolven en een computer om afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam te maken.
CT-scan. Deze test maakt gebruik van een reeks röntgenfoto's en een computer om afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam te maken. Een CT-scan laat meer details zien dan een gewone röntgenfoto.
Elektro-encefalogram (EEG). Deze test registreert de elektrische activiteit van de hersenen via kleverige kussentjes (elektroden) die op de hoofdhuid zijn bevestigd.
Oogexamen. Dit wordt gedaan om te controleren op gezwellen op het netvlies en overmatige druk in het oog.
Biopsie. Er kan een klein stukje weefsel van een tumor of huidlaesie worden genomen. Dit wordt gecontroleerd met een microscoop.
Hoe wordt een neurocutaan syndroom bij een kind behandeld?
De behandeling hangt af van de symptomen, leeftijd en algemene gezondheidstoestand van uw kind. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is. Neurocutane syndromen zijn levenslange aandoeningen die niet te genezen zijn. Daarom zullen de zorgverleners van uw kind zich inspannen om:
Beheer symptomen
Voorkom of verminder problemen
Haal het beste uit de mogelijkheden van een kind
Een kind wordt behandeld door een zorgteam dat kan bestaan uit:
Kinderarts of huisarts. Dit is de primaire zorgverlener van een kind.
Neuroloog. Dit is een arts die aandoeningen van de hersenen, het ruggenmerg en zenuwen behandelt.
Neurochirurg. Dit is een chirurg die de hersenen en het ruggenmerg behandelt.
Orthopedisch chirurg. Dit is een chirurg die spieren, ligamenten, pezen en botten behandelt.
Oogarts. Dit is een arts die oogproblemen behandelt.
Oncoloog. Dit is een arts die kanker en andere tumoren behandelt.
Verpleegster. Dit is een zorgaanbieder die vaak samenwerkt met andere zorgaanbieders.
Revalidatieteam. Deze omvatten fysieke, beroeps-, spraak- en audiologietherapeuten.
De behandeling varieert naar behoefte. In sommige gevallen kan een operatie worden uitgevoerd om tumoren te verwijderen die kanker kunnen zijn of om cosmetische redenen.
Praat met de zorgverleners van uw kind over de risico's, voordelen en mogelijke bijwerkingen van alle behandelingen.
Hoe kan ik een neurocutaan syndroom bij mijn kind helpen voorkomen?
Uw zorgverlener kan erfelijkheidsadvies adviseren. U kunt met een hulpverlener het risico op een neurocutaan syndroom bij een toekomstige zwangerschap bespreken.
Hoe kan ik mijn kind helpen leven met een neurocutaan syndroom?
Een neurocutaan syndroom is een levenslange aandoening die niet te genezen is. De zorgverleners van uw kind werken eraan om misvormingen te voorkomen of tot een minimum te beperken. Ze zullen er ook aan werken om uw kind te helpen het beste uit zijn of haar capaciteiten te halen. U kunt uw kind helpen zijn of haar zelfrespect te versterken en zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Lichamelijke en beroepsrevalidatie, plus extra ondersteuning op school, kunnen een kind zo goed mogelijk helpen functioneren.
De volledige omvang van een neurocutaan syndroom is meestal niet volledig bekend direct na de geboorte. Het kan duidelijker worden naarmate een kind groeit en zich ontwikkelt.
Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
Bel de zorgverlener als uw kind:
Symptomen die niet beter worden of erger worden
Nieuwe symptomen
Kernpunten over neurocutane syndromen bij kinderen
Neurocutane syndromen zijn aandoeningen die de hersenen, het ruggenmerg, organen, huid en botten aantasten.
De ziekten zijn levenslange aandoeningen die de groei van tumoren in deze gebieden kunnen veroorzaken. Ze kunnen ook andere problemen veroorzaken, zoals gehoorverlies, toevallen en ontwikkelingsproblemen.
Elke aandoening heeft verschillende symptomen. De meest voorkomende aandoeningen bij kinderen veroorzaken huidgroei.
De 3 meest voorkomende soorten neurocutane syndromen zijn tubereuze sclerose (TS), neurofibromatose (NF) en de ziekte van Sturge-Weber.
Deze ziekten zijn allemaal aanwezig bij de geboorte (aangeboren). Ze worden veroorzaakt door genveranderingen.
Een neurocutaan syndroom is een levenslange aandoening die niet te genezen is. In sommige gevallen kan een operatie worden uitgevoerd om tumoren te verwijderen die kanker kunnen zijn of om cosmetische redenen.
Volgende stappen
Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:
Weet wat de reden voor het bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.
Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
Noteer bij het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Schrijf ook eventuele nieuwe instructies op die uw provider u voor uw kind geeft.
Weet waarom een nieuw geneesmiddel of nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe het uw kind kan helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.
Vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.
Weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.
Weet wat u kunt verwachten als uw kind het geneesmiddel niet gebruikt of de test of procedure niet heeft.
Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
Weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.
Het Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center
Het Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Centre is een van de weinige centra ter wereld die patiënten met neurofibromatose 1 (NF1), neurofibromatose 2 (NF2) en schwannomatosis helpen. Ontdek hoe dit multidisciplinaire team van werelddeskundigen patiënten met dit syndroom gedurende hun hele leven behandelt.