Inhoud
Het is niet ongebruikelijk om er een paar jaar jonger of ouder uit te zien dan u in werkelijkheid bent. Maar stel je voor dat je er tientallen jaren ouder uitziet dan jij. Voor mensen met progeria, een genetische aandoening die snelle veroudering veroorzaakt, is het niet ongebruikelijk om er 30 of meer jaar ouder uit te zien dan ze in werkelijkheid zijn.Hoewel progeria typisch wordt geassocieerd met Hutchinson-Gilford progeria, kan de term ook verwijzen naar het Werner-syndroom, ook bekend als volwassen progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria is ongelooflijk zeldzaam en treft ongeveer 1 op de 4 tot 8 miljoen kinderen. Kinderen met progeria zien er normaal uit als ze worden geboren. Symptomen van de aandoening beginnen op elk moment vóór de leeftijd van twee jaar te verschijnen, wanneer de baby niet aankomt en huidveranderingen optreden. Na verloop van tijd begint het kind op een oudere persoon te lijken. Dit kan zijn:
- Haaruitval en kaalheid
- Prominente aderen
- Uitpuilende ogen
- Een kleine kaak
- Vertraagde tandvorming
- Een haakneus
- Dunne ledematen met prominente gewrichten
- Korte gestalte
- Verlies van lichaamsvet
- Lage botdichtheid (osteoporose)
- Gewrichts-stijfheid
- Heupdislocaties
- Hartziekte en atherosclerose
Ongeveer 97% van de kinderen met progeria is blank. De getroffen kinderen lijken echter ongelooflijk op elkaar, ondanks hun verschillende etnische achtergronden. De meeste kinderen met progeria worden ongeveer 14 jaar oud en sterven aan een hartaandoening.
Werner-syndroom (Progeria bij volwassenen)
Het Werner-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 20 miljoen individuen. Tekenen van het Werner-syndroom, zoals een kleine gestalte of onderontwikkelde geslachtskenmerken, kunnen zich voordoen tijdens de kindertijd of adolescentie. De symptomen worden echter meestal meer merkbaar zodra iemand halverwege de dertig is.
Symptomen kunnen zijn:
- Rimpels en verslapping van het gezicht
- Verminderde spiermassa
- Dunne huid en verlies van vet onder de huid
- Grijzend haar en haaruitval
- Een hoge stem
- Gebitsafwijkingen
- Vertraagde reflexen
Het Werner-syndroom komt vaker voor bij mensen van Japanse en Sardijnse afkomst. Mensen met het Werner-syndroom overleven tot een gemiddelde leeftijd van 46 jaar, en de meesten bezwijken aan hartaandoeningen of kanker.
Progeria-onderzoek
Het Werner-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WRN-gen op chromosoom 8. Progeria veroorzaakt door een mutatie in het LMNA-gen op chromosoom 1. Het LMNA-gen produceert Lamine A-eiwit, dat de kern van onze cellen bij elkaar houdt. Onderzoekers geloven dat deze onstabiele cellen verantwoordelijk zijn voor de snelle veroudering die gepaard gaat met progeria.
Onderzoekers hopen dat ze door het bestuderen van deze genen behandelingen kunnen ontwikkelen voor beide aandoeningen die voorkomen dat het dodelijk is.