Inhoud
- Skeletdysplasie Overzicht
- Symptomen van skeletdysplasie
- Oorzaken van skeletdysplasie
- Diagnose van skeletdysplasie
- Behandeling van skeletdysplasie
Skeletdysplasie Overzicht
Skeletdysplasie is de medische term voor een groep van ongeveer 400 aandoeningen die de botontwikkeling, neurologische functie en kraakbeengroei beïnvloeden, waaronder de meest voorkomende vorm, achondroplasie.
Tekenen zijn onder meer abnormale groei in de wervelkolom en de schedel, en in de lange botten van de armen en benen, wat kan resulteren in een klein postuur. Zorgteams voor patiënten met skeletdysplasie bestaan vaak uit experts in orthopedie, neurochirurgie, genetica, otolaryngologie en oftalmologie.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Symptomen van skeletdysplasie
Voorwaarden die verband houden met skeletdysplasie zijn onder meer:
- Instabiliteit van de cervicale wervelkolom
- Kyfose
- Wervelkanaalstenose
- Been buigen of knieën slaan
- Stijve gewrichten en voortijdige artritis
- Klompvoet
Bijkomende symptomen van skeletdysplasie kunnen zijn:
- Korte gestalte
- Groot hoofd met een prominent voorhoofd
- Lange romp, kortere armen en benen
- Broze tanden en botten
- Gehoorverlies
- Gespleten gehemelte
- Zichtproblemen
- Hydrocephalus
- Cervicale medullaire compressie
Oorzaken van skeletdysplasie
Skeletdysplasie kan het resultaat zijn van een erfelijke of spontane genetische mutatie.
Diagnose van skeletdysplasie
Meestal worden de tekenen van skeletdysplasie opgemerkt door de ouders of de kinderarts van het kind tijdens het eerste levensjaar, omdat het hoofd van het kind niet in verhouding staat tot zijn of haar lichaam en ledematen.
Om te beginnen zal uw arts een grondig lichamelijk onderzoek van het kind uitvoeren en om een gedetailleerde familie- en patiëntgeschiedenis vragen. De volgende procedures kunnen deel uitmaken van het fysieke:
- Afhankelijk van de leeftijd van uw kind, zal uw kinderarts waarschijnlijk een reeks röntgenfoto's en mogelijk een CT-scan bestellen.
- Soms wordt ook een echo van de hersenen aanbevolen.
- Als uw kind ouder is dan 6 maanden, kan een MRI-scan mogelijk betere beelden van de hersenen en het ruggenmerg opleveren.
- De arts kan ook een oogonderzoek bestellen.
Behandeling van skeletdysplasie
Afhankelijk van de resultaten van de beeldvormende onderzoeken kan uw arts u voor behandeling doorverwijzen naar een kinderneurochirurg of orthopeed.
Bij het verloop van de behandeling van uw kind moet rekening worden gehouden met de volledige impact van de symptomen op uw kind als individu, inclusief veranderingen in activiteit of schoolprestaties.
In het optimale behandelcentrum nemen meerdere specialismen deel aan de beoordeling van de gevallen van kinderen met skeletdysplasie. Onder andere neurochirurgen, neurologen, pediatrische orthopedisten, pediatrische oogartsen, radiologen, genetici en longartsen werken samen om het behandelplan te ontwikkelen en te bepalen of en wanneer een operatie gepast is.
Het behandelplan van uw kind voor het behandelen van skeletdysplasie zal variëren, afhankelijk van zijn of haar toestand, en kan het volgende omvatten:
- Behandeling voor hydrocephalus
- Instrumentatie en fusie voor spinale stenose of instabiliteit die het cervicale of lumbale gebied aantasten. De pediatrische neurochirurg verwijdert het (de) bot (en) dat het ruggenmerg of de hersenstam vernauwt. De neurochirurgen werken samen met orthopedisch chirurgen en ondersteunen de wervelkolom van de patiënt met metalen staven.
- Gewrichtsvervangingen van de knieën of heupen als gevolg van ernstige artritis
- Procedures voor het verlengen van ledematen
- Osteotomieën van de onderste ledematen (insnijdingen in het bot om de uitlijning te corrigeren)
Na de operatie is nazorg uiterst belangrijk om het herstelproces van uw kind te volgen. De pediatrische neurochirurg zal vervolgafspraken plannen om ervoor te zorgen dat uw kind vorderingen maakt. Het ideale team zal in staat zijn om het welzijn van de patiënt tijdens de kindertijd en adolescentie en tot in de volwassenheid voortdurend te volgen.