Inhoud
De ziekte van Stargardt is de meest voorkomende vorm van juveniele maculaire degeneratie en treft één op de 10.000 kinderen in de Verenigde Staten. De ziekte, genoemd naar Karl Stargardt, een Duitse oogarts, treft beide ogen en ontwikkelt zich ergens tussen de leeftijd van 5 jaar en de vroege volwassenheid. Bij de ziekte van Stargardt is er een genetisch defect waardoor de fotoreceptoren van het oog afsterven. Het verlies van het gezichtsvermogen begint langzaam en vordert dan snel, waardoor het centrale zicht zo ernstig wordt aangetast dat het ervoor zorgt dat een getroffen persoon legaal blind wordt terwijl het perifere zicht behouden blijft. De ziekte van Stargardt wordt ook wel Stargardt maculaire dystrofie, juveniele maculaire degeneratie of fundus flavimaculatus genoemd.Symptomen
De ziekte van Stargardt treft een klein gebied nabij het midden van het netvlies, de macula genaamd. De macula is verantwoordelijk voor een scherp centraal zicht.
De symptomen van Stargardt lijken veel op die van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (ARMD). Het eerste symptoom is verminderd gezichtsvermogen, met mogelijk de volgende symptomen:
- Moeilijkheden om te zien bij weinig licht
- Verminderd scherp zicht en dichtbij zicht
- Verlies van perifeer (zij) zicht
- Slecht kleurzicht
- Kleine blinde vlekken detecteren
- Wazig en vervormd zicht
- Verminderde donkere aanpassing
- Licht gevoeligheid
Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Stargardt is het geleidelijke verlies van centraal zicht in beide ogen.
Verschillende mensen zullen met verschillende snelheden door de symptomen van de ziekte gaan. Sommige mensen hebben de neiging om sneller zicht te verliezen. Anderen kunnen in het begin langzaam hun gezichtsvermogen verliezen en vervolgens snel verslechteren naarmate het vlakt. De meeste mensen met de ziekte van Stargardt bereiken uiteindelijk een zicht van 20/200 of erger.
Oorzaken
De ziekte van Stargardt komt meestal voor van een erfelijk recessief gen, wat betekent dat beide ouders het gen dragen. In de meeste gevallen wordt het veroorzaakt door mutaties in het ABCA4-gen.
Als elke ouder het gen draagt, hebben hun kinderen 25% kans om het gen van elke ouder te erven.
Omdat er twee genen nodig zijn om de ziekte van Stargardt te veroorzaken, hebben ouders het misschien zelf niet.
Het ABCA4-gen bevat een eiwit dat vitamine A-bijproducten in de fotoreceptoren van de ogen verwijdert. In cellen die het eiwit missen, hopen zich klonten lipofuscine op, die gele klonten in het netvlies vormen.
Naarmate de klonten lipofuscine dicht bij de macula toenemen, wordt het centrale gezichtsvermogen verminderd. Uiteindelijk sterven fotoreceptoren af en wordt het gezichtsvermogen verder aangetast.
Diagnose
Een oogzorgspecialist kan de ziekte van Stargardt diagnosticeren na een volledig onderzoek van het netvlies. Gele vlekken in het netvlies of lipofuscine-afzettingen kunnen vaak worden geïdentificeerd in de macula. De gelige vlekken verschijnen in verschillende vormen en maten, meestal in een ringachtig patroon.
Een oogarts zal een verscheidenheid aan oog- en gezichtstests gebruiken om een positieve diagnose van de ziekte van Stargardt te stellen. De volgende tests zijn nuttig bij het beoordelen van symptomen:
- Visuele veldtesten: Dit is een maatstaf voor uw centrale visie en is het meest kritische deel van uw visie. Dat is echter slechts één maatstaf voor uw visuele functie. Een ander aspect is uw algehele gezichtsveld, ook wel perifere visie genoemd. Hoewel veel mensen het gewoon als een perifere zichttest beschouwen, is een gezichtsveldtest eigenlijk bedoeld om het algehele gezichtsveld te meten zoals het door de hersenen wordt geïnterpreteerd in vier neurologische kwadranten.
- Kleur testen: Verlies van kleurenzien wordt in verband gebracht met de ziekte van Stargardt. De meest gebruikelijke test voor het diagnosticeren van kleurenblindheid is de Ishihara-test. Deze snelle en eenvoudige test bestaat uit een reeks plaatjes met gekleurde stippen. Onder de stippen bevindt zich een figuur, meestal een nummer, bestaande uit stippen van een andere kleur. Een persoon met een normaal kleurenzien kan het nummer zien, maar een kleurenblinde persoon zal een ander nummer of helemaal geen nummer zien.
- Fundus fotografie: Het woord "fundus" wordt gebruikt om de binnenkant of achterkant van het oog te beschrijven. Een foto van de fundus toont het midden van de achterkant van het oog, of het netvlies. De oogzenuw, macula en de belangrijkste retinale bloedvaten zijn allemaal te zien op een typische fundusfoto. Gele vlekken, of lipofuscine, kunnen gemakkelijk worden afgebeeld met fundusfotografie, voor eerdere diagnose van de ziekte van Stargardt.
- Optische coherentietomografie (OCT): OCT is een niet-invasieve beeldtechnologie die wordt gebruikt om dwarsdoorsnedebeelden van het netvlies met hoge resolutie te verkrijgen. OCT is vergelijkbaar met echografie, behalve dat beeldvorming wordt uitgevoerd door licht te meten in plaats van geluid. OCT meet de dikte van de retinale zenuwvezellaag bij glaucoom en andere ziekten van de oogzenuw.
- Electroretinografie (ERG): ERG is een oogtest die wordt gebruikt om de functie van het netvlies te detecteren, het lichtdetecterende deel van het oog. Het netvlies bestaat uit cellagen en fotoreceptoren, ook wel staafjes en kegeltjes genoemd. Deze test meet de elektrische respons van de lichtgevoelige cellen in de ogen.
Behandeling
Er bestaat geen effectieve behandeling voor de ziekte van Stargardt. Er wordt echter onderzoek gedaan naar mogelijke therapieën zoals stamcelinjecties, gentherapie en medicamenteuze behandelingen.
Als er sprake lijkt te zijn van lekkage of proliferatie van bloedvaten, wordt de aandoening vaak behandeld met intraoculaire injecties, net als de behandelingen die worden gebruikt om de "natte" variant van LMD te behandelen.
Onderzoek heeft uitgewezen dat voeding en UVA / UVB-oogbescherming de progressie van deze ziekte kunnen vertragen.
Naarmate het zicht begint te verslechteren, kunnen visuele hulpmiddelen worden gebruikt om het gebruik van perifeer zicht te maximaliseren. Onderzoekers hebben ook ontdekt dat een teveel aan vitamine A schadelijke effecten kan hebben op de ogen van mensen met de ziekte van Stargardt en suppletie moet worden vermeden, hoewel het niet nodig is om vitamine A in de voeding te vermijden.
Omgaan
Als u wordt geconfronteerd met de uitdagingen van de diagnose van de ziekte van Stargardt, zijn er verschillende services en apparaten beschikbaar om u te helpen.
Hulpmiddelen voor slechtzienden kunnen mensen helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en taken, waaronder handlenzen, leesmachines en videovergroters. Al deze hulpmiddelen zijn erop gericht om onafhankelijk te blijven.
Veel mensen met de ziekte van Stargardt worden tegen het begin van de twintig visueel gehandicapt. De emotionele impact van de handicap kan zeer emotioneel zijn en van invloed zijn op belangrijke aspecten van het leven, waaronder werk en sociaal leven. Vanwege de grote hoeveelheid ondersteuning die nodig is, maken counseling en ergotherapie vaak deel uit van het behandelplan.