Inhoud
Myeloproliferatieve neoplasmata (MPN), voorheen myeloproliferatieve aandoeningen genoemd, is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door de overproductie van een of meer bloedcellen (witte bloedcellen, rode bloedcellen en / of bloedplaatjes). Hoewel u het woord neoplasma misschien associeert met kanker, is het niet zo duidelijk.Neoplasma wordt gedefinieerd als een abnormale groei van weefsel veroorzaakt door een mutatie en kan worden geclassificeerd als goedaardig (niet-kankerachtig), pre-kankerachtig of kankerachtig (kwaadaardig). Bij diagnose zijn de meeste myeloproliferatieve neoplasmata goedaardig, maar kunnen na verloop van tijd evolueren tot een kwaadaardige (kankerachtige) ziekte. Dit risico op het ontwikkelen van kanker met deze diagnoses onderstreept het belang van een nauwgezette follow-up met uw hematoloog.
De classificaties van myeloproliferatieve neoplasmata zijn de afgelopen jaren behoorlijk veranderd, maar we zullen de algemene categorieën hier bekijken.
Klassieke myeloproliferatieve neoplasmata
De "klassieke" myeloproliferatieve neoplasmata zijn onder meer:
- Polycythemia vera (PV): PV is het resultaat van een genetische mutatie die de overproductie van rode bloedcellen veroorzaakt. Soms zijn ook het aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes verhoogd. Deze verhoging van het aantal bloedcellen verhoogt uw risico op het krijgen van een bloedstolsel. Als u de diagnose PV heeft, heeft u een kleine kans op het ontwikkelen van myelofibrose of kanker.
- Essentiële trombocytemie (ET): De genetische mutatie in ET resulteert in een overproductie van bloedplaatjes. Het verhoogde aantal bloedplaatjes in omloop verhoogt het risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. Uw risico op het ontwikkelen van kanker bij de diagnose ET is erg klein. ET is uniek onder de MPN's omdat het een diagnose van uitsluiting is. Dat betekent dat uw arts andere oorzaken van een verhoogd aantal bloedplaatjes (trombocytose), inclusief de andere MPN's, zal uitsluiten.
- Primaire myelofibrose (PMF): Primaire myelofibrose werd voorheen idiopathische myelofibrose of agnogene myeloïde metaplasie genoemd. De genetische mutatie in PMF leidt tot littekens (fibrose) in het beenmerg. Deze littekens maken het voor uw beenmerg moeilijk om nieuwe bloedcellen aan te maken. In tegenstelling tot PV leidt PMF over het algemeen tot bloedarmoede (laag aantal rode bloedcellen). Het aantal witte bloedcellen en het aantal bloedplaatjes kan worden verhoogd of verlaagd.
- Chronische myeloïde leukemie (CML): CML kan ook chronische myeloïde leukemie worden genoemd. CML is het resultaat van een genetische mutatie genaamd BCR / ABL1. Deze mutatie resulteert in de overproductie van granulocyten, een soort witte bloedcellen. In eerste instantie heeft u mogelijk geen symptomen en wordt CML vaak incidenteel ontdekt bij routinematig laboratoriumwerk.
Atypische myeloproliferatieve neoplasmata
De "atypische" myeloproliferatieve neoplasmata omvatten:
- Juveniele Myleomonocytische Leukemie (JMML): JMML werd vroeger juveniele CML genoemd. Het is een zeldzame vorm van leukemie die optreedt in de kindertijd en vroege kinderjaren. Het beenmerg produceert overmatig de myeloïde witte bloedcellen, met name een die monocyt wordt genoemd (monocytose). Kinderen met neurofibromatose type I en het Noonan-syndroom lopen een groter risico om JMML te ontwikkelen dan kinderen zonder deze genetische aandoeningen.
- Chronische neutrofiele leukemie: Chronische neutrofiele leukemie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door overproductie van neutrofielen, een soort witte bloedcellen. Deze cellen kunnen dan uw organen infiltreren en vergroting van de lever en milt veroorzaken (hepatosplenomegalie).
- Chronische eosinofiele leukemie / hypereosinofiele syndromen (HES): Chronische eosinofiele leukemie en hypereosinofiele syndromen vertegenwoordigen een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door een verhoogd aantal eosinofielen (eosinofilie), wat resulteert in schade aan verschillende organen. Een bepaalde populatie van HES gedraagt zich meer als myeloproliferatieve neoplasmata (vandaar de naam chronische eosinofiele leukemie).
- Mestcelziekte: Systemische (dat wil zeggen over het hele lichaam) mestcelziekte of mastocytose is een relatief nieuwe toevoeging aan de categorie van myeloproliferatieve neoplasmata. Mestcelziekten zijn het gevolg van de overproductie van mestcellen, een soort witte bloedcellen die vervolgens het beenmerg, het maagdarmkanaal, de huid, de milt en de lever binnendringen. Dit in tegenstelling tot cutane mastocytose die alleen de huid aantast. Mestcellen geven histamine af, wat resulteert in een allergische reactie in het aangetaste weefsel.