Inhoud
Hemofilie is een erfelijke bloedziekte. Een persoon met hemofilie mist een bloedfactor die het bloed moet stollen, wat resulteert in overmatig bloeden.Symptomen
Mensen met hemofilie worden soms "vrije bloedingen" genoemd, wat betekent dat ze gemakkelijk bloeden. Afhankelijk van de ernst kan een bloeding spontaan (zonder letsel) of na een operatie of trauma optreden. Symptomen zijn onder meer:
- Langdurige bloedneuzen
- Bloedend tandvlees
- Grote kneuzingen
- Langdurig bloeden na een operatie of injecties, inclusief besnijdenis
- Zwelling van de grote gewrichten (schouders, ellebogen, knieën, enkels) door bloeding in het gewricht
- Pijn door bloeding in gewrichten of spieren
Wie loopt er risico?
Mannen die zijn geboren in gezinnen met een voorgeschiedenis van hemofilie bij andere familieleden lopen risico. Om de erfenis van hemofilie te begrijpen, moeten we een beetje genetica hebben. Mannetjes hebben een X-chromosoom van hun moeder en een Y-chromosoom van hun vader. Vrouwtjes erven een X-chromosoom van zowel hun vader als moeder. Het defect voor hemofilie wordt gevonden op het X-chromosoom, wat betekent dat moeders (die drager zijn van de aandoening) dit genetische defect doorgeven aan hun zonen; dit wordt X-gebonden overerving genoemd. Omdat ze twee X-chromosomen hebben, worden dochters over het algemeen niet aangetast (maar dit kan in zeldzame gevallen gebeuren).
Diagnose
Hemofilie wordt vermoed wanneer een jongen of man een bloeding heeft die overdreven lijkt. De diagnose wordt gesteld door het meten van de stollingsfactoren (eiwitten die nodig zijn om het bloed te stollen).
Uw arts zal waarschijnlijk beginnen met laboratoriumtests om het hele stollingssysteem te beoordelen. Dit worden de protrombinetijd (PT) en partiële tromboplastinetijd (PTT) genoemd. Bij hemofilie is de PTT verlengd. Als de PTT wordt verlengd (boven normaal bereik), kan een tekort aan een stollingsfactor de reden zijn. Vervolgens zal uw arts stollingsfactoren (eiwit in bloed dat bloeden stopt) 8, 9 en 11 bestellen. Tenzij er een duidelijke familiegeschiedenis is, worden gewoonlijk alle 3 factoren tegelijkertijd getest. Deze tests geven uw arts het percentage van de activiteit van elke factor, dat laag is bij hemofilie. De diagnose kan worden bevestigd door genetische tests.
Soorten
Hemofilie kan worden geclassificeerd door de specifieke stollingsfactor die ontbreekt.
- Hemofilie A is het gevolg van een tekort aan factor 8.
- Hemofilie B (ook wel kerstziekte genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 9.
- Hemofilie C (ook wel Rosenthal-syndroom genoemd) is het gevolg van een tekort aan factor 11.
Hemofilie kan ook worden geclassificeerd op basis van de hoeveelheid gevonden stollingsfactor. Hoe minder stollingsfactor u heeft, hoe groter de kans dat u bloedt.
- Mild: 6 - 40%
- Matig: 1-5%
- Ernstig: <1%
Behandeling
Hemofilie wordt behandeld met factorconcentraten. Deze factorconcentraten worden via een ader (IV) toegediend. Hemofilie kan op twee verschillende manieren worden behandeld: alleen op aanvraag (wanneer bloedingsepisodes optreden) of profylaxe (een factor één, twee of drie keer per week ontvangen om bloedingsepisodes te voorkomen).
Hoe u wordt behandeld, wordt bepaald door meerdere factoren, waaronder de ernst van uw hemofilie. Over het algemeen hebben mensen met milde hemofilie meer kans om op verzoek te worden behandeld, omdat ze aanzienlijk minder bloedingen hebben. Gelukkig wordt de meeste hemofiliebehandelingen thuis toegediend. Ouders kunnen leren hoe ze de factor thuis via een ader aan hun kinderen kunnen toedienen, of een thuisverpleegkundige kan de factor toedienen. Kinderen met hemofilie kunnen ook leren hoe ze zichzelf factorconcentraten kunnen toedienen, vaak voordat ze tieners worden.
Hoewel factorconcentraten de voorkeursbehandeling hebben, is deze behandeling niet in alle landen beschikbaar. Hemofilie kan ook worden behandeld met bloedproducten. Factor 8-deficiëntie kan worden behandeld met cryoprecipitaat (een geconcentreerde vorm van plasma). Vers ingevroren plasma kan worden gebruikt om factor 8 en factor 9-deficiëntie te behandelen.
Bij licht zieke patiënten kan een medicijn genaamd desmopressineacetaat (DDAVP) worden toegediend via een ader of neusspray. Het stimuleert het lichaam om voorraden factor 8 vrij te geven om het bloeden te helpen stoppen.