Een overzicht van gemengde bindweefselziekte (MCTD)

Inhoud

• Oorzaak
• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling
• Outlook

Gemengde bindweefselziekte (MCTD) is een auto-immuunziekte met overlappende kenmerken van drie andere bindweefselaandoeningen: systemische lupus erythematosus, sclerodermie en polymyositis.

Oorzaak

De oorzaak van MCTD is niet bekend. Ongeveer 80 procent van de mensen met de diagnose MCTD zijn vrouwen. De ziekte treft mensen van 5 tot 80 jaar met de hoogste prevalentie onder adolescenten of mensen van in de twintig. Er kan een genetische component zijn, maar deze wordt niet rechtstreeks geërfd.

Symptomen

Vroege symptomen van gemengde bindweefselziekte lijken veel op symptomen die verband houden met andere bindweefselaandoeningen en kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Spierpijn of zwakte
• Gewrichtspijn
• Lichte koorts
• Het fenomeen van Raynaud

Minder vaak voorkomende symptomen die verband houden met MCTD zijn onder meer ernstige polymyositis (meestal van invloed op de schouders en bovenarmen), acute artritispijn, aseptische meningitis, myelitis, gangreen van de vingers en tenen, hoge koorts, buikpijn, neuropathie van de nervus trigeminus in het gezicht, moeite met slikken, kortademigheid en gehoorverlies. De longen worden aangetast bij tot 75 procent van de mensen met MCTD. Ongeveer 25 procent van de patiënten met MCTD heeft nieraandoeningen.

Diagnose

Het diagnosticeren van gemengde bindweefselaandoeningen kan erg moeilijk zijn. Kenmerken van de drie aandoeningen - systemische lupus erythematosus, sclerodermie en polymyositis - komen meestal niet tegelijkertijd voor. Ze ontwikkelen zich meestal na verloop van tijd.

Er zijn echter vier factoren die een diagnose van MCTD suggereren in plaats van een individuele bindweefselaandoening:

• Hoge concentraties anti-U1 RNP (ribonucleoproteïne) in het bloed
• De afwezigheid van bepaalde problemen die vaak voorkomen bij systemische lupus erythematosus, zoals nierproblemen en problemen met het centrale zenuwstelsel
• Ernstige artritis en pulmonale hypertensie (niet gebruikelijk bij systemische lupus of sclerodermie)
• Raynaud-fenomeen en gezwollen handen (niet gebruikelijk bij systemische lupus)

Hoewel de aanwezigheid van anti-U1 RNP het belangrijkste onderscheidende kenmerk is dat zich leent voor de diagnose van MCTD, kan de aanwezigheid van het antilichaam in het bloed feitelijk voorafgaan aan symptomen.

Behandeling

Behandeling van gemengde bindweefselziekte is gericht op het beheersen van de symptomen en het beheersen van de ernstige effecten van de ziekte, zoals orgaanbetrokkenheid. Pulmonale hypertensie moet bijvoorbeeld worden behandeld met antihypertensiva. Ontstekingssymptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, en de behandeling zou dienovereenkomstig worden gekozen op basis van de ernst. Voor minder ernstige ontstekingen kunnen NSAID's of laaggedoseerde corticosteroïden worden gegeven. Bij matige tot ernstige ontstekingen kunnen hogere doses corticosteroïden nodig zijn. Als er sprake is van orgaanbetrokkenheid, kunnen immunosuppressiva worden voorgeschreven.

Outlook

Zelfs met een nauwkeurige diagnose en een passende behandeling, kan een prognose moeilijk te formuleren zijn. Hoe goed een patiënt het doet, hangt af van welke organen erbij betrokken zijn, de ernst van de ontsteking en de progressie van de ziekte. Volgens de Cleveland Clinic overleeft 80 procent van de mensen minstens 10 jaar nadat de diagnose MCTD is gesteld. De prognose voor MCTD is meestal slechter voor patiënten met kenmerken die verband houden met sclerodermie of polymyositis.

Het is belangrijk op te merken dat er langere perioden kunnen zijn die symptoomvrij zijn, zelfs zonder behandeling voor MCTD.