Inhoud
MRKH-syndroom is de algemene naam voor het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom. MRKH-syndroom is een aandoening waarbij jonge vrouwen worden geboren zonder vagina en baarmoeder of met een onderontwikkelde vagina en baarmoeder. Het is het meest voorkomende type vaginale agenesie. Agenesis is Latijn voor 'niet ontwikkeld'. Daarom betekent vaginale agenese dat de vagina niet is ontwikkeld.MRKH treft minstens één op de 4500 vrouwen.Het MRKH-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1829. Historisch bewijs van de aandoening gaat echter terug tot 460 voor Christus.
Wat is het MRKH-syndroom?
Vrouwen met het MRKH-syndroom hebben normale uitwendige geslachtsorganen. Ze kunnen ook een kleine vaginale opening hebben, 1-3 cm diep. Dit kan worden aangeduid als het "vaginale kuiltje". Ze hebben over het algemeen ook functionerende eierstokken. Vrouwen met het MRKH-syndroom hebben echter abnormale interne genitaliën. Ze hebben doorgaans geen baarmoeder en geen of slechts een gedeeltelijke vagina. Ze kunnen ook een gedeeltelijk gevormde baarmoeder hebben.
Vanwege hun normaal ogende uiterlijk kunnen vrouwen pas ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben als ze hun menstruatie niet krijgen. Een andere manier waarop vrouwen ontdekken dat ze het MRKH-syndroom hebben, is wanneer ze proberen en geen vaginale geslachtsgemeenschap hebben. De meeste vrouwen met het MRKH-syndroom hebben alleen genitale misvormingen. Er zijn echter zeldzame gevallen waarin de nieren, urinewegen, skelet en hart mogelijk ook niet correct zijn gevormd.
Andere namen voor het MRKH-syndroom zijn onder meer:
- Vaginale agenese
- Mülleriaanse agenese
- Aangeboren afwezigheid van de baarmoeder en vagina (CAUV)
- Mülleriaanse aplasie (MA)
- Küster-syndroom
Het is aangetoond dat MRKH-syndroom in gezinnen voorkomt. Er wordt verondersteld dat het een genetische aandoening is. Er is echter nog geen enkel gen geïdentificeerd dat het MRKH-syndroom veroorzaakt. Dit kan zijn omdat het wordt veroorzaakt door de interactie van meerdere genen. Er kunnen ook andere, niet-genetische oorzaken zijn die nog niet zijn geïdentificeerd.
Typen en symptomen
Er zijn twee belangrijke variaties op het MRKH-syndroom. Het meest bekende type is type I. Type I is ook bekend als geïsoleerde MRKH- of Rokitansky-sequentie. Personen met type I MRKH hebben meestal een geblokkeerde of ontbrekende baarmoeder en vagina met normale eileiders. Ze hebben geen andere symptomen van het syndroom.
Er is ook type II MRKH, ook wel bekend als MURCS-vereniging. MURCS staat voor Müller-kanaalaplasie, nierdysplasie en cervicale somietafwijkingen. Naast vaginale en baarmoederproblemen kunnen personen met type II MRKH ook schade aan hun nieren en bewegingsapparaat hebben. Iets meer dan de helft van de vrouwen met het MRKH-syndroom heeft type II.
MRKH-syndroom kan worden geclassificeerd met behulp van verschillende systemen:
- ESHRE / ESGE - European Society of Human Reproduction and Embryology en European Society for Gynaecological Endoscopy Classification
- VCUAM - Vagina, baarmoederhals, baarmoeder, adnex en bijbehorende classificatie van misvormingen
- AFS / AFSRM - American Fertility Society en American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embryologisch-klinische classificatie
De effecten van het MRKH-syndroom op het dagelijkse leven van een persoon zijn afhankelijk van hoe sterk hun lichaam is aangetast door de aandoening. De behandeling hangt ook af van de classificatie van de ziekte. Interessant is dat vrouwen met het MRKH-syndroom ook een verhoogd risico op gehoorproblemen hebben.
Diagnose
Het MRKH-syndroom wordt meestal gediagnosticeerd wanneer een jonge vrouw haar menstruatie niet krijgt. Als op dat moment een onderzoek wordt uitgevoerd, zal de arts waarschijnlijk het ontbreken van een volledig gevormde vagina en baarmoeder ontdekken.
Verdere diagnose kan dan MRI, echografie of laparoscopische chirurgie omvatten. Deze meer grondige tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van andere orgaansystemen die door MRKH zijn aangetast. Ze kunnen ook bepalen of vrouwen met MRKH functionerend ovariumweefsel hebben. Gewoonlijk worden een of meer tests gebruikt om het MRKH-syndroom te karakteriseren nadat het tijdens een lichamelijk onderzoek is vastgesteld.
Behandeling
MRKH-syndroom kan zowel chirurgisch als niet-chirurgisch worden behandeld. Niet-chirurgische behandeling maakt gebruik van dilatatoren om langzaam een neovagina te creëren. In feite gebruikt de vrouw een ronde siliconen staaf om druk uit te oefenen op het vaginale kuiltje. Na verloop van tijd zorgt dit ervoor dat de vagina dieper en groter wordt.
Er is ook een dilatatietechniek waarbij de dilatator op een kruk wordt geplaatst. Dan kan de vrouw haar lichaamsgewicht gebruiken om te helpen bij het uitzetten. Uitzetting is een levenslange verbintenis. Voor sommige vrouwen kan regelmatige geslachtsgemeenschap echter de noodzaak om te verwijden verminderen nadat voldoende diepte is bereikt.
Er zijn verschillende chirurgische opties om de vaginale diepte te vergroten of een vagina te creëren bij vrouwen met het MRKH-syndroom. Bij de Vecchietti-procedure wordt een kraal aan het vaginale kuiltje bevestigd. Vervolgens wordt een draad vastgemaakt en loopt deze omhoog in het bekken en uit de buik. Op deze draad kan tractie worden toegepast om de vagina te verdiepen. Zodra de vagina minimaal 7-8 cm diep is, wordt het apparaat verwijderd. Dan kunnen vrouwen hun vagina verwijden om de diepte en functie te behouden. Deze procedure is sneller dan niet-chirurgische dilatatie en vereist mogelijk minder motivatie.
Vrouwen kunnen ook een chirurgische vaginoplastiek ondergaan. Tijdens een vaginoplastiek wordt een holte gecreëerd en vervolgens bekleed met weefsel om een neovagina te maken. Er zijn verschillende soorten weefsel die kunnen worden gebruikt om de neovagina te bekleden. Deze omvatten weefsel van het peritoneum, de dikke darm en de bekleding van de wang. De neovagina kan ook worden bekleed met een huidtransplantaat. In de meeste gevallen zullen vrouwen de neovagina moeten verwijden om deze na de operatie te behouden.
Psychologische ondersteuning is ook belangrijk bij de behandeling van het MRKH-syndroom. Geboren worden zonder baarmoeder en het grootste deel van een vagina kan ernstige problemen met het zelfrespect veroorzaken. Het kan vrouwen ook het gevoel geven dat ze minderwaardig zijn of twijfelen aan hun vrouwelijkheid. Er zijn online ondersteuningsgroepen beschikbaar. Vrouwen kunnen ook baat hebben bij persoonlijke ondersteuning en therapie.
Kinderen met MRKH
Sommige vrouwen met het MRKH-syndroom zijn in staat om biologische nakomelingen te krijgen als ze dat willen. Wanneer een vrouw met MRKH functionele eierstokken heeft, kunnen in-vitrofertilisatie-technieken worden gebruikt om eieren te oogsten. Vervolgens kunnen bevruchte eieren worden geïmplanteerd in een surrogaat.
Helaas is IVF-draagmoederschap voor veel vrouwen financieel of juridisch niet haalbaar. De procedures kunnen behoorlijk duur zijn en worden mogelijk niet gedekt door een verzekering. Bovendien verschillen de wetten over draagmoederschap van land tot land.
Er zijn ook geïsoleerde meldingen van succesvolle baarmoedertransplantaties. Een baarmoedertransplantatie heeft het potentieel om een vrouw met het MRKH-syndroom een zwangerschap te laten dragen. Het is echter onwaarschijnlijk dat uteriene transplantaties al geruime tijd algemeen beschikbaar zullen zijn. Daarom moeten vrouwen met het MRKH-syndroom op dit moment niet op hen rekenen.