Inhoud
Genetica speelt zeer waarschijnlijk een rol bij alle soorten ziekte van Parkinson. Hoewel het hebben van een specifieke combinatie van genetica uw risico op de ziekte kan verhogen, betekent dit niet noodzakelijk dat u het krijgt.Ongeveer 15 tot 25 procent van de mensen met Parkinson heeft een familiegeschiedenis van de aandoening, hetzij een directe of tweedegraads relatie. Als u een of meer van deze familieleden heeft, loopt u een iets hoger risico op Parkinson, maar het is nog steeds geen garantie dat u de aandoening zult ontwikkelen.
Omgekeerd, als u Parkinson heeft, zou dit niet moeten suggereren dat uw kinderen of kleinkinderen de ziekte ook zullen krijgen. Het geeft alleen aan dat hun risico iets groter is dan die zonder familiegeschiedenis.
Uiteindelijk hebben de meeste gevallen van Parkinson geen bekende oorzaak (die we idiopathische of sporadische ziekte noemen). Hoewel er vormen zijn die in gezinnen lijken te werken, zijn deze goed voor een klein percentage van de gevallen - ongeveer vijf tot tien procent, alles bij elkaar.
Belangrijke genmutaties geassocieerd met Parkinson
Er zijn vormen van Parkinson die lijken te worden beïnvloed door genetische defecten die in families voorkomen. We zien dit meestal bij vormen van de ziekte die vroeg beginnen, waarbij de symptomen veel eerder optreden dan de gemiddelde leeftijd van 60 jaar.
Een type genetische mutatie geassocieerd met familiair parkinsonisme is de zogenaamde SNCA-gen. Dit is het gen dat verband houdt met de productie van alfa-synucleïne-eiwit, een biomolecuul dat kan bijdragen aan afwijkingen in zenuwcellen. Hoewel zeldzaam in de algemene bevolking, is de SNCA-genmutatie geïdentificeerd in ongeveer twee procent van de families die door Parkinson zijn getroffen.
In 2004 ontdekten wetenschappers een vergelijkbare genetische mutatie in een aantal families waarin meerdere leden waren getroffen. De zogenoemde LRRK2-mutatie wordt tegenwoordig in verband gebracht met ongeveer één tot twee procent van alle gevallen van Parkinson, waarbij de meeste mensen van joodse, Ashkenazische, Noord-Afrikaanse Arabisch-Berberse of Baskische afkomst voorkomen.
Een andere mutatie waarbij de GBA-gen is al bekend dat het de ziekte van Gaucher veroorzaakt (een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door blauwe plekken, vermoeidheid, bloedarmoede en vergroting van de lever en milt). Onderzoek heeft sindsdien aangetoond dat de GBA-mutatie aanwezig is bij een aanzienlijk aantal mensen met Parkinson, wat duidt op een oorzakelijk verband tussen de mutatie en de ziekte.
Genetica en omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren leveren ook een belangrijke bijdrage aan de ontwikkeling van Parkinson en kunnen in sommige gevallen samenwerken met genetica om de aandoening te veroorzaken. Een studie in 2004 toonde aan dat mensen met een mutatie van de CYP2D6-gen en werden blootgesteld aan pesticiden, hadden twee keer zoveel kans om Parkinson te krijgen.
Op zichzelf zijn pesticiden, metalen, oplosmiddelen en andere giftige stoffen elk losjes in verband gebracht met Parkinson. Maar wat interessant is, is dat degenen die de CYB2D6-mutatie hadden en niet werden blootgesteld aan pesticiden, geen hoger risico liepen om de aandoening te ontwikkelen.
Een woord van Verywell
Hoewel er op dit moment misschien geen direct voordeel voor u is, kunnen de resultaten van genetische tests het onderzoek van Parkinson helpen door wetenschappers in staat te stellen de ziekte beter te begrijpen en nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Hoewel de keuze om te testen persoonlijk is, kan het nuttig zijn als meerdere gezinsleden zijn getroffen of als u een hoog risico loopt op basis van uw etniciteit.