Dubin-Johnson-syndroom

Posted on
Schrijver: Robert Simon
Datum Van Creatie: 21 Juni- 2021
Updatedatum: 11 November 2024
Anonim
Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment
Video: Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment

Inhoud

Dubin-Johnson-syndroom (DJS) is een aandoening die door families wordt doorgegeven (geërfd). In deze toestand kunt u gedurende het hele leven milde geelzucht hebben.


Oorzaken

DJS is een zeer zeldzame genetische aandoening. Om de aandoening te erven, moet een kind een exemplaar van het defecte gen van beide ouders krijgen.

Het syndroom verstoort het vermogen van het lichaam om bilirubine uit de lever te verwijderen. Wanneer de lever rode bloedcellen afbreekt, produceert het bilirubine. Het beweegt zich normaal door de gal, geproduceerd door de lever en in de galwegen, langs de galblaas en in het spijsverteringsstelsel.

Wanneer bilirubine niet goed wordt verwerkt, bouwt het zich op in de bloedbaan. Hierdoor worden de huid en het wit van de ogen geel. Dit wordt geelzucht genoemd. Ernstig hoge niveaus van bilirubine kunnen de hersenen en andere organen beschadigen.

Mensen met DJS hebben levenslange milde geelzucht die mogelijk nog erger wordt gemaakt door:

  • Alcohol
  • Anticonceptiepillen
  • Omgevingsfactoren die de lever beïnvloeden
  • Infectie
  • Zwangerschap

symptomen

Milde geelzucht, die misschien niet verschijnt tot de puberteit of volwassenheid, is meestal het enige symptoom van DJS.


Examens en Tests

De volgende tests kunnen helpen bij het diagnosticeren van dit syndroom:

  • Leverbiopsie
  • Leverenzym niveaus (bloedtest)
  • Serum bilirubine
  • Urinaire coproporfyrinegehalten

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling vereist.

Outlook (Prognose)

De vooruitzichten zijn zeer positief. DJS verkort over het algemeen de levensduur van een persoon niet.

Mogelijke complicaties

Complicaties zijn ongebruikelijk, maar kunnen het volgende omvatten:

  • Verminderde leverfunctie
  • Ernstige geelzucht

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw zorgverzekeraar als een van de volgende situaties zich voordoet:

  • Geelzucht is ernstig
  • Geelzucht wordt na verloop van tijd erger
  • Je hebt ook buikpijn of andere symptomen (wat een teken kan zijn dat een nieuwe aandoening de geelzucht veroorzaakt)

het voorkomen

Als u een familiegeschiedenis van DJS hebt, kan genetische counseling nuttig zijn als u van plan bent kinderen te krijgen.


Afbeeldingen


  • Spijsverteringsorganen

Referenties

Berk PD, Korenblat KM. Benadering van de patiënt met geelzucht of abnormale levertesten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 147.

Lidofsky SD. Geelzucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastro-intestinale en leverziekte. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 21.

Beoordeling Datum 7/12/2018

Bijgewerkt door: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board gecertificeerd in interne geneeskunde en hospice en palliatieve geneeskunde, Atlanta, GA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.