Encyclopedie

Ziekte van Wilson

Posted on
Schrijver: Monica Porter
Datum Van Creatie: 18 Maart 2021
Updatedatum: 15 November 2024
Anonim
Understanding Wilson’s Disease
Video: Understanding Wilson’s Disease

Inhoud

De ziekte van Wilson is een erfelijke aandoening waarbij er teveel koper in de weefsels van het lichaam aanwezig is. Het teveel aan koper beschadigt de lever en het zenuwstelsel.


Oorzaken

Wilson-ziekte is een zeldzame erfelijke aandoening. Als beide ouders een defect gen dragen voor de ziekte van Wilson, is er bij elke zwangerschap 25% kans dat het kind de aandoening krijgt.

De ziekte van Wilson zorgt ervoor dat het lichaam opvalt en te veel koper vasthoudt. De koperafzettingen in de lever, hersenen, nieren en ogen. Dit veroorzaakt weefselbeschadiging, weefselsterfte en littekens. De aangetaste organen werken niet meer normaal.

Deze aandoening komt het meest voor bij Oost-Europeanen, Sicilianen en Zuid-Italianen, maar het kan in elke groep voorkomen. De ziekte van Wilson verschijnt meestal bij mensen jonger dan 40 jaar oud. Bij kinderen beginnen de symptomen te vertonen op de leeftijd van 4.

symptomen

Symptomen kunnen zijn:

  • Abnormale houding van armen en benen
  • Artritis
  • Verwarring of delirium
  • zwakzinnigheid
  • Moeilijke bewegingen van armen en benen, stijfheid
  • Moeilijkheden met lopen (ataxia)
  • Emotionele of gedragsveranderingen
  • Vergroting van de buik door ophoping van vocht (ascites)
  • Persoonlijkheid verandert
  • Fobieën, angst (neurosen)
  • Langzame bewegingen
  • Langzame of verminderde beweging en uitdrukking van het gezicht
  • Spraakgebrek
  • Tremors van de armen of handen
  • Ongecontroleerde beweging
  • Onvoorspelbare en schokkerige beweging
  • Overgeven bloed
  • Zwakheid
  • Gele huid (geelzucht) of gele kleur van het wit van het oog (icterus)

Examens en Tests

Een spleetlamp oogonderzoek kan laten zien:


  • Beperkte oogbeweging
  • Roestige of bruin gekleurde ring rond de iris (Kayser-Fleischer ringen)

Een lichamelijk onderzoek kan tekenen vertonen van:

  • Schade aan het centrale zenuwstelsel, waaronder verlies van coördinatie, verlies van spiercontrole, spiertrillingen, verlies van denken en IQ, verlies van geheugen en verwarring (delirium of dementie)
  • Lever- of miltafwijkingen (waaronder hepatomegalie en splenomegalie)

Lab-tests kunnen zijn:

  • Volledig bloedbeeld (CBC)
  • Serum ceruloplasmine
  • Serum koper
  • Serum urinezuur
  • Urinekoper

Als er leverproblemen zijn, kunnen laboratoriumtesten het volgende vinden:

  • Hoge AST en ALT
  • Hoog bilirubine
  • Hoge PT en PTT
  • Weinig albumine

Andere tests kunnen zijn:

  • 24-urige urinekoperproef
  • Abdominale röntgenfoto
  • Abdominale MRI
  • CT-scan van de buik
  • Hoofd CT-scan
  • Hoofd MRI
  • Leverbiopsie
  • Upper GI-endoscopie

Het gen dat de ziekte van Wilson veroorzaakt, is gevonden. Het heet ATP7B. DNA-testen is beschikbaar voor dit gen. Neem contact op met uw zorgverzekeraar of een geneticus als u wilt dat er gentests worden uitgevoerd.


Behandeling

Het doel van de behandeling is om de hoeveelheid koper in de weefsels te verminderen. Dit wordt gedaan door een procedure genaamd chelatie. Bepaalde geneesmiddelen worden gegeven die binden aan koper en helpen om het via de nieren of het darmkanaal te verwijderen. De behandeling moet levenslang zijn.

De volgende geneesmiddelen kunnen worden gebruikt:

  • Penicillamine (zoals Cuprimine, Depen) bindt zich aan koper en leidt tot een verhoogde afgifte van koper in de urine.
  • Trientine (zoals Syprine) bindt (chelateert) het koper en verhoogt de afgifte ervan door de urine.
  • Zinkacetaat (zoals Galzin) zorgt ervoor dat koper niet wordt opgenomen in het darmkanaal.

Vitamine E-supplementen kunnen ook worden gebruikt.

Soms kunnen geneesmiddelen die koper cheleren (zoals penicillamine) de functie van de hersenen en het zenuwstelsel beïnvloeden (neurologische functie). Andere geneesmiddelen die worden onderzocht, kunnen koper binden zonder de neurologische functie te beïnvloeden.

Een dieet met weinig koper kan ook worden aanbevolen. Te vermijden voedingsmiddelen zijn onder andere:

  • Chocolade
  • Gedroogd fruit
  • Lever
  • champignons
  • noten
  • schelpdier

Misschien wilt u gedestilleerd water drinken omdat het meeste leidingwater door koperen leidingen stroomt. Vermijd het gebruik van koperen kookgerei.

Symptomen kunnen worden behandeld met oefeningen of fysiotherapie. Mensen die in de war zijn of niet in staat zijn om voor zichzelf te zorgen, kunnen speciale beschermende maatregelen nodig hebben.

Een levertransplantatie kan worden overwogen in gevallen waarin de lever ernstig is beschadigd door de ziekte.

Steungroepen

De supportgroepen voor de ziekte van Wilson zijn te vinden op www.wilsonsdisease.org en www.geneticalliance.org.

Outlook (Prognose)

Levenslange behandeling is nodig om de ziekte van Wilson onder controle te houden. De aandoening kan fatale gevolgen hebben, zoals verlies van de leverfunctie. Koper kan toxische effecten hebben op het zenuwstelsel. In gevallen waar de stoornis niet dodelijk is, kunnen de symptomen uitzetten.

Mogelijke complicaties

Complicaties kunnen zijn:

  • Bloedarmoede (hemolytische anemie is zeldzaam)
  • Centrale zenuwstelselcomplicaties
  • cirrhosis
  • Dood van leverweefsels
  • Vette lever
  • Hepatitis
  • Verhoogde kansen op botbreuken
  • Verhoogd aantal infecties
  • Verwonding veroorzaakt door vallen
  • Geelzucht
  • Gezamenlijke contracturen of andere misvorming
  • Verlies van het vermogen om voor zichzelf te zorgen
  • Verlies van het vermogen om te functioneren op het werk en thuis
  • Verlies van het vermogen om te communiceren met andere mensen
  • Verlies van spiermassa (spieratrofie)
  • Psychische complicaties
  • Bijwerkingen van penicillamine en andere geneesmiddelen die worden gebruikt om de stoornis te behandelen
  • Milt problemen

Leverfalen en schade aan het centrale zenuwstelsel (hersenen, ruggenmerg) zijn de meest voorkomende en gevaarlijke effecten van de aandoening. Als de ziekte niet vroeg wordt opgevangen en behandeld, kan het dodelijk zijn.

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw leverancier als u symptomen van de ziekte van Wilson heeft. Bel een geneticus als u een geschiedenis van de ziekte van Wilson in uw gezin heeft en u van plan bent om kinderen te krijgen.

het voorkomen

Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Wilson.

Alternatieve namen

De ziekte van Wilson; Hepatolenticulaire degeneratie

Afbeeldingen


  • Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel


  • Koper urinetest


  • Leveranatomie

Referenties

Cox DW, Roberts EA. Ziekte van Wilson. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastro-intestinale en leverziekte. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 76.

Ferri FF. De ziekte van Wilson. In: Ferri FF, ed. Ferri's klinisch adviseur 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Kaler SG, Schilsky ML. Ziekte van Wilson. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 211.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases website. Ziekte van Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Bijgewerkt juli 2014. Toegankelijk 29 augustus 2018.

Review Datum 7/26/2018

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.