Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Erfelijke hemorrhagische telangiectasie (HHT) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten die overmatig bloeden kan veroorzaken.
Oorzaken
HHT wordt door families doorgegeven. Wetenschappers hebben vier genen geïdentificeerd die bij deze aandoening betrokken zijn. Al deze genen lijken belangrijk voor de ontwikkeling van bloedvaten. Een mutatie in deze genen is verantwoordelijk voor HHT.
symptomen
Mensen met HHT kunnen abnormale bloedvaten ontwikkelen in verschillende delen van het lichaam. Deze vaten worden arterioveneuze malformaties (AVM's) genoemd.
Als ze op de huid liggen, worden ze telangiëctasieën genoemd. De meest voorkomende sites zijn de lippen, tong, oren en vingers. De abnormale bloedvaten kunnen zich ook in de hersenen, longen, lever, darmen of andere gebieden ontwikkelen.
Symptomen van dit syndroom zijn onder meer:
- Frequente bloedneuzen bij kinderen
- Bloedingen in het maagdarmkanaal (GI), inclusief bloedverlies in de ontlasting of donkere of zwarte ontlasting
- Toevallen of onverklaarde, kleine beroertes (van bloedingen in de hersenen)
- Kortademigheid
- Vergrote lever
- Hartfalen
- Bloedarmoede veroorzaakt door ijzerarmoede
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit en vraagt naar uw symptomen. Een ervaren leverancier kan telangiëctasen detecteren tijdens een lichamelijk onderzoek. Er is vaak een familiegeschiedenis van deze aandoening.
Testen omvatten:
- Bloedgas testen
- Bloedtesten
- Beeldvormingstest van het hart, een echocardiogram genaamd
- Endoscopie, waarbij een kleine camera wordt gebruikt die aan een dunne buis is bevestigd om in uw lichaam te kijken
- MRI om AVM's in de hersenen te detecteren
- CT- of echografische scans om AVM's in de lever te detecteren
Genetisch testen is beschikbaar om te zoeken naar veranderingen in genen die geassocieerd zijn met dit syndroom.
Behandeling
Behandelingen kunnen zijn:
- Chirurgie om bloeding in sommige gebieden te behandelen
- Elektrocauterisatie (verwarmingsweefsel met elektriciteit) of laserchirurgie om frequente of zware neusbloedingen te behandelen
- Endovasculaire embolisatie (injecteren van een substantie door een dunne buis) om abnormale bloedvaten in de hersenen en andere delen van het lichaam te behandelen
Sommige mensen reageren op oestrogeentherapie, wat de bloedingsepisodes kan verminderen. IJzer kan ook worden toegediend als er veel bloedverlies is, wat leidt tot bloedarmoede. Vermijd het gebruik van bloedverdunnende medicijnen. Sommige geneesmiddelen die de ontwikkeling van bloedvaten beïnvloeden, worden bestudeerd als mogelijke toekomstige behandelingen.
Sommige mensen moeten mogelijk antibiotica gebruiken voordat ze een tandheelkundige ingreep of een operatie ondergaan. Mensen met long-AVM's moeten duiken vermijden om decompressieziekte (de bochten) te voorkomen. Vraag uw provider welke andere voorzorgsmaatregelen u moet nemen.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over HHT:
- Centra voor ziektebestrijding en -preventie - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Outlook (Prognose)
Mensen met dit syndroom kunnen een volledig normale levensduur hebben, afhankelijk van waar in het lichaam de AVM's zich bevinden.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Hartfalen
- Hoge bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie)
- Inwendige bloedingen
- Kortademigheid
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als u of uw kind vaak neusbloedingen of andere tekenen van deze ziekte heeft.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van HHT hebben. Als u deze aandoening heeft, kunnen medische behandelingen bepaalde soorten beroertes en hartfalen voorkomen.
Alternatieve namen
HHT; Osler-Weber-Rendu-syndroom; Osler-Weber-Rendu-ziekte; Rendu-Osler-Weber-syndroom
Afbeeldingen
Bloedsomloop
Slagaders van de hersenen
Referenties
Brandt LJ, Aroniadis OC. Bloedvataandoeningen van het maag-darmkanaal. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger en Fordtran's gastro-intestinale en leverziekte. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Erfelijke hemorragische teleangiëctasie In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandeling van huidziekten: uitgebreide therapeutische strategieën. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Erfelijke hemorrhagische telangiëctasie: genetica en moleculaire diagnostiek in een nieuw tijdperk. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.