Marfan-syndroom bij kinderen

Inhoud

• Wat is het Marfan-syndroom bij kinderen?
• Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom bij een kind?
• Welke kinderen lopen risico op het Marfan-syndroom?
• Wat zijn de symptomen van het Marfan-syndroom bij een kind?
• Hoe wordt het Marfan-syndroom bij een kind gediagnosticeerd?
• Hoe wordt het Marfan-syndroom bij een kind behandeld?
• Wat zijn de mogelijke complicaties van het Marfan-syndroom bij een kind?
• Hoe kan ik mijn kind helpen leven met het Marfan-syndroom?
• Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?
• Kernpunten over het Marfan-syndroom bij kinderen
• Volgende stappen

Wat is het Marfan-syndroom bij kinderen?

Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Bindweefsel houdt de cellen, organen en ander weefsel van het lichaam bij elkaar. Bindweefsel is ook belangrijk bij groei en ontwikkeling.

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom bij een kind?

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaal gen. Het aangetaste gen is FBN1. Het helpt bij het maken van een eiwit in bindweefsel dat fibrilline-1 wordt genoemd. Het abnormale gen gebeurt als volgt:

• In ongeveer 3 van de 4 gevallen wordt het gen geërfd van een aangetaste ouder. Elk kind van een getroffen ouder heeft een kans van 1 op 2 om de aandoening te krijgen (autosomaal dominante overerving).
• In ongeveer 1 op de 4 gevallen is het abnormale gen afkomstig van een nieuwe mutatie. Het wordt niet geërfd van een ouder. Onderzoekers denken dat dit vaker gebeurt als de vader ouder is dan 45 jaar. Ook heeft het kind een kans van 1 op 2 om het gen door te geven.

Het Marfan-syndroom komt ongeveer evenveel voor bij jongens en meisjes. Het komt ook voor bij alle rassen en etnische groepen.

Welke kinderen lopen risico op het Marfan-syndroom?

Een kind heeft meer kans op het Marfan-syndroom als hij of zij een ouder heeft met de aandoening.

Wat zijn de symptomen van het Marfan-syndroom bij een kind?

Een kind met het Marfan-syndroom kan veel verschillende tekenen en symptomen hebben. Het syndroom kan het hart en de bloedvaten, botten en gewrichten en ogen aantasten. Symptomen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen. Ze kunnen zijn:

• Abnormaal uiterlijk
• Oogproblemen zoals bijziendheid
• Verdringing van tanden
• Lang, dun lichaam
• Abnormaal gevormde borst
• Lange armen, benen en vingers
• Verslapping van gewrichten
• Gebogen rug
• Platte voeten
• Slechte genezing van wonden of littekens op de huid
• Uitzetting van de aortawortel (het eerste deel van de aorta zoals het uit de linker hartkamer komt)
• Mitralisklepprolaps
• Longziekte (zoals emfyseem of spontane pneumothorax)

De symptomen van het Marfan-syndroom kunnen net als andere gezondheidsproblemen zijn. Zorg ervoor dat uw kind zijn of haar zorgverlener ziet voor een diagnose.

Hoe wordt het Marfan-syndroom bij een kind gediagnosticeerd?

De zorgverlener zal vragen naar de symptomen en gezondheidsgeschiedenis van uw kind. Hij of zij geeft uw kind een lichamelijk onderzoek. De zorgverlener zal vragen stellen over eventuele familiegeschiedenis van het Marfan-syndroom. Om de diagnose Marfan-syndroom te krijgen, moet uw kind een aantal specifieke gezondheidsproblemen hebben die het hart, de bloedvaten, botten en ogen aantasten.

Uw kind kan ook tests ondergaan, zoals:

• Elektrocardiografie (ECG). Een test die de elektrische activiteit van het hart registreert. Het vertoont abnormale ritmes (aritmieën).
• Echocardiografie. Een onderzoek van het hart dat geluidsgolven gebruikt. Het creëert bewegende beelden van het hart.
• Verwijderd oogonderzoek. Een compleet oogonderzoek dat de binnenkant van het oog omvat.
• Computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming (CT- of MRI-scans). Beeldvormingstests die controleren op abnormale botten of gewrichten.
• FBN1-gen testen. Een bloedtest om te controleren op het abnormale gen.

Hoe wordt het Marfan-syndroom bij een kind behandeld?

De behandeling hangt af van de symptomen, leeftijd en algemene gezondheidstoestand van uw kind. Het hangt ook af van hoe ernstig de aandoening is.

Er is geen remedie voor het Marfan-syndroom. De behandeling is gebaseerd op welke organen worden aangetast. Uw kind zal nauwlettend in de gaten worden gehouden op problemen door regelmatige controles, echocardiografie en volledige oogonderzoeken.

Hartproblemen worden behandeld door een kindercardioloog. Dit is een arts die speciaal is opgeleid om hartproblemen bij kinderen te behandelen. De behandeling kan bestaan ​​uit:

• Hartmedicijn. Dit omvat bètablokkers. Deze medicijnen vergemakkelijken het werk van het hart. Naarmate uw kind groter wordt, heeft hij of zij waarschijnlijk hogere doses van het geneesmiddel nodig.
• Chirurgie. Dit is om de aorta te herstellen. Het kan gepland zijn of het kan een spoedoperatie zijn. Een kind kan ook een operatie ondergaan om hartkleppen te repareren. En sommige kinderen hebben mogelijk een harttransplantatie nodig.

Bot- en gewrichtsproblemen worden behandeld door een arts met een speciale opleiding (orthopedist of orthopedisch chirurg). De behandeling kan een beugel, therapie of een operatie omvatten.

Oogproblemen worden behandeld door een oogarts (oogarts). De behandeling kan medicijnen of een operatie omvatten.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Marfan-syndroom bij een kind?

Kinderen met het Marfan-syndroom lopen risico op ernstige complicaties, vooral van het hart en de bloedvaten. Ze bevatten:

• Mitralisklepprolaps. Een abnormale klep tussen het linker atrium en de ventrikel van het hart. Hierdoor kan bloed terugstromen van het ventrikel naar het atrium.
• Snelle, langzame of onregelmatige hartslag (aritmie of dysritmie)
• Aorta regurgitatie. Een abnormale klep tussen de aorta en de linker hartkamer. Hierdoor kan het bloed naar achteren stromen. De linker hartkamer moet harder werken en er stroomt minder bloed naar de rest van het lichaam.
• Aortadilatatie en dissectie. Een vergrote en verzwakte aorta. De aorta scheurt, en er is bloeding in de borst of buik (buik). Sommige dissecties zijn medische noodgevallen.
• Hartfalen. Het hart kan niet zo goed pompen als zou moeten.
• Hartspierziekte (cardiomyopathie)

Kinderen kunnen ook complicaties hebben bij andere lichaamssystemen, zoals:

• Klaplong
• Abnormaal gevormde wervelkolom (scoliose)
• Onvermogen om gewrichten te bewegen (contracturen)
• Verhoogde oogdruk (glaucoom)
• Vertroebeling van de lens (cataract)
• Vrijstaand netvlies, de laag van de achterkant van het oog

Hoe kan ik mijn kind helpen leven met het Marfan-syndroom?

De meeste kinderen met het Marfan-syndroom kunnen een lang leven verwachten.

• Praat met de zorgverleners van uw kind over fysieke activiteiten die veilig zijn voor uw kind.
• Over het algemeen mogen kinderen met het Marfan-syndroom niet deelnemen aan inspannende activiteiten zoals gewichtheffen. Ze mogen ook niet deelnemen aan competitieve sporten die het hart harder laten werken.
• Kinderen met sommige hartproblemen hebben meer kans op infecties die het hart aantasten. Deze infecties beginnen vaak in de mond. Een goede mondhygiëne is dus belangrijk. Zorg ervoor dat uw kind elke dag goed voor zijn of haar tanden en tandvlees zorgt. Uw kind moet ook regelmatig tandheelkundig onderzoek ondergaan.
• Een klein aantal kinderen heeft mogelijk antibiotica nodig vóór bepaalde tandheelkundige en medische procedures. Praat hierover met de zorgverleners van uw kind.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

Bel de zorgverlener van uw kind als u veranderingen bij uw kind opmerkt. U moet onmiddellijk medische hulp krijgen als uw kind een verslechterende aortadissectie heeft. Bel 911 of uw lokale alarmnummer als uw kind:

• Ernstige pijn op de borst, pijn tussen de schouderbladen of in de bovenbuik (buik)

Tekenen of symptomen van shock, waaronder:

• Angst of nervositeit
• Blauwe kleur aan lippen en nagels
• Verwarring
• Duizeligheid
• Bleke, koele of klamme huid
• Oppervlakkige ademhaling
• Verlies van bewustzijn
• Pijn of moeite met het bewegen van de armen of benen

Kernpunten over het Marfan-syndroom bij kinderen

• Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening die het bindweefsel aantast.
• Een kind met het Marfan-syndroom kan problemen hebben met de botten en gewrichten, hart en bloedvaten en ogen.
• Een diagnose van het Marfan-syndroom is gebaseerd op tekenen, familiegeschiedenis en resultaten van diagnostische tests.
• Een kind met het Marfan-syndroom wordt nauwlettend in de gaten gehouden met fysieke examens en regelmatige tests.
• De behandeling is gebaseerd op welke organen en lichaamssystemen worden beïnvloed.
• Een ontleden aorta kan een medisch noodgeval zijn.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• Schrijf vóór uw bezoek vragen op die u beantwoord wilt hebben.
• Noteer bij het bezoek de namen van nieuwe medicijnen, behandelingen of tests en eventuele nieuwe instructies die uw leverancier u voor uw kind geeft.
• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.
• Weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.