Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
De ziekte van Menkes is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam moeite heeft koper te absorberen. De ziekte beïnvloedt de ontwikkeling, zowel mentaal als fysiek.
Oorzaken
De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een defect in de Atp7a gen. Het defect maakt het voor het lichaam moeilijk om koper correct door het lichaam te verdelen (transporteren). Als gevolg hiervan krijgen de hersenen en andere delen van het lichaam niet genoeg koper, terwijl het zich opbouwt in de dunne darm en de nieren. Een laag kopergehalte kan de structuur van botten, huid, haar en bloedvaten beïnvloeden en de zenuwfunctie verstoren.
Het Menkes-syndroom wordt meestal overgeërfd, wat betekent dat het in families voorkomt. Het gen bevindt zich op het X-chromosoom, dus als een moeder het defecte gen draagt, heeft elk van haar zonen een kans van 50% (1 op 2) om de ziekte te ontwikkelen, en 50% van haar dochters zullen drager zijn van de ziekte . Dit soort genovererving wordt X-gebonden recessief genoemd.
Bij sommige mensen wordt de ziekte niet geërfd. In plaats daarvan treedt het gendefect na de geboorte op.
symptomen
Veel voorkomende symptomen van de ziekte van Menkes bij zuigelingen zijn:
- Bros, kinky, steely, dun of verward haar
- Pudgy, roze wangen, slappe gezichtshuid
- Voedingsproblemen
- Prikkelbaarheid
- Gebrek aan spierspanning, floppiness
- Lage lichaamstemperatuur
- Intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand
- Epileptische aanvallen
- Skeletale veranderingen
Examens en Tests
Zodra de ziekte van Menkes wordt vermoed, kunnen de volgende tests worden uitgevoerd:
- Ceruloplasmine-bloedtest (stof die koper in het bloed transporteert)
- Koper bloedtest
- Huidcelcultuur
- Röntgenfoto van het skelet of röntgenfoto van de schedel
- Gen testen om te controleren op defect van de Atp7a gen
Behandeling
Behandeling helpt meestal alleen als ze al heel vroeg in de loop van de ziekte wordt gestart. Injecties van koper in een ader of onder de huid zijn gebruikt met gemengde resultaten en hangt ervan af of het Atp7a gen heeft nog steeds enige activiteit.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over het Menkes-syndroom:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (Prognose)
De meeste kinderen met deze ziekte sterven de eerste paar jaar van hun leven.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Neem contact op met uw zorgverzekeraar als u een familiegeschiedenis heeft over het Menkes-syndroom en als u van plan bent kinderen te krijgen. Een baby met deze aandoening zal vaak vroeg in de kinderjaren symptomen vertonen.
het voorkomen
Ga naar een geneticus als je kinderen wilt krijgen en je hebt een familiegeschiedenis van het Menkes-syndroom. Moederlijke familieleden (familieleden aan de moederskant van het gezin) van een jongen met dit syndroom moeten door een geneticus worden gezien om te achterhalen of zij drager zijn.
Alternatieve namen
Steely haarziekte; Menkes kinky-haar-syndroom; Kinky haarziekte; Koper transport ziekte; Trichopoliodystrophy; X-gebonden koperdeficiëntie
Afbeeldingen
hypotonie
Referenties
Kaler SG, Packman S. Inherited disorders of human copper metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 100.
Kwon JM. Neurodegeneratieve aandoeningen van de kindertijd. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 599.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.