Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-10-2018
Gedeeltelijk androgeen ongevoeligheidssyndroom (PAIS) is een ziekte die voorkomt bij kinderen wanneer hun lichaam niet op de juiste manier kan reageren op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Testosteron is een mannelijk geslachtshormoon.
Deze aandoening is een type androgeen ongevoeligheidssyndroom.
Oorzaken
In de eerste 2 tot 3 maanden van de zwangerschap hebben alle baby's dezelfde geslachtsdelen. Naarmate een baby in de baarmoeder groeit, ontwikkelen mannelijke of vrouwelijke geslachtsorganen zich afhankelijk van het paar geslachtsschromosomen van de ouders. Het hangt ook af van de niveaus van androgenen. Bij een baby met XY-chromosomen worden hoge niveaus van androgenen in de teelballen gemaakt. Deze baby zal mannelijke geslachtsdelen ontwikkelen. Bij een baby met XX chromosomen zijn er geen teelballen en de niveaus van androgenen zijn erg laag. Deze baby zal vrouwelijke geslachtsdelen ontwikkelen. In PAIS is er een verandering in het gen dat het lichaam helpt mannelijke hormonen goed te herkennen en te gebruiken. Dit leidt tot problemen met de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte kan de baby dubbelzinnige geslachtsdelen hebben, wat leidt tot verwarring over het geslacht van de baby.
Het syndroom wordt doorgegeven aan families (geërfd). Mensen met twee X-chromosomen worden niet beïnvloed als slechts één kopie van het X-chromosoom de genetische mutatie draagt. Mannen die het gen van hun moeder erven, hebben de aandoening. Er is een kans van 50% dat een mannelijk kind van een moeder met het gen wordt getroffen. Elk vrouwelijk kind heeft een kans van 50% om het gen te dragen. Familiegeschiedenis is belangrijk bij het bepalen van risicofactoren van PAIS.
symptomen
Mensen met PAIS hebben mogelijk zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke kenmerken. Deze kunnen zijn:
- Abnormale mannelijke geslachtsorganen, zoals de urethra aan de onderkant van de penis, kleine penis, klein scrotum (met een lijn in het midden of onvolledig gesloten), of niet-ingedaalde testikels.
- Borstontwikkeling bij mannen op het moment van de puberteit. Verminderd lichaamshaar en baard, maar normaal schaamhaar en okselhaar.
- Seksuele disfunctie en onvruchtbaarheid.
Examens en Tests
De zorgverlener voert een fysiek onderzoek uit.
Tests kunnen zijn:
- Bloedonderzoek om de niveaus van mannelijke en vrouwelijke hormonen te controleren
- Genetische tests zoals karyotypering om chromosomen te controleren
- Aantal sperma
- Testiculaire biopsie
- Bekken echografie om te controleren of vrouwelijke voortplantingsorganen aanwezig zijn
Behandeling
Zuigelingen met PAIS kunnen een geslacht toegewezen krijgen, afhankelijk van de mate van genitale dubbelzinnigheid. Genderspreiding is echter een complexe kwestie en moet zorgvuldig worden overwogen. Mogelijke behandelingen voor PAIS zijn onder andere:
- Voor degenen die zijn aangewezen als mannen, kan een operatie worden uitgevoerd om borsten te verminderen, niet-ingedaalde testikels te repareren of de penis opnieuw te vormen. Ze kunnen ook androgenen krijgen om gezichtshaar te laten groeien en de stem te verdiepen.
- Voor diegenen die als vrouwtjes zijn aangewezen, kan een operatie worden uitgevoerd om de testikels te verwijderen en de geslachtsorganen opnieuw vorm te geven. Het vrouwelijke hormoon oestrogeen wordt dan tijdens de puberteit gegeven.
Steungroepen
De volgende groepen kunnen meer informatie over PAIS bieden:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (Prognose)
Androgenen zijn het belangrijkst tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder. Mensen met PAIS kunnen een normale levensduur hebben en volledig gezond zijn, maar ze kunnen moeite hebben met het concipiëren van een kind. In de meest ernstige gevallen kunnen jongens met vrouwelijke buitenste geslachtsorganen of een extreem kleine penis psychische of emotionele problemen hebben.
Kinderen met PAIS en hun ouders kunnen baat hebben bij counseling en het ontvangen van zorg door een team in de gezondheidszorg dat verschillende specialisten omvat.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als u, uw zoon of een mannelijk familielid onvruchtbaarheid of onvolledige ontwikkeling van mannelijke geslachtsorganen heeft. Genetische tests en counseling worden aanbevolen als PAIS wordt vermoed.
het voorkomen
Prenatale testen is beschikbaar. Mensen met een familiegeschiedenis van PAIS zouden genetische counseling moeten overwegen.
Alternatieve namen
PAIS; Androgeen ongevoeligheidssyndroom - gedeeltelijk; Onvolledige testiculaire feminisatie; Type I familiaal onvolledig mannelijk pseudohermafroditisme; Lubs-syndroom; Reifenstein-syndroom; Rosewater-syndroom
Afbeeldingen
Mannelijk voortplantingssysteem
Referenties
Achermann JC, Hughes IA. Pediatrische aandoeningen van de seksuele ontwikkeling. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Aandoeningen van seksuele differentiatie. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's Ziekten van de pasgeborene. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 97.
Beoordeling Datum 15-10-2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.