Encyclopedie

Androgeen ongevoeligheidssyndroom

Posted on
Schrijver: Laura McKinney
Datum Van Creatie: 1 April 2021
Updatedatum: 24 April 2024
Anonim
Androgen Insensitivity Syndrome
Video: Androgen Insensitivity Syndrome

Inhoud

Androgeen ongevoeligheidssyndroom (AIS) is wanneer een persoon die genetisch mannelijk is (die één X- en één Y-chromosoom heeft) resistent is voor mannelijke hormonen (androgenen genoemd). Als gevolg hiervan heeft de persoon sommige of alle fysieke eigenschappen van een vrouw, maar de genetische samenstelling van een man.


Oorzaken

AIS wordt veroorzaakt door genetische defecten op het X-chromosoom. Deze gebreken maken het lichaam niet in staat om te reageren op de hormonen die een mannelijk uiterlijk produceren.

Het syndroom is verdeeld in twee hoofdcategorieën:

  • AIS voltooien
  • Gedeeltelijke AIS

In volledig AIS ontwikkelen de penis en andere mannelijke lichaamsdelen zich niet. Bij de geboorte lijkt het kind op een meisje. De complete vorm van het syndroom komt voor bij maximaal 1 op 20.000 levendgeborenen.

In gedeeltelijke AIS hebben mensen verschillende aantallen mannelijke eigenschappen.

Gedeeltelijke AIS kan andere aandoeningen omvatten, zoals:

  • Het falen van één of beide teelballen om na de geboorte in het scrotum af te dalen
  • Hypospadie, een aandoening waarbij de opening van de urethra zich aan de onderzijde van de penis bevindt, in plaats van aan de punt
  • Reifenstein-syndroom (ook bekend als Gilbert-Dreyfus-syndroom of Lubs-syndroom)

Het onvruchtbaar mannelijk syndroom wordt ook beschouwd als onderdeel van gedeeltelijk AIS.


symptomen

Een persoon met volledig AIS lijkt vrouw, maar heeft geen baarmoeder. Ze hebben heel weinig oksel en schaamhaar. In de puberteit ontwikkelen zich vrouwelijke geslachtskenmerken (zoals borsten). De persoon menstrueert echter niet en wordt vruchtbaar.

Mensen met gedeeltelijke AIS kunnen zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke kenmerken hebben. Velen hebben gedeeltelijke sluiting van de buitenste vagina, een vergrote clitoris en een korte vagina.

Er kan zijn:

  • Een vagina maar geen baarmoederhals of baarmoeder
  • Inguinale hernia met teelballen die voelbaar zijn tijdens een lichamelijk onderzoek
  • Normale vrouwelijke borsten
  • Tests in de buik of andere atypische plaatsen in het lichaam

Examens en Tests

Complete AIS wordt zelden ontdekt tijdens de kindertijd. Soms wordt een groei in de buik of lies gevoeld die een testikel blijkt te zijn wanneer deze met een operatie wordt onderzocht. De meeste mensen met deze aandoening worden pas gediagnosticeerd als ze geen menstruatie krijgen of als ze moeite hebben zwanger te worden.


Gedeeltelijke AIS wordt vaak tijdens de kindertijd ontdekt omdat de persoon zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke eigenschappen heeft.

Tests die worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren, kunnen zijn:

  • Bloedwerk om niveaus van testosteron, luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) te controleren
  • Genetische testen (karyotype) om de genetische samenstelling van de persoon te bepalen
  • Bekken echografie

Andere bloedonderzoeken kunnen worden gedaan om het verschil tussen AIS- en androgeentekort te helpen bepalen.

Behandeling

Testikels die zich op de verkeerde plaats bevinden, worden mogelijk pas verwijderd als een kind klaar is met groeien en de puberteit is bereikt. Op dit moment kunnen de teelballen worden verwijderd omdat ze kanker kunnen ontwikkelen, net als elke niet-ingedaalde zaadbal.

Oestrogeenvervanging wordt voorgeschreven na de puberteit.

Behandeling en gendertoewijzing kan een zeer complexe kwestie zijn en moet gericht zijn op elke individuele persoon.

Outlook (Prognose)

De vooruitzichten voor volledig AIS zijn goed als het testikelweefsel op het juiste moment wordt verwijderd. De vooruitzichten voor gedeeltelijke AIS hangen af ​​van het uiterlijk van de geslachtsorganen.

Mogelijke complicaties

Complicaties zijn onder meer:

  • Onvruchtbaarheid
  • Psychologische en sociale kwesties
  • Testicular kanker

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel uw zorgverzekeraar als u of uw kind tekenen of symptomen van het syndroom heeft.

Alternatieve namen

Testicular-feminisering

Afbeeldingen


  • Mannelijke reproductieve anatomie


  • Vrouwelijke voortplantingsanatomie


  • Vrouwelijke voortplantingsanatomie


  • karyotypering

Referenties

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrische aandoeningen van de seksuele ontwikkeling. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 23.

Diamond DA, Nithiphaisal R. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.

Donohoue PA. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 588.

Review Datum 7/26/2018

Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.