Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 17-7-2018
Anorchia is de afwezigheid van beide testes bij de geboorte.
Oorzaken
Het embryo ontwikkelt vroege geslachtsorganen in de eerste paar weken van de zwangerschap. In sommige gevallen ontwikkelen vroege teelballen zich niet bij mannen vóór 8 weken zwangerschap. Deze baby's worden geboren met vrouwelijke geslachtsorganen.
In sommige gevallen verdwijnen de teelballen tussen 8 en 10 weken. Deze baby's worden geboren met ambigue genitaliën. Dit betekent dat het kind delen van zowel mannelijke als vrouwelijke geslachtsorganen zal hebben.
In sommige gevallen kunnen de teelballen verdwijnen tussen 12 en 14 weken. Deze baby's hebben normale penis en scrotum. Ze zullen echter geen testes hebben. Dit staat bekend als aangeboren anorchia. Het wordt ook wel het "vanishing-testesyndroom" genoemd.
De oorzaak is onbekend. In sommige gevallen kunnen genetische factoren betrokken zijn.
Deze aandoening moet niet worden verward met bilaterale niet-ingedaalde teelballen, waarbij de teelballen zich in de buik of lies bevinden in plaats van het scrotum.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Normale geslachtsdelen buiten de puberteit
- Het mislukken van de puberteit op het juiste moment
Examens en Tests
Tekenen omvatten:
- Leeg scrotum
- Gebrek aan mannelijke geslachtskenmerken (groei van penis en schaamhaar, verdieping van de stem en toename van spiermassa)
Testen omvatten:
- Anti-Müllerian hormoonspiegels
- Botdichtheid
- Follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH) -niveau
- Chirurgie om mannelijk voortplantingsweefsel te zoeken
- Testosteron niveaus (laag)
- Echografie of MRI om te zoeken naar teelballen in de buik
- XY-karyotype
Behandeling
De behandeling omvat:
- Kunstmatige (prothetische) zaadbalimplantaten
- Mannelijke hormonen (androgenen)
- Psychologische ondersteuning
Outlook (Prognose)
De vooruitzichten zijn goed met de behandeling.
Mogelijke complicaties
Complicaties zijn onder meer:
- Gezichts-, nek- of rugafwijkingen in sommige gevallen
- Onvruchtbaarheid
- Psychische problemen als gevolg van genderidentificatie
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverlener als een mannelijk kind:
- Lijkt op extreem kleine of afwezige testikels
- Het lijkt er niet op dat de puberteit begint tijdens zijn vroege tienerjaren
Alternatieve namen
Verdwijnende testikels - anorchia; Leeg scrotum - anorchia; Scrotum - leeg (anorchia)
Afbeeldingen
Mannelijke reproductieve anatomie
Mannelijk voortplantingssysteem
Referenties
Achermann JC, Hughes IA. Pediatrische aandoeningen van de seksuele ontwikkeling. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 23.
Ali O, Donohoue PA. Hypofunctie van de teelballen. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 583.
Diamond DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh urologie. 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.
Beoordeling Datum 17-7-2018
Bijgewerkt door: Sovrin M. Shah, MD, universitair docent, afdeling urologie, The Icahn School of Medicine op Mount Sinai, New York, NY. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.