Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Review Datum 5/14/2017
Beckwith-Wiedemann-syndroom is een groeistoornis die grote lichaamsomvang, grote organen en andere symptomen veroorzaakt. Het is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het bij de geboorte aanwezig is. De tekenen en symptomen van de stoornis variëren enigszins van kind tot kind.
Bij baby's met deze aandoening kan kinderschoenen een kritieke periode zijn vanwege de mogelijkheid om:
- Lage bloedsuikerspiegel
- Een type hernia dat een omphalocele wordt genoemd (indien aanwezig)
- Een vergrote tong (macroglossia)
- Een verhoogde mate van tumorgroei. Wilms-tumoren en hepatoblastomen zijn de meest voorkomende tumoren bij kinderen met dit syndroom.
Oorzaken
Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in de genen op chromosoom 11. Ongeveer 10% van de gevallen kan door families worden doorgegeven.
symptomen
Tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom omvatten:
- Groot formaat voor een pasgeborene
- Rood geboorteteken op het voorhoofd of de oogleden (nevus flammeus)
- Vouwen in oorlellen
- Grote tong (macroglossia)
- Lage bloedsuikerspiegel
- Abdominale wanddefect (umbilical hernia of omphalocele)
- Uitbreiding van sommige orgels
- Overgroei van één kant van het lichaam (hemihyperplasie / hemihypertrofie)
- Tumorgroei, zoals Wilms-tumoren en hepatoblastomen
Examens en Tests
De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen om te zoeken naar tekenen en symptomen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Vaak is dit voldoende om een diagnose te stellen.
Tests voor de aandoening zijn onder andere:
- Bloedonderzoek voor een lage bloedsuikerspiegel
- Chromosomale onderzoeken naar afwijkingen in chromosoom 11
- Echografie van de buik
Behandeling
Baby's met een lage bloedsuikerspiegel kunnen worden behandeld met vocht dat via een ader wordt toegediend (intraveneus, iv). Sommige baby's hebben misschien medicijnen nodig of andere behandelingen als de bloedsuikerspiegel laag blijft.
Defecten in de buikwand moeten mogelijk worden gerepareerd. Als de vergrote tong het moeilijk maakt om te ademen of te eten, kan een operatie nodig zijn. Kinderen met overgroei aan de ene kant van het lichaam moeten worden gecontroleerd op een gebogen wervelkolom (scoliose). Het kind moet ook nauwlettend in de gaten worden gehouden voor de ontwikkeling van tumoren. Tumor screening omvat bloedonderzoek en abdominale echografie.
Outlook (Prognose)
Kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom leiden meestal een normaal leven. Verdere studie is nodig om langetermijninformatie over de follow-up te ontwikkelen.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Ontwikkeling van tumoren
- Voedingsproblemen als gevolg van een vergrote tong
- Ademhalingsproblemen als gevolg van een vergrote tong
- Scoliose door hemihypertrofie
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Als u een kind krijgt met het Beckwith-Wiedemann-syndroom en er zich zorgwekkende symptomen ontwikkelen, bel dan meteen uw kinderarts.
het voorkomen
Er is geen bekende preventie voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Genetische counseling kan van waarde zijn voor gezinnen die graag meer kinderen willen hebben.
Afbeeldingen
Beckwith-Wiedemann-syndroom
Referenties
Devaskar SU, Garg M. Aandoeningen van koolhydraatmetabolisme bij de neonaat. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's Neonatale-Perinatale Geneeskunde. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 95.
Sperling MA. Hypoglykemie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 92.
Review Datum 5/14/2017
Bijgewerkt door: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.