Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig is om lange ketens suikermoleculen af te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (vroeger mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken verschillende gezondheidsproblemen.
De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidoses (MPS's) worden genoemd. MPS II is ook bekend als Hunter-syndroom.
Er zijn verschillende andere typen MPS's, waaronder:
- MPS I (Hurler-syndroom, Hurler-Scheiesyndroom, Scheiesyndroom)
- MPS III (Sanfilippo-syndroom)
- MPS IV (Morquio-syndroom)
Oorzaken
MPS II is een erfelijke aandoening. Dit betekent dat het door gezinnen wordt doorgegeven. Het aangetaste gen bevindt zich op het X-chromosoom. Jongens worden meestal getroffen omdat ze het X-chromosoom van hun moeder erven. Hun moeders hebben geen symptomen van de ziekte, maar ze dragen een niet-werkende kopie van het gen.
MPS II wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym iduronaatsulfatase. Zonder dit enzym hopen ketens suikermoleculen zich op in verschillende lichaamsweefsels, wat schade veroorzaakt.
De vroege, ernstige vorm van de ziekte begint kort na de leeftijd van 2. Een late-onset, milde vorm zorgt ervoor dat minder ernstige symptomen later in het leven verschijnen.
symptomen
In het vroege begin, ernstige vorm, symptomen omvatten:
- Agressief gedrag
- Hyperactiviteit
- Geestelijke functie wordt erger in de loop van de tijd
- Ernstige verstandelijke beperking
- Schokkerige lichaamsbewegingen
In de late (milde) vorm kan er sprake zijn van een milde tot geen mentale tekortkoming.
In beide vormen zijn de symptomen:
- Carpaal tunnel syndroom
- Grove kenmerken van het gezicht
- Doofheid (wordt erger in de loop van de tijd)
- Verhoogde haargroei
- Gewrichts-stijfheid
- Groot hoofd
Examens en Tests
Een fysiek onderzoek en tests kunnen laten zien:
- Abnormaal netvlies (achterkant van het oog)
- Verminderd iduronaatsulfatase-enzym in bloedserum of cellen
- Hartgeruis en lekkende hartkleppen
- Vergrote lever
- Vergrote milt
- Hernia in de lies
- Gezamenlijke contracturen (van gezamenlijke stijfheid)
Tests kunnen zijn:
- Enzymstudie
- Genetische testen voor een verandering in het iduronaatsulfatase-gen
- Urinetest voor heparaansulfaat en dermataansulfaat
Behandeling
Het geneesmiddel genaamd idursulfase (Elaprase), dat het enzym iduronaatsulfatase vervangt, kan worden aanbevolen. Het wordt toegediend via een ader (IV, intraveneus). Praat met uw zorgverzekeraar voor meer informatie.
Beenmergtransplantatie is geprobeerd voor de vorm met een vroeg begin, maar de resultaten kunnen variëren.
Elk gezondheidsprobleem dat door deze ziekte wordt veroorzaakt, moet afzonderlijk worden behandeld.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over MPS II bieden:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Outlook (Prognose)
Mensen met een vroege (ernstige) vorm leven meestal 10 tot 20 jaar. Mensen met de late onset (milde) vorm leven meestal 20 tot 60 jaar.
Mogelijke complicaties
Deze complicaties kunnen optreden:
- Luchtwegobstructie
- Carpaal tunnel syndroom
- Gehoorverlies dat na verloop van tijd erger wordt
- Verlies van het vermogen om dagelijkse activiteiten te voltooien
- Gezamenlijke stijfheid die tot contracturen leidt
- Geestelijke functie die na verloop van tijd erger wordt
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als:
- U of uw kind heeft een groep van deze symptomen
- U weet dat u een genetische drager bent en overweegt kinderen te krijgen
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor paren die kinderen willen hebben en die een familiegeschiedenis van MPS II hebben. Prenatale testen is beschikbaar. Carrier-testen voor vrouwelijke familieleden van getroffen mannen is beschikbaar in een paar centra.
Alternatieve namen
MPS II; Hunter-syndroom; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidosis type II; Iduronate 2-sulfatase-deficiëntie; I2S-tekort
Referenties
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 102.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.