Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 1-5-2017
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is een zeldzame ziekte waarbij het lichaam ontbreekt of niet genoeg heeft van een enzym dat nodig is om lange ketens suikermoleculen af te breken. Deze ketens van moleculen worden glycosaminoglycanen genoemd (vroeger mucopolysacchariden genoemd). Als gevolg hiervan hopen de moleculen zich op in verschillende delen van het lichaam en veroorzaken verschillende gezondheidsproblemen.
De aandoening behoort tot een groep ziekten die mucopolysaccharidoses (MPS's) worden genoemd. MPS I is de meest voorkomende.
Er zijn verschillende andere typen MPS's, waaronder:
- MPS II (Hunter-syndroom)
- MPS III (Sanfilippo-syndroom)
- MPS IV (Morquio-syndroom)
Oorzaken
MPS I is geërfd, wat betekent dat uw ouders de ziekte aan u moeten overdragen. Als beide ouders een niet-werkende kopie van het gen in verband met deze aandoening bij zich dragen, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen.
Mensen met MPS Ik maak geen enzym dat lysosomaal alfa-L-iduronidase wordt genoemd. Dit enzym helpt bij het afbreken van lange ketens van suikermoleculen, glycosaminoglycanen genaamd. Deze moleculen worden door het hele lichaam aangetroffen, vaak in slijm en in vocht rond de gewrichten.
Zonder het enzym kunnen glycosaminoglycanen zich opbouwen en organen beschadigen, waaronder het hart. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. De milde vorm wordt verzwakte MPS I genoemd en de ernstige vorm wordt ernstige MPS I genoemd.
symptomen
Symptomen van MPS Ik kom meestal voor tussen de leeftijd van 3 tot 8. Kinderen met ernstige MPS Ik ontwikkel symptomen eerder dan die met de minder ernstige vorm.
Enkele van de symptomen zijn:
- Abnormale botten in de wervelkolom
- Klauw hand
- Bewolkte hoornvliezen
- Doofheid
- Groei gestopt
- Hartklepproblemen
- Gewrichtsaandoening, inclusief stijfheid
- Intellectuele beperking die na verloop van tijd verergert in ernstige MPS I
- Dikke, grove gelaatstrekken met een lage neusbrug
Examens en Tests
In sommige staten worden baby's getest op MPS I als onderdeel van de screeningstests voor pasgeborenen.
Andere tests die afhankelijk van de symptomen kunnen worden uitgevoerd, zijn onder andere:
- ECG
- Genetisch testen op veranderingen in het alfa-L-iduronidase (IDUA) -gen
- Urinetesten voor extra mucopolysacchariden
- Röntgenfoto van de wervelkolom
Behandeling
Enzymvervangingstherapie kan worden aanbevolen. Het geneesmiddel, genaamd laronidase (Aldurazyme), wordt toegediend via een ader (IV, intraveneus). Het vervangt het ontbrekende enzym. Praat met de leverancier van uw kind voor meer informatie.
Beenmergtransplantatie is geprobeerd. De behandeling heeft gemengde resultaten opgeleverd.
Andere behandelingen zijn afhankelijk van de organen die worden beïnvloed.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over MPS I bieden:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (Prognose)
Kinderen met ernstige MPS Ik doe het meestal niet goed. Hun gezondheidsproblemen verslechteren na verloop van tijd, met als gevolg de dood op de leeftijd van 10.
Kinderen met verzwakte (mildere) MPS Ik heb minder gezondheidsproblemen, met vele die een redelijk normaal leven leiden naar volwassenheid.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw provider als:
- U hebt een familiegeschiedenis van MPS I en overweegt kinderen te krijgen
- Uw kind begint symptomen van MPS I te vertonen
het voorkomen
Experts raden genetische counseling en testen aan voor paren met een familiegeschiedenis van MPS I die overwegen kinderen te krijgen. Prenatale testen is beschikbaar.
Alternatieve namen
Alfa-L-iduronaatdeficiëntie; Mucopolysaccharidosis type I; Ernstige MPS I; Verzwakte MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler-syndroom; Scheiesyndroom; Hurler-Scheiesyndroom; MPS 1 H / S; Lysosomale stapelingsziekte - mucopolysaccharidose type I
Afbeeldingen
Lage neusbrug
Referenties
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: hoofdstuk 102.
Evaluatie Datum 1-5-2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.