Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Referenties
- Controleer Datum 9/5/2017
Achondrogenese is een zeldzaam type groeihormoondeficiëntie waarbij er een defect is in de ontwikkeling van bot en kraakbeen.
Oorzaken
Achondrogenese is geërfd, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven.
Van sommige soorten is bekend dat ze recessief zijn, wat betekent dat beide ouders het defecte gen dragen. De kans dat een volgend kind wordt getroffen, is 25%.
symptomen
Symptomen kunnen zijn:
- Zeer korte slurf, armen, benen en nek
- Het hoofd lijkt groot in verhouding tot de stam
- Kleine onderkaak
- Smalle borst
Examens en Tests
Röntgenfoto's tonen botproblemen die verband houden met de aandoening.
Behandeling
Er is geen huidige therapie. Praat met uw zorgverlener over zorgbeslissingen.
Misschien wilt u genetische counseling.
Outlook (Prognose)
Het resultaat is meestal erg slecht. Veel baby's met achondrogenese worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte vanwege ademhalingsproblemen in verband met de abnormaal kleine borstkas.
Mogelijke complicaties
Deze aandoening is vaak vroeg in het leven dodelijk.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Deze aandoening wordt vaak gediagnosticeerd op het eerste examen van een baby.
Referenties
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Aandoeningen van groeihormoon / insuline-achtige groeifactor secretie en actie. In: Sperling MA, ed. Pediatrische endocrinologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 10.
Horton WA, Hecht JT. Aandoeningen met ionentransporters. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 697.
Controleer Datum 9/5/2017
Bijgewerkt door Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.