Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Beoordeling Datum 15-10-2018
Acrodysostose is een uiterst zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is (aangeboren). Het leidt tot problemen met de botten van de handen, voeten en neus en verstandelijke handicaps.
Oorzaken
De meeste mensen met acrodysostose hebben geen familiegeschiedenis van de ziekte. Soms wordt de conditie echter doorgegeven van ouder naar kind. Ouders met de aandoening hebben een kans van 1 op 2 om de stoornis door te geven aan hun kinderen.
Er is een iets groter risico bij vaders die ouder zijn.
symptomen
Symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
- Frequente middenoorontstekingen
- Groei problemen, korte armen en benen
- Gehoorproblemen
- Verstandelijk gehandicapt
- Het lichaam reageert niet op bepaalde hormonen, hoewel hormoonspiegels normaal zijn
- Verschillende gelaatstrekken
Examens en Tests
De zorgverlener kan deze aandoening meestal diagnosticeren met een lichamelijk onderzoek. Dit kan een van de volgende dingen tonen:
- Geavanceerde botleeftijd
- Botmisvormingen in handen en voeten
- Vertragingen in de groei
- Problemen met de huid, geslachtsdelen, tanden en skelet
- Korte armen en benen met kleine handen en voeten
- Korte kop, van voren naar achteren gemeten
- Korte hoogte
- Kleine, opgerichte brede neus met platte brug
- Verschillende kenmerken van het gezicht (korte neus, open mond, kaak die uitsteekt)
- Ongewoon hoofd
- Breed uit elkaar geplaatste ogen, soms met extra huidplooi in de ooghoek
In de eerste maanden van het leven kunnen röntgenfoto's in botten (met name de neus) vlekkerige calciumafzettingen vertonen, ook wel meanders genoemd. Baby's kunnen ook:
- Abnormaal korte vingers en tenen
- Vroege groei van botten in de handen en voeten
- Korte botten
- Verkorting van de onderarmbeenderen bij de pols
Twee genen zijn in verband gebracht met deze aandoening en genetische testen kan worden gedaan.
Behandeling
De behandeling is afhankelijk van de symptomen.
Hormonen, zoals groeihormoon, kunnen worden gegeven. Een operatie om botproblemen te behandelen kan worden gedaan.
Steungroepen
Deze groepen kunnen meer informatie geven over acrodysostose:
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH Informatiecentrum Genetische en Zeldzame Ziekten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (Prognose)
Problemen zijn afhankelijk van de mate van skeletbetrokkenheid en intellectuele achterstand. Over het algemeen doen mensen het goed.
Mogelijke complicaties
Acrodysostose kan leiden tot:
- Leerstoornis
- Artritis
- Carpaal tunnel syndroom
- Verergerend bewegingsbereik in de wervelkolom, ellebogen en handen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel de leverancier van uw kind als de tekenen van acrodystosis zich ontwikkelen. Zorg ervoor dat de lengte en het gewicht van uw kind worden gemeten tijdens elk bezoek aan een kind. De provider kan u doorverwijzen naar:
- Een genetische professional voor een volledige evaluatie en chromosoomstudies
- Een pediatrische endocrinoloog voor het beheer van de groeiproblemen van uw kind
Alternatieve namen
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Afbeeldingen
Anterieure skeletale anatomie
Referenties
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Andere skeletdysplasieën. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Website Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Bijgewerkt 2014. Toegankelijk 12 november 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Beoordeling Datum 15-10-2018
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.