Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Controledatum 27-2-2018
Agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening waarbij een persoon zeer lage niveaus van beschermende immuunsysteemeiwitten heeft die immunoglobulinen worden genoemd. Immunoglobulines zijn een type antilichaam. Lage concentraties van deze antilichamen zorgen ervoor dat u sneller infecties krijgt.
Oorzaken
Dit is een zeldzame aandoening die vooral mannen treft. Het wordt veroorzaakt door een gendefect dat de groei van normale, rijpe immuuncellen, B-lymfocyten genaamd, blokkeert.
Als gevolg daarvan maakt het lichaam zeer weinig (of geen) immunoglobulinen. Immunoglobulinen spelen een belangrijke rol bij de immuunrespons, die beschermt tegen ziekte en infectie.
Mensen met deze aandoening ontwikkelen opnieuw en opnieuw infecties. Veelvoorkomende infecties omvatten infecties die het gevolg zijn van bacteriën zoals Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) en stafylokokken. Algemene infectiehaarden omvatten:
- Maag-darmkanaal
- gewrichten
- longen
- Huid
- Bovenste luchtwegen
Agammaglobulinemie is erfelijk, wat betekent dat andere mensen in uw familie de aandoening kunnen hebben.
symptomen
Symptomen zijn onder meer frequente afleveringen van:
- Bronchitis (luchtweginfectie)
- Chronische diarree
- Conjunctivitis (ooginfectie)
- Otitis media (middenoorontsteking)
- Longontsteking (longinfectie)
- Sinusitis (sinus-infectie)
- Huidinfecties
- Luchtweginfecties
Infecties verschijnen meestal in de eerste 4 levensjaren.
Andere symptomen zijn:
- Bronchiëctasie (een ziekte waarbij de kleine luchtzakjes in de longen beschadigd en vergroot worden)
- Astma zonder een bekende oorzaak
Examens en Tests
De stoornis wordt bevestigd door bloedtesten die de niveaus van immunoglobulinen meten.
Testen omvatten:
- Flowcytometrie om circulerende B-lymfocyten te meten
- Immuno-elektroforese - serum
- Kwantitatieve immunoglobulines - IgG, IgA, IgM (meestal gemeten met nephelometrie)
Behandeling
De behandeling omvat het nemen van maatregelen om het aantal en de ernst van infecties te verminderen. Antibiotica zijn vaak nodig om bacteriële infecties te behandelen.
Immunoglobulinen worden via een ader of door injectie toegediend om het immuunsysteem te stimuleren.
Een beenmergtransplantatie kan worden overwogen.
Steungroepen
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie geven over agammaglobulinemie:
- Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
- Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia
Outlook (Prognose)
Behandeling met immunoglobulinen heeft de gezondheid van diegenen die deze stoornis hebben sterk verbeterd.
Zonder behandeling zijn de meeste ernstige infecties dodelijk.
Mogelijke complicaties
Gezondheidsproblemen die kunnen leiden tot:
- Artritis
- Chronische sinus- of longziekte
- Eczeem
- Intestinale malabsorptiesyndromen
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als:
- U of uw kind heeft regelmatig infecties gehad.
- U hebt een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of een andere immunodeficiëntie-aandoening en u bent van plan kinderen te krijgen. Vraag de provider over genetische counseling.
het voorkomen
Genetische counseling moet worden aangeboden aan aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of andere immunodeficiëntiestoornissen.
Alternatieve namen
Bruton's agammaglobulinemie; X-gekoppelde agammaglobulinemie; Immunosuppressie - agammaglobulinemie; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia
Afbeeldingen
antilichamen
Referenties
Buckley RH. Primaire defecten van antilichaamproductie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 124.
Cunningham-Rundles C. Primaire immunodeficiëntie ziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 250.
Pai SY, Notarangelo LD. Aangeboren aandoeningen van de lymfocytenfunctie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 51.
Controledatum 27-2-2018
Bijgewerkt door: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.