agammaglobulinemie

Posted on
Schrijver: Peter Berry
Datum Van Creatie: 14 Augustus 2021
Updatedatum: 1 November 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Inhoud

Agammaglobulinemie is een erfelijke aandoening waarbij een persoon zeer lage niveaus van beschermende immuunsysteemeiwitten heeft die immunoglobulinen worden genoemd. Immunoglobulines zijn een type antilichaam. Lage concentraties van deze antilichamen zorgen ervoor dat u sneller infecties krijgt.


Oorzaken

Dit is een zeldzame aandoening die vooral mannen treft. Het wordt veroorzaakt door een gendefect dat de groei van normale, rijpe immuuncellen, B-lymfocyten genaamd, blokkeert.

Als gevolg daarvan maakt het lichaam zeer weinig (of geen) immunoglobulinen. Immunoglobulinen spelen een belangrijke rol bij de immuunrespons, die beschermt tegen ziekte en infectie.

Mensen met deze aandoening ontwikkelen opnieuw en opnieuw infecties. Veelvoorkomende infecties omvatten infecties die het gevolg zijn van bacteriën zoals Haemophilus influenzae, pneumokokken (Streptococcus pneumoniae) en stafylokokken. Algemene infectiehaarden omvatten:

  • Maag-darmkanaal
  • gewrichten
  • longen
  • Huid
  • Bovenste luchtwegen

Agammaglobulinemie is erfelijk, wat betekent dat andere mensen in uw familie de aandoening kunnen hebben.

symptomen

Symptomen zijn onder meer frequente afleveringen van:


  • Bronchitis (luchtweginfectie)
  • Chronische diarree
  • Conjunctivitis (ooginfectie)
  • Otitis media (middenoorontsteking)
  • Longontsteking (longinfectie)
  • Sinusitis (sinus-infectie)
  • Huidinfecties
  • Luchtweginfecties

Infecties verschijnen meestal in de eerste 4 levensjaren.

Andere symptomen zijn:

  • Bronchiëctasie (een ziekte waarbij de kleine luchtzakjes in de longen beschadigd en vergroot worden)
  • Astma zonder een bekende oorzaak

Examens en Tests

De stoornis wordt bevestigd door bloedtesten die de niveaus van immunoglobulinen meten.

Testen omvatten:

  • Flowcytometrie om circulerende B-lymfocyten te meten
  • Immuno-elektroforese - serum
  • Kwantitatieve immunoglobulines - IgG, IgA, IgM (meestal gemeten met nephelometrie)

Behandeling

De behandeling omvat het nemen van maatregelen om het aantal en de ernst van infecties te verminderen. Antibiotica zijn vaak nodig om bacteriële infecties te behandelen.


Immunoglobulinen worden via een ader of door injectie toegediend om het immuunsysteem te stimuleren.

Een beenmergtransplantatie kan worden overwogen.

Steungroepen

Steungroepen

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over agammaglobulinemie:

  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (Prognose)

Behandeling met immunoglobulinen heeft de gezondheid van diegenen die deze stoornis hebben sterk verbeterd.

Zonder behandeling zijn de meeste ernstige infecties dodelijk.

Mogelijke complicaties

Gezondheidsproblemen die kunnen leiden tot:

  • Artritis
  • Chronische sinus- of longziekte
  • Eczeem
  • Intestinale malabsorptiesyndromen

Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional

Bel voor een afspraak met uw zorgverzekeraar als:

  • U of uw kind heeft regelmatig infecties gehad.
  • U hebt een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of een andere immunodeficiëntie-aandoening en u bent van plan kinderen te krijgen. Vraag de provider over genetische counseling.

het voorkomen

Genetische counseling moet worden aangeboden aan aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van agammaglobulinemie of andere immunodeficiëntiestoornissen.

Alternatieve namen

Bruton's agammaglobulinemie; X-gekoppelde agammaglobulinemie; Immunosuppressie - agammaglobulinemie; Immunodepressed - agammaglobulinemia; Immunosuppressed - agammaglobulinemia

Afbeeldingen


  • antilichamen

Referenties

Buckley RH. Primaire defecten van antilichaamproductie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 124.

Cunningham-Rundles C. Primaire immunodeficiëntie ziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Aangeboren aandoeningen van de lymfocytenfunctie. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologie: basisprincipes en praktijk. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 51.

Controledatum 27-2-2018

Bijgewerkt door: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Division of Allergy, Immunology, and Rheumatology, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.