Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Alternatieve namen
- Referenties
- Beoordeling Datum 8/6/2017
Hyperimmunoglobuline E-syndroom is een zeldzame, erfelijke ziekte. Het veroorzaakt problemen met de huid, sinussen, longen, botten en tanden.
Oorzaken
Hyperimmunoglobuline E-syndroom wordt ook syndroom van Job genoemd. Het is vernoemd naar het bijbelse personage Job, wiens trouw werd getest door een aandoening met drainerige huidzweren en puisten. Mensen met deze aandoening hebben langdurige, ernstige huidinfecties.
De symptomen zijn meestal aanwezig in de kindertijd, maar omdat de ziekte zo zeldzaam is, duurt het vaak jaren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.
Recent onderzoek suggereert dat de ziekte vaak wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie) die plaatsvindt in het STAT3-gen op chromosoom 17. Hoe deze genafwijking de symptomen van de ziekte veroorzaakt, wordt niet goed begrepen. Mensen met de ziekte hebben echter een hoger dan normaal niveau van een antilichaam dat IgE wordt genoemd.
symptomen
Symptomen zijn onder meer:
- Bot- en tanddefecten, inclusief fracturen en late verbreking van de melktanden
- Eczeem
- Huidabcessen en infectie
- Herhaalde infecties van de sinussen
- Herhaalde longinfecties
Examens en Tests
Een fysiek onderzoek kan laten zien:
- Buiging van de wervelkolom (kyphoscoliose)
- osteomyelitis
- Herhaal sinussen infecties
Tests die worden gebruikt om de diagnose te bevestigen, zijn onder andere:
- Absoluut eosinofielen tellen
- CBC met bloedverschil
- Serum globuline elektroforese om te zoeken naar hoog bloed IgE niveau
Een oogonderzoek kan tekenen van het droge ogen-syndroom onthullen.
Een thoraxfoto kan longabcessen onthullen.
Andere tests die kunnen worden gedaan:
- CT-scan van de borst
- Culturen van de geïnfecteerde site
- Speciale bloedtests om delen van het immuunsysteem te controleren
- Röntgenfoto van de botten
- CT-scan van de sinussen
Een scoringssysteem dat de verschillende problemen van het Hyper IgE-syndroom combineert, wordt gebruikt om de diagnose te stellen.
Behandeling
Er is geen bekende remedie voor deze aandoening. Het doel van de behandeling is om de infecties onder controle te houden. Geneesmiddelen omvatten:
- antibiotica
- Antischimmel- en antivirale geneesmiddelen (indien van toepassing)
Soms is een operatie nodig om abcessen te draineren.
Gamma globuline toegediend via een ader (IV) kan helpen bij het opbouwen van het immuunsysteem als u ernstige infecties heeft.
Outlook (Prognose)
Hyper IgE-syndroom is een levenslange chronische aandoening. Elke nieuwe infectie vereist behandeling.
Mogelijke complicaties
Complicaties kunnen zijn:
- Herhaalde infecties
- bloedvergiftiging
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van het Hyper IgE-syndroom heeft.
het voorkomen
Er is geen bewezen manier om het Hyper IgE-syndroom te voorkomen. Goede algemene hygiëne helpt bij het voorkomen van huidinfecties.
Sommige aanbieders kunnen preventieve antibiotica aanbevelen voor mensen die veel infecties ontwikkelen, vooral met Staphylococcus aureus. Deze behandeling verandert de toestand niet, maar het kan de complicaties verminderen.
Alternatieve namen
Job-syndroom; Hyper IgE-syndroom
Referenties
Chong H, Green T, Larkin A. Allergie en immunologie. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli en Davis 'atlas van pediatrische fysieke diagnose. 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 4.
Holland SM, Gallin JI. Evaluatie van de patiënt met verdenking op immunodeficiëntie. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas en Bennet's Principles and Practice of Infectious Diseases, Updated Edition. 8e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 12.
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom. Gene beoordelingen. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Bijgewerkt op 7 juni 2012. Toegang tot 1 augustus 2015.
Beoordeling Datum 8/6/2017
Bijgewerkt door: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, universitair docent medische genetica, de universiteit van Alabama in Birmingham, Birmingham, AL. Beoordeling door VeriMed Healthcare Network. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.