Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Afbeeldingen
- Referenties
- Evaluatie Datum 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame aandoening die door families wordt doorgegeven. XP zorgt ervoor dat de huid en het oogweefsel uiterst gevoelig zijn voor ultraviolet (UV) licht. Sommige mensen ontwikkelen ook problemen met het zenuwstelsel.
Oorzaken
XP is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Dit betekent dat je 2 exemplaren van een abnormaal gen moet hebben om de ziekte of eigenschap te ontwikkelen. De stoornis wordt tegelijkertijd geërfd van zowel je moeder als je vader. Het abnormale gen is zeldzaam, dus de kans dat beide ouders het gen hebben, is zeer zeldzaam. Om deze reden is het onwaarschijnlijk dat iemand met de aandoening het doorgeeft aan de volgende generatie, hoewel het mogelijk is.
UV-licht, zoals zonlicht, beschadigt het genetisch materiaal (DNA) in huidcellen. Normaal repareert het lichaam deze schade. Maar bij mensen met XP, lost het lichaam de schade niet op. Als gevolg hiervan wordt de huid erg dun en verschijnen er plekken met verschillende kleuren (vlekkerige pigmentatie).
symptomen
Symptomen verschijnen meestal op het moment dat een kind 2 jaar oud is.
Huid symptomen zijn onder meer:
- Zonnebrand dat niet geneest na een klein beetje blootstelling aan de zon
- Blaarvorming na slechts een klein beetje blootstelling aan de zon
- Spider-achtige bloedvaten onder de huid
- Plakjes verkleurde huid die erger worden, lijken op ernstige veroudering
- Korstvorming van de huid
- Schalen van de huid
- Resten van het ruwe huidoppervlak
- Ongemak bij helder licht (fotofobie)
- Huidkanker op zeer jonge leeftijd (inclusief melanoom, basaalcelcarcinoom, plaveiselcelcarcinoom)
Oogsymptomen omvatten:
- Droge ogen
- Vertroebeling van het hoornvlies
- Zweren van het hoornvlies
- Zwelling of ontsteking van de oogleden
- Kanker van oogleden, hoornvlies of sclera
Zenuwstelsel (neurologische) symptomen, die zich bij sommige kinderen ontwikkelen, zijn onder meer:
- Verstandelijk gehandicapt
- Vertraagde groei
- Verlies van gehoor
- Spierzwakte van de benen en armen
Examens en Tests
De zorgverlener voert een lichamelijk onderzoek uit, met speciale aandacht voor de huid en ogen. De provider zal ook vragen over een familiegeschiedenis van XP.
Tests die kunnen worden gedaan zijn onder meer:
- Huidbiopsie waarbij huidcellen in het laboratorium worden bestudeerd
- DNA-testen voor het probleem-gen
De volgende tests kunnen helpen bij het vaststellen van de toestand bij een baby voor de geboorte:
- amniocentesis
- Chorionic villous sampling
- Cultuur van vruchtwatercellen
Behandeling
Mensen met XP hebben volledige bescherming tegen zonlicht nodig. Zelfs het licht dat door ramen of fluorescerende lampen valt, kan gevaarlijk zijn.
In de zon moet beschermende kleding worden gedragen.
Om de huid en ogen te beschermen tegen het zonlicht:
- Gebruik zonnebrandcrème met een SPF 15 of hoger.
- Draag shirts met lange mouwen en een lange broek.
- Draag een zonnebril die UVA- en UVB-stralen tegenhoudt. Leer uw kind om altijd een zonnebril te dragen als hij buiten is.
Om huidkanker te voorkomen, kan de leverancier medicijnen, zoals een retinoïde crème, voorschrijven op de huid.
Als huidkanker ontstaat, worden er operaties of andere methoden toegepast om de kanker te verwijderen.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen u helpen meer te weten over XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Family Support Group - www.xpfamilysupport.org
Outlook (Prognose)
Meer dan de helft van de mensen met deze aandoening sterft vroeg in de volwassenheid aan huidkanker.
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met de provider als u of uw kind symptomen van XP heeft.
het voorkomen
Experts raden genetische counseling aan voor mensen met een familiegeschiedenis van XP die kinderen willen hebben.
Afbeeldingen
Chromosomen en DNA
Referenties
Patterson JW. Aandoeningen van epidermale rijping en keratinisatie. In: Patterson JW, ed. Weedon's huidpathologie. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: hoofdstuk 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Behandeling van huidziekten: uitgebreide therapeutische strategieën. 4e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: hoofdstuk 249.
Evaluatie Datum 5/2/2017
Bijgewerkt door: David L. Swanson, MD, vice-voorzitter van Medical Dermatology, Associate Professor of Dermatology, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.