Inhoud
- Oorzaken
- symptomen
- Examens en Tests
- Behandeling
- Steungroepen
- Outlook (Prognose)
- Mogelijke complicaties
- Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
- het voorkomen
- Referenties
- Evaluatie Datum 12/1/2018
Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een groep van erfelijke aandoeningen gekenmerkt door extreem losse gewrichten, zeer rekbare (hyperelastische) huid die gemakkelijk kneust en gemakkelijk de bloedvaten beschadigt.
Oorzaken
Er zijn zes hoofdtypen en ten minste vijf secundaire soorten EDS.
Een verscheidenheid aan genveranderingen (mutaties) veroorzaken problemen met collageen. Dit is het materiaal dat sterkte en structuur biedt om:
- Huid
- Bot
- Aderen
- Interne organen
Het abnormale collageen leidt tot de symptomen geassocieerd met EDS. Bij sommige vormen van het syndroom kan de scheuring van inwendige organen of abnormale hartkleppen optreden.
Familiegeschiedenis is in sommige gevallen een risicofactor.
symptomen
Symptomen van EDS omvatten:
- Rugpijn
- Double-jointedness
- Gemakkelijk beschadigde, gekneusde en rekbare huid
- Gemakkelijk littekens en slechte wondgenezing
- Platte voeten
- Verhoogde gewrichtsmobiliteit, knellen van gewrichten, vroege artritis
- Gezamenlijke dislocatie
- Gewrichtspijn
- Voortijdige breuk van membranen tijdens de zwangerschap
- Zeer zachte en fluweelzachte huid
- Zichtproblemen
Examens en Tests
Onderzoek door een zorgverlener kan laten zien:
- Vervormd oppervlak van het oog (hoornvlies)
- Overtollige gezamenlijke losheid en gezamenlijke hypermobiliteit
- Mitralisklep in het hart sluit niet goed (mitralisklepprolaps)
- Gum-infectie (parodontitis)
- Breuk van de darmen, baarmoeder of oogbol (alleen gezien bij vasculaire EDS, wat zeldzaam is)
- Zachte, dunne of zeer rekbare huid
Tests om EDS te diagnosticeren zijn onder meer:
- Typen collageen (uitgevoerd op een huidbiopsiemonster)
- Collageen-genmutatie testen
- Echocardiogram (hartultrasound)
- Lysylhydroxylase of oxidase-activiteit (om de collageenvorming te controleren)
Behandeling
Er is geen specifieke remedie voor EDS. Individuele problemen en symptomen worden geëvalueerd en op de juiste manier verzorgd. Fysiotherapie of evaluatie door een arts die gespecialiseerd is in revalidatiegeneesmiddelen is vaak nodig.
Steungroepen
Deze bronnen kunnen meer informatie over EDS verstrekken:
- Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, Genetics Home Referentie - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (Prognose)
Mensen met EDS hebben over het algemeen een normale levensduur. Intelligentie is normaal.
Degenen met het zeldzame vasculaire type EDS lopen een groter risico op scheuren van een belangrijk orgaan of bloedvat. Deze mensen hebben een hoog risico op een plotselinge dood.
Mogelijke complicaties
Mogelijke complicaties van EDS zijn onder meer:
- Chronische gewrichtspijn
- Vroeg-optredende artritis
- Falen van chirurgische wonden om te sluiten (of steken uitscheuren)
- Voortijdige breuk van membranen tijdens de zwangerschap
- Breuk van belangrijke bloedvaten, inclusief een gescheurd aorta-aneurysma (alleen in vasculaire EDS)
- Breuk van een hol orgaan zoals de baarmoeder of de darm (alleen in vasculaire EDS)
- Breuk van de oogbol
Wanneer moet u contact opnemen met een medische professional
Bel voor een afspraak met uw provider als u een familiegeschiedenis van EDS hebt en u zich zorgen maakt over uw risico of van plan bent om een gezin te stichten.
Bel voor een afspraak met uw provider als u of uw kind symptomen van EDS heeft.
het voorkomen
Genetische counseling wordt aanbevolen voor aanstaande ouders met een familiegeschiedenis van EDS. Degenen die van plan zijn om een gezin te stichten, moeten zich bewust zijn van het type EDS dat ze hebben en de manier waarop het wordt doorgegeven aan kinderen. Dit kan worden bepaald door middel van testen en evaluaties die worden voorgesteld door uw leverancier of geneticus.
Het identificeren van significante gezondheidsrisico's kan helpen bij het voorkomen van ernstige complicaties door waakzame screening en veranderingen in levensstijl.
Referenties
Krakau D. erfelijke ziekten van bindweefsel. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein's Textbook of Rheumatology. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 105.
Pyeritz RE. Overerfde ziekten van bindweefsel. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 260.
Evaluatie Datum 12/1/2018
Bijgewerkt door: Jatin M. Vyas, MD, PhD, universitair docent geneeskunde, Harvard Medical School; Assistent in de geneeskunde, Afdeling Infectieziekten, Afdeling Geneeskunde, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Ook beoordeeld door David Zieve, MD, MHA, medisch directeur, Brenda Conaway, Editorial Director en de A.D.A.M. Redactie.